у ребенка слабоумие что делать

3 степень – тяжёлая умственная отсталость, уровень IQ не выше 35. Тяжёлые нарушения моторики, выраженное нарушение интеллекта, значительные дефекты речи. Люди с тяжёлой умственной отсталостью не способны к социальной адаптации, интеллектуальное развитие при умственной отсталости 3 степени невозможно. При условии постоянной работы с такими детьми можно добиться освоения самых простых бытовых навыков.

4 степень – глубокая умственная отсталость, уровень IQ ниже 20. Единственный речевой навык – крик или мычание, такие пациенты не способны разговаривать и понимать речь окружающих. Двигательные функции самые примитивные, дети с глубокой умственной отсталостью постоянно находятся в одной позе. При 4 степени поражения психики социальная адаптация невозможна.

ЧТО ДЕЛАТЬ РОДИТЕЛЯМ

Заподозрить умственную отсталость у ребёнка несложно. Как правило, развитие умственно отсталых деток с самого рождения отличается от сверстников. Любые нарушения в нормах, заторможенность моторики, двигательных и речевых функций должны заставить родителей обратиться за консультацией к неврологу.

Важно!

Родители должны понимать, что умственная отсталость – это не болезнь, а индивидуальная особенность психики. Обучаться и развиваться умственно отсталые дети способны, но до определённого лимита и по специальным программам. Чем раньше родители осознают это и примут своего малыша таким, тем проще ребёнку будет адаптироваться к самостоятельной жизни в будущем.

НИИ Дети Индиго занимается реабилитацией детей с самыми разными неврологическими патологиями, в том числе лечением умственно отсталых детей. В центре работают педагоги, детские психологи, психиатры. Богатая оснащенность НИИ Дети Индиго передовыми технологиями и медицинским оборудованием эксперт класса позволяют получать объективно точные данные о функциональном состоянии мозга, когнитивной функции и грамотно ставить диагноз. Перед тем, как поднять вопрос о лечении умственной отсталости, важно отделить индивидуальные темпы развития от грубого нарушения принятых норм развития. Понимание истинной причины, приведшей к патологии, поможет составить оптимальную схему лечения умственной отсталости ребёнка. Сколько стоит

В НИИ Дети Индиго применяют авторские программы развития детей с умственной отсталостью, задержкой развития и проблемным поведением. В том числе, хорошие результаты дают занятия с психологом по АВА-терапии. Клиническая практика доказывает: эффективность любых развивающих методик значительно возрастает, если ее сочетать с современными физиотерапевтическими методиками. В НИИ Дети Индиго богатый арсенал аппаратных технологий, направленно воздействующих на пораженные зоны ЦНС. Они эффективно корректируют функциональные расстройства нервной системы, улучшают кровообращение, укрепляют межнейрональные связи головного мозга и т.д.

Родители детей с диагнозом умственная отсталость не должны отчаиваться! Наши уникальные комплексные схемы лечения демонстрируют высокие показатели в коррекции неврологических расстройств. Чем раньше начать занятия по специальным программам развития детей с умственной отсталостью, тем больше будет шансов у малыша восполнить недостающие навыки, а в будущем освоить несложную профессию и стать полноценным членом общества.

Источник

Задержка умственного, интеллектуального развития

Умственная отсталость (задержка умственного развития) — это состояние ребенка у которого задержанное или неполное развитие психики, что в первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания ребенка и обеспечивающих общий уровень интеллекта IQ, то есть моторных, специальных способностей, когнитивных, речевых.

Причины умственной отсталости.

Некоторые причины задержки умственной отсталости могут быть предотвращены при надлежащей медицинской помощи. Дети с диагнозом умственной отсталости лечатся наиболее успешно в раннем возрасте. Если вы подозреваете, что ваш ребенок может иметь интеллектуальную инвалидность, обратитесь к врачу.

Слабоумие

Слабоумие — это расстройство интеллекта, в следствии которого у человека снижается способность не только понимать связь между окружающими явлениями, а так же утрачивается способность отделять главное от второстепенного, утрачивается понимание своих же высказываний.

В психиатрии слабоумие относится к интеллектуальным расстройствам (изменениям процесса рационального познания, умозаключений, суждений, критических способностей).

Приобретённое заболевание — Деменция — от лат. de — приставка, означающая снижение, понижение, движение вниз, + mens — ум, разум.
Шизофреническое слабоумие (или апатическое, атактическое слабоумие) — характеризуется интеллектуальной бездеятельностью, безынициативностью, в то время как предпосылки к умственной деятельности ещё длительное время могут сохраняться. Именно поэтому интеллект таких больных сравнивают со шкафом, полным книг, которыми никто не пользуется, или с музыкальным инструментом, закрытым на ключ и никогда не открываемым.
Эпилептическое слабоумие — выражается не только в значительном снижении памяти, но и в своеобразном изменении мышления, когда человек начинает терять способность различать главное и второстепенное, ему всё кажется важным, все мелочи — значительными. Мышление становится вязким, непродуктивным, патологически обстоятельным, больной никак не может выразить свою мысль (недаром эпилептическое мышление называют иногда лабиринтным). Характерно также сужение круга интересов, концентрация внимания исключительно на своём состоянии (концентрическое слабоумие).
Врожденное заболевание — олигофрения (от греч. oligos — малый в смысле количества + phren — дума, ум).

Умственно отсталые дети. Олигофрения.

Соматически ребенок-олигофрен практически здоров. Олигофрения — это не болезнь, но такое состояние ребенка, при котором наблюдается стойкое недоразвитие всей его психики.

Недоразвитие познавательной и эмоционально-волевой сферы у олигофренов проявляется не только в отставании от нормы, но и в глубоком своеобразии. Они способны к развитию, хотя оно и осуществляется замедленно, атипично, иногда с резкими отклонениями. Однако это подлинное развитие, в ходе которого происходят и количественные, и качественные изменения всей психической деятельности ребенка.

Умственная отсталость, возникающая после того, как речь ребенка уже сформировалась, встречается относительно редко. Одной из ее разновидностей является деменция — слабоумие. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции необратим, так как происходит прогрессирование заболевания, которое иногда может привести к полному распаду психики. Особыми являются случаи, когда имеющаяся у ребенка умственная отсталость сопровождается текущим психическим заболеванием (эпилепсией, шизофренией), что усугубляет основной дефект, и прогноз развития таких детей бывает весьма неблагоприятным.

В отечественной дефектологии умственно отсталых детей обычно делят на три группы: дебилы, имбецилы, идиоты. Дебилы — это дети с легкими степенями умственной отсталости. Они являются основным контингентом специальных детских садов и специальных школ для умственно отсталых учеников. Дети со средней и глубоко выраженной отсталостью (соответственно имбецилы и идиоты) живут и воспитываются в семьях или помещаются в интернатные учреждения Министерства социальной защиты, где находятся пожизненно.

Дети с органическими поражениями коры головного мозга (олигофрены) растут обычно ослабленными, нервными, раздражительными. Многие из них страдают энурезами. Им свойственна патологическая инертность основных нервных процессов, отсутствие интереса к окружающему и поэтому эмоциональный контакт со взрослыми, потребность общения с ними у ребенка в дошкольном возрасте часто не возникает. Дети не умеют общаться и со своими сверстниками. Спонтанность усвоения общественного опыта у них резко снижена. Дети не умеют правильно действовать ни по словесной инструкции, ни даже по подражанию и образцу. У умственно отсталых дошкольников ситуативное понимание речи может сохраняться вплоть до поступления в школу.

Для усвоения способов ориентировки в окружающем мире, для наделения и фиксирования ярко обозначенных свойств и простейших отношений между предметами, для понимания важности того ли иного действия умственно отсталому дошкольнику требуется гораздо больше вариативных повторений, чем для нормально развивающегося ребенка.

Умственно отсталый ребенок проявляет крайне слабый интерес к окружающему, долго не тянется к игрушкам, не приближает их к себе и не пытается ими манипулировать. В возрасте 3—4 лет, когда нормально развивающиеся дети активно и целенаправленно подражают действиям взрослых, умственно отсталые дошкольники только начинают знакомиться с игрушками. Первые предметно-игровые действия появляются у них (без специального обучения) лишь к середине дошкольного возраста.

У большинства умственно отсталых детей, не посещающих специальный детский сад, не имеющих дома контактов со специалистами-дефектологами или заботливыми и разумными родителями, графическая деятельность до конца дошкольного возраста находится на уровне бесцельного, кратковременного, хаотического черкания. У умственно отсталых детей в большой степени страдает произвольное внимание. Невозможным оказывается для них сколько-нибудь длительно концентрировать внимание, одновременно выполнять разные виды деятельности.

Сенсорное развитие в предшкольном и школьном возрасте у этих детей значительно отстает по срокам формирования. Они действуют либо хаотически, не учитывая свойства предметов, либо ранее усвоенным способом, не адекватным в новой ситуации. Восприятие олигофренов характеризуется недифференцированностью, узостью. У всех умственно отсталых детей наблюдаются отклонения в речевой деятельности, которые в той или иной мере поддаются коррекции.

Развитие речевого слуха происходит у умственно отсталых детей с большим опозданием и отклонениями. Вследствие этого у них наблюдается отсутствие или позднее появление лепета. Для олигофренов характерна задержка становления речи, которая обнаруживается в более позднем (чем в норме) понимании обращенной к ним речи и в дефектах самостоятельного пользования ею. У некоторых умственно отсталых детей наблюдается отсутствие речи даже к 4—5 годам.

Большие трудности возникают у умственно отсталого ребенка при решении задач, требующих наглядно-образного мышления, то есть действовать в уме, оперируя образами представлений. Умственно отсталые дошкольники часто воспринимают изображения на картинке как реальную ситуацию, в которой пытаются действовать. Их память характеризуется малым объемом, малой точностью и прочностью запоминаемого словесного и наглядного материала. Умственно отсталые дети обычно пользуются непроизвольным запоминанием, то есть запоминают яркое, необычное, то, что их привлекает. Произвольное запоминание формируется у них значительно позднее — в конце дошкольного, в начале школьного периода жизни.

Отмечается слабость развития волевых процессов. Эти дети часто бывают безынициативны, несамостоятельны, импульсивны, им трудно противостоять воле другого человека. Им свойственна эмоциональная незрелость, недостаточная дифференцированность и нестабильность чувств, ограниченность диапазона переживаний, крайний характер проявлений радости, огорчения, веселья.

Воспитывая умственно отсталого ребенка в семье, родителям следует задуматься о его будущем. Если предполагается, что он всю жизнь пробудет только в семье, нигде не работая, то ему достаточно иметь навыки самообслуживания и элементарного бытового труда. Если возникают другие перспективы, то надо заранее готовить к ним умственно отсталого ребенка.

Интеллектуальная инвалидность.

Симптомы интеллектуальной инвалидности (интеллектуального развития).

Симптомы задержки в области интеллектуального развития появляются до достижения ребенком возраста 18 лет. Симптомы варьируют в зависимости от степени умственной отсталости. Приведенные симптомы, кроме интеллектуальной инвалидности, могут быть вызваны другими, менее серьезными заболеваниями.

Симптомы задержки интеллектуального развития (интеллектуальной инвалидности) включают в себя:

Источник

У ребенка слабоумие что делать

Умственная отсталость у детей – это снижение познавательной деятельности, обусловленное патологиями головного мозга и ЦНС. Психика такого ребенка развивается по особому «сценарию», не так, как у других детей. Происходит полное изменение личностных качеств. Нарушения сказываются не только на умственных способностях, ребенок отстает в физическом развитии, возникают поведенческие расстройства, страдает эмоциональная и волевая сфера.

ПРИЗНАКИ

Прежде всего стоит отметить, что отставание в интеллектуальном развитии не является заболеванием, от которого можно исцелиться. Это состояние вызывается необратимыми изменениями коры головного мозга еще на этапе формирования нервной системы в перинатальном периоде. Основные действия врачей и других специалистов будут направлены на социализацию такого ребенка в обществе и обучению его простейшим навыкам.

Признаки умственной отсталости у детей:

Для детей с подобными отклонениями характерна произвольная память, они обычно сосредотачиваются на внешних признаках объекта, нежели на его внутренних особенностях.

Признаки умственной отсталости у детей могут проявиться сразу после рождения, но чаще всего эту патологию выявляют после 3-х лет. Время постановки диагноза во многом зависит от тяжести состояния: чем значительнее поражение ЦНС, тем раньше будут заметны симптомы умственной отсталости.

ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Под умственной отсталостью у детей обычно понимают олигофрению. Но также встречается и иная форма этого состояния – деменция. Эти две патологии имеют несколько существенных различий:

Кроме того, сегодня под отставанием в умственном развитии нередко подразумевают низкий интеллект на фоне педагогической и социальной запущенности. В современной же классификации болезней данное состояние описано как расстройство интеллектуального развития.

Отсталость в умственном развитии может различаться не только по времени возникновения. Деление на виды производится, исходя из тяжести поражения ЦНС, а также конкретного места. Традиционно выделяется три степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотия. Однако современная классификация исключает эти названия, поскольку они уже давно вышли за рамки медицинской терминологии и приобрели негативную социальную окраску. Сегодня отставание в интеллектуальном развитии может быть легким, умеренным, тяжелым и глубоким.

ДЕБИЛЬНОСТЬ ИЛИ ЛЕГКАЯ ФОРМА

При дебильности наблюдаются наименьшее поражение ЦНС, такая форма отсталости является относительно легкой. Дети способны произносить небольшие фразы, они весьма наблюдательны и упрямы, их отличительной чертой является неспособность к обману.

Дебильность может быть нескольких типов:

Дети с дебильностью способны к обучению в обычной школе, но при этом используются вспомогательные программы и специальные методики. В ходе коррекционных и образовательных занятий дети способны научиться считать, писать и читать, а также они усваивают простейшие знания об окружающем мире и приобретают простейшие трудовые навыки.

УМЕРЕННАЯ И ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА ИЛИ ИМБЕЦИЛЬНОСТЬ

При умеренном поражении головного мозга развивается имбецильность. Этот диагноз подразумевает, что ребенок способен понять обращенную к нему речь, сам обладает относительно развитыми речевыми навыками, может научиться выполнять несложные автоматические действия после длительного обучения.

У имбецилов нарушена поведенческая сфера, внимание довольно неустойчивое. Такие дети очень сложно поддаются обучению, поскольку не понимают смысла своей работы и полностью безразличны к ее результатам. Они обычно очень привязаны к своим воспитателям.

Своевременная коррекция при имбецильности позволит детям овладеть такими навыками:

В процессе коррекционной работы с такими детьми особе внимание уделяется развитию у них психических функций и познавательной деятельности. Имбецилы признаются недееспособными, процесс их обучения осуществляется в специализированных детских домах.

ГЛУБОКАЯ СТЕПЕНЬ ИЛИ ИДИОТИЯ

Идиотия является наиболее тяжелой формой патологии. Ребенок не в состоянии осмыслить окружающий его мир, речевые функции весьма ограничены. Сильно нарушена координация движений, поведенческие и эмоциональные расстройства, также нарушена моторика. Все желания таких детей направлены лишь на удовлетворение потребностей, обусловленных физиологией человека.

В свою очередь, идиотия делится на три вида:

Дети с таким диагнозом признаются недееспособными, они не обучаемы. Усилия специалистов обычно бывают направлены на то, чтобы идиоты смогли приобрести простейшие навык самообслуживания. Процесс коррекции этого состояния производится в условиях специализированных детских интернатов.

ПРИЧИНЫ

Выше уже упоминались некоторые причины нарушений, которые приводят к отставанию ребенка в интеллектуальном развитии. Это различные травмы и осложнения во время родов, воздействие на плод токсичных веществ или возбудителей инфекционных заболеваний. Однако больше половины случаев обусловлены генетическими причинами.

Некоторые хромосомные аномалии приводят к нарушению дозового баланса генов, также может возникать дисфункция отдельных генов. На сегодняшний день выявлено более 1000 генов, мутации которых могут привести к развитию различных видов отставания в интеллектуальном развитии.

ОБУЧЕНИЕ И ВОСПИТАНИЕ

Способными к обучению являются дети с такой формой задержки интеллектуального развития, как дебильность. Такие дети могут посещать обычные школы, но их обучение ведется по вспомогательным программам. Но не стоит оценивать их по количеству полученных знаний, намного важнее научить отстающего ребенка навыкам, которые помогут ему в дальнейшем. Если он будет расти в любви при поддержке близких людей, то он сможет научиться выполнять простейшие трудовые операции, и выполнять их он будет с удовольствием.

Умственная отсталость не излечивается, такие люди на всю жизнь останутся добродушными детьми, которые не умеют врать. Они хорошо обучаются рукоделию, с удовольствием помогают по хозяйству. Если близкие будут с ними постоянно разговаривать, читать им познавательные книги и показывать развивающие телепередачи, то человек с умственной отсталостью будет развиваться. Отсутствие такой поддержки приводит к неизбежной деградации и утрате приобретенных навыков.

Источник

Умственная отсталость или задержка психического развития?

Определение

Умственную отсталость можно определить, как когнитивную способность (память, внимание, мышление), которая заметно ниже среднего уровня и проявляется плохой адаптацией к окружающей среде. Термин «задержка развития» обычно используется для детей в возрасте до трех лет.

Классификация

Умственную отсталость классифицируют по пяти категориям: пограничная, легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Категории основаны на оценках, полученных с помощью стандартизированных по возрасту тестов когнитивных способностей. Стандартизированное тестирование очень маленьких детей менее информативно в плане предсказания развития умственной осталости.

Распространенность

Умственная отсталость регистрируется примерно у 2-3% населения, задержка психического развития — как минимум у 5% детей.

Диагностика

Задержку психического развития, впрочем, как и диагноз умственной отсталости у маленьких детей бывает сложно поставить. Это происходит из-за того, что: ребенок не выглядит «отсталым», на амбулаторной консультации он также не всегда «отсталый», у врача есть убежденность, что нельзя в полной мере тестировать маленьких детей. В большинстве государственных больниц и детских чреждений, к сожалению, примерно в 60% случаев причины задержки психического развития не выявляются даже после тщательной диагностики. При этом у некоторых детей нередко находится врожденный порок развития мозга; другие дети имеют повреждения головного мозга в «критические периоды» пре- или постнатального развития. Приобретенные причины задержки психического развития включают в себя черепно-мозговую травму и злокачественную опухоль центральной нервной системы.

Причины

Перечислю наиболее частые пренатальные причины задержки психического развития: врожденные инфекции, такие как цитомегаловирус, токсоплазмоз, герпес, сифилис, краснуха и вирус иммунодефицита человека; продолжительная «материнская лихорадка» в первом триместре беременности; воздействие противосудорожных препаратов или алкоголя; и просмотренная фенилкетонурия. Осложнения недоношенности, особенно у детей с очень низкой массой тела при рождении, или послеродовое воздействие свинца также могут вызывать умственную отсталость.

Нарушения обмена веществ являются еще одной возможной причиной задержки психического развития и умственной отсталости. В некоторых случаях (например, фенилкетонурия, гипотиреоз) отсталость можно предотвратить с помощью раннего лечения. Другие расстройства (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы) менее чувствительны к ранней терапии. Современная молекулярная медицина (цитогенетика, молекулярная генетика) позволила диагностировать ряд состояний, называемых митохондриальными клеточными заболеваниями.

Ряд генетических расстройств приводит к умственной отсталости. Многие из них связаны с атипичными или дисморфическими физическими характеристиками. Такие состояния включают синдром ломкой Х, нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Нунана и синдром Корнелии де Ланж. Полный список синдромов, связанных с умственной отсталостью, выходит за рамки данной заметки. Поэтому без генетического исследования и ЭЭГ причину задержки психического развития найти невозможно.

Четверть пациентов с умственной отсталостью имеют хромосомную аномалию. Дети с синдромом Дауна (трисомия 21) обычно хорошо распознаются по физическим характеристикам, но особенности, связанные с другими хромосомными аномалиями, такими как синдром Клайнфелтера (47, XXY), могут быть не столь очевидными для членов семьи или врача. У других детей может быть небольшая делеция или дупликация конкретной хромосомы, о которой редко сообщают в литературе; таким образом, фенотип все еще не определен. Некоторые хромосомные аномалии наследуются от родителей, но большинство встречаются de novo. Было обнаружено, что многие ранее описанные клинические синдромы имеют связанную хромосомную аномалию (например, синдромы Ди-Джорджа, Прадера-Вилли, Ангельмана и Уильямса).

Врач должен быть внимательным для того, чтобы не пропустить диагноз умственной отсталости у любого ребенка. Некоторые полезные подсказки включают в себя: задержку речи, дисморфические особенности (незначительные аномалии), гипотонию мышц в целом или конечностей, общую неспособность делать что-то для себя и, что не менее важно, выраженную обеспокоенность родителей. Первым и наиболее важным шагом в диагностике умственной отсталости является получение комплексной истории болезни пациента и его семьи. Гинекологический и акушерский анамнез может выявить бесплодие или потерю плода. Оценка состояния здоровья матери во время беременности должна включать вопросы, касающиеся употребления табака, алкоголя, наркотиков и психотропных препаратов; образ жизни или риски венерических заболеваний; увеличение или потерю веса; признаки инфекции; тяжелую болезнь или травму; и операции или госпитализации. Врач должен получить информацию о продолжительности беременности, преждевременных родах или разрыве плодных оболочек, продолжительности и ходе родов, типе родов и любых осложнениях. Оценки по шкале Апгар за одну и (особенно) пять минут, вес при рождении, длина и окружность головы должны быть измерены и нанесены на соответствующие диаграммы роста. Родителей следует спрашивать о любых болезнях, проблемах с кормлением или сном в период после рождения и проблемах с сосанием или глотанием, а также об общей склонности ребенка к чему-либо. Отклонения в темпераменте младенца часто являются первыми признаками нетипичного развития ребенка.

Системный обзор состояния здоровья ребенка должен быть полным, с особым вниманием к проблемам роста, истории судорог, летаргии и эпизодической рвоте. «Экран развития» должен использоваться при всех посещениях здорового ребенка, чтобы получить информацию о сроках основных этапов его развития, любых проблемах, рассказанных со стороны родителей, а также о сопоставлении темпов развития ребенка и модели развития с показателями развития братьев и сестер. Конкретные вопросы о текущих способностях развития ребенка следует задавать при каждом его посещении.

Ребенка следует тщательно обследовать на наличие дисморфных признаков или незначительных отклонений, таких как необычный рисунок бровей, широко расставленные или близко расположенные глаза, низко посаженные уши или ненормальные узоры ладонной складки. Незначительные отклонения определяются как дефекты, которые имеют необычные морфологические признаки без серьезных соматических и неврологических последствий или неблагоприятного внешнего вида. Большинство незначительных отклонений затрагивают лицо, уши, руки или ноги и легко распознаются даже при беглом осмотре. Наличие трех или более незначительных патологий у новорожденных коррелирует с 90% частотой сопутствующих серьезных патологий, предполагая тесную связь с морфогенезом в утробе матери. Таким образом, незначительные отклонения могут дать подсказки к проблемам развития пренатального происхождения.

Оценка головы, лица, глаз, ушей и рта должна включать общую оценку остроты зрения и качества слуха. Обследование грудной клетки, сердца, позвоночника, живота, половых органов, конечностей, мышц и неврологических рефлексов может выявить нарушения, которые могут быть связаны с задержкой психического развития.

Известны различные опросники для оценки развития: Денверский опросник по развитию — это полезный инструмент скрининга, который родители могут легко заполнить самостоятельно, Kansas Infant Development Screen, в котром результаты могут быть записаны и нанесены на график так же, как с помощью диаграмм соматического роста.

Задержки в развитии речи распространены и могут стать более очевидными, если сравнивать их с речевым развитием родного брата или сестры. Нельзя переоценить важность опасений, высказанных родителями в отношении развития, поведения и обучения ребенка, поскольку эти опасения направлены на большинство детей с проблемами развития. Врачом должна быть получена информация о семье, занятиях и достижениях родителей, образовательном статусе и развитии братьев и сестер, роли пациента в семье, дисциплине детей и особенностях личности тех людей, которые остаются с детьми, когда родителей нет дома. Следует выявить семейную историю потери плода, умственной отсталости, серьезных проблем с обучением, психических и неврологических расстройств, врожденных аномалий и необъяснимой детской смертности, а также других серьезных заболеваний у членов семьи первой и второй степени родства. Обследование должно быть тщательным, с особым вниманием к физическим данным, которые совместимы с любыми факторами риска, полученными из истории болезни.

Обследование

В тех случаях, когда задержка психического развития или умственная осталость необъяснима рекомендуется делать магнитно-резонансную томографию, исключить церебральный паралич или моторную ассиметрию, судорожные приступы, микроцефалию, семейные случаи умственной отсталости, множественные даже незначительные соматические и неврологгические аномалии; задержку роста, наследственные синдромы; обратить вннимание на нарушение движений, потерю или затяжное плато навыков, эпизодическую рвоту, головную боль, приобретенные кожные заболевания, провести нейрофизиологические, метаболические, цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, обратить внимание на аномалии сетчатки, потерю чувствительности.

Диагностика задержки психического развития требует нескольких визитов семьи к врачу — генетику, потому что фенотип (клиническая картина задержки психического развития или умственной отсталости) может развиваться медленно, а у ребенка постоянно могут появляться новые синдромы.

Важность постановки диагноза у ребенка с умственной отсталостью невозможно переоценить. Точный диагноз позволяет получить предварительное руководство для пациента, информацию о риске повторения и генетическое консультирование для родителей, а также возможность для семьи участвовать в определенных группах поддержки. Замечу, по своему опыту, что неправильный диагноз, гораздо хуже, чем неопределенный. В пределах конкретной семьи риск рецидива умственной отсталости у будущих братьев и сестер или других родственников пациента зависит от конкретного диагноза. В арсенале педиатра также имеются практические рекомендации по первичной помощи детям с определенными состояниями (синдром Дауна, синдром ломкой Х хромосомы), а также специальные диаграммы соматического роста для детей с некоторыми синдромами.

Этот первоначальный обмен информацией с родителями является чрезвычайно важным шагом и, вероятно, заложит основу для будущих отношений между врачом, семьей и пациентом. Должно быть запланировано достаточно времени для обсуждения результатов исследований и ответов на вопросы родителей. Следует рекомендовать семье написать список вопросов для дальнейшего общения с врачом. Клиницист должен уточнить термин «задержка развития», потому что родители часто неверно истолковывают это как означающее, что ребенок имеет возможность наверстать упущенное.

Мой совет родителям: лучше всего искать других врачей, выслушивая разные мнения, как только заподозрена умственная отсталость, а не придерживаться подхода «жди и смотри». Особый интерес представляют собой междисциплинарные оценки (педиатрия развития, генетика, неврология, психиатрия, офтальмология), а также функциональный анализ терапии (фармакотерапия, физиотерапия, диетотерапия, дефектология, аудиология, психология). В идеале семейный врач должен интегрировать информацию о результатах групповой оценки состояния ребенка.

МРТ или КТ?

Если у ребенка с умственной отсталостью окружность головы падает ниже 5-го процентиля (микроцефалия) или выше 95-го процентиля (макроцефалия), следует провести сканирование мозга с помощью магнитно-резонансной томографии. Она обычно предпочтительнее компьютерного томографического сканирования из-за более качественной визуализации аномалий развития коры головного мозга, таких как пахигирия, полимикрогия и шизэнцефалия. Эти нарушения отражают аномалию, возникшую в течение первых 25 недель беременности при ранней миграции нейронов в шестислойную кору головного мозга.

Генетика

Консультация с медицинским генетиком/дисморфологом неоценима. Она будет включать обзор родословной трех поколений и записи соответствующих родственников, оценку тонких дисморфических признаков, цитогенетический и молекулярно-генетический анализ (в идеале — генома или экзома). Большинству умственно отсталых пациентов, которые посещают генетический кабинет, проходят хромосомный анализ. Хотя это обследование может быть проведено во многих лечебных учреждениях, существуют разные уровни качества теста, и обычно его лучше всего выполнять в хорошей цитогенетической лаборатории, связанной с университетской больницей или научно-иссследовательским институтом, а также специализированной детской больницей. Такое обследование позволяет легко интерпретировать полученные результаты семье пациента в случае обнаружения отклонений. Тестирование ДНК на синдром хрупкой Х хромосомы должно проводиться вместо цитогенетического тестирования, которое может пропустить до 7% таких случаев. Метаболическое тестирование в отсутствие анамнеза, свидетельствующего о метаболическом заболевании, вероятно, имеет небольшую ценность.

Лечение

Мы разработали специальные программы по ведению детей взрослых с умственной отсталостью, которые живут в семья. Мы категорически против шаблонного назначения нейролептиков в детском возрасте. Существует множество немедикаментозных методов, которыми можно успешно пользоваться при задержке психического развития и умственной осталости.

Все врачи, которые работают с детьми с задержкой психического развития или нарушениями развития, должны помнить, что эти пациенты быстро перерастают свое детство. Поскольку они становятся подростками и молодыми людьми, большинству из них потребуется профессиональное вмешательство и социальная помощь. Вопросы, связанные с сексуальностью, планированием семьи, опекой, имущественным планированием и попечительством, являются также чрезвычайно важными.

Источник