Как узнать сколько хромосом
Как узнать сколько хромосом
Рекомендации по решению заданий С5 (подсчет количества хромосом и количества ДНК)
Рекомендации подготовлены методистами по биологии ГМЦ ДОгМ Миловзоровой А.М. и Кулягиной Г.П. по материалам пособий, рекомендованных ФИПИ для подготовки к ЕГЭ по биологии.
Биологическое значение мейоза: благодаря мейозу происходит редукция числа хромосом. Из одной диплоидной клетки образуется 4 гаплоидных.
Благодаря мейозу образуются генетически различные клетки (в том числе гаметы), т. к. в процессе мейоза трижды происходит перекомбинация генетического материала:
1) за счёт кроссинговера;
2) за счёт случайного и независимого расхождения гомологичных хромосом;
3) за счёт случайного и независимого расхождения кроссоверных хроматид.
Первое и второе деление мейоза складываются из тех же фаз, что и митоз, но сущность изменений в наследственном аппарате другая.
Профаза 1. (2n4с) Самая продолжительная и сложная фаза мейоза. Состоит из ряда последовательных стадий. Гомологичные хромосомы начинают притягиваться друг к другу сходными участками и конъюгируют.
Конъюгацией называют процесс тесного сближения гомологичных хромосом. Пару конъюгирующих хромосом называют бивалентом. Биваленты продолжают укорачиваться и утолщаться. Каждый бивалент образован четырьмя хроматидами. Поэтому его называют тетрадой.
Важнейшим событием является кроссинговер – обмен участками хромосом. Кроссинговер приводит к первой во время мейоза рекомбинации генов.
Метафаза 1. (2n; 4с) Заканчивается формирование веретена деления. Спирализация хромосом максимальна. Биваленты располагаются в плоскости экватора. Причем центромеры гомологичных хромосом обращены к разным полюсам клетки. Расположение бивалентов в экваториальной плоскости равновероятное и случайное, то есть каждая из отцовских и материнских хромосом может быть повернута в сторону того или другого полюса. Это создает предпосылки для второй за время мейоза рекомбинации генов.
Анафаза 1. (2n; 4с) К полюсам расходятся целые хромосомы, а не хроматиды, как при митозе. У каждого полюса оказывается половина хромосомного набора. Причем пары хромосом расходятся так, как они располагались в плоскости экватора во время метафазы. В результате возникают самые разнообразные сочетания отцовских и материнских хромосом, происходит вторая рекомбинация генетического материала.
Второе деление мейоза
Интерфаза 2. (1n; 2с) Характерна только для животных клеток. Репликация ДНК не происходит. Вторая стадия мейоза включает также профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
Профаза 2. (1n; 2с) Хромосомы спирализуются, ядерная мембрана и ядрышки разрушаются, центриоли, если они есть, перемещаются к полюсам клетки, формируется веретено деления.
Метафаза 2. (1n; 2с) Формируются метафазная пластинка и веретено деления, нити веретена деления прикрепляются к центромерам.
Анафаза 2. (2n; 2с) Центромеры хромосом делятся, хроматиды становятся самостоятельными хромосомами, и нити веретена деления растягивают их к полюсам клетки. Число хромосом в клетке становится диплоидным, но на каждом полюсе формируется гаплоидный набор. Поскольку в метафазе 2 хроматиды хромосом располагаются в плоскости экватора случайно, в анафазе происходит третья рекомбинация генетического материала клетки.
Таким образом, в результате двух последовательных делений мейоза диплоидная клетка дает начало четырём дочерним, генетически различным клеткам с гаплоидным набором хромосом.
Задача 1.
Хромосомный набор соматических клеток цветкового растения N равен 28. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК в клетках семязачатка перед началом мейоза, в метафазе мейоза I и метафазе мейоза II. Объясните, какие процессы происходят в эти периоды и как они влияют на изменения числа ДНК и хромосом.
Решение: В соматических клетках 28 хромосом, что соответствует 28 ДНК.
Что такое хромосомные аномалии?
Например, синдром дауна характеризуется тройной 21 хромосомой, соответственно у них 47 хромосом вместо 46.
Стандартный хромосомный набор
Вернемся к стандартному хромосомному набору и разберемся с понятиями:
Хромосомные аномалии у плода
У мужчины вместо ХY хромосомный набор ХХ (Инверсия пола)
Частота рождения мальчиков с такой патологией один на 20 000 детей. Происходит это из-за мутации гена SRY, который находится в Y хромосоме, а также из-за транслокации или делеции участка хромосомы. Именно этот ген, по-сути, несет информацию о том, что человек мужского пола. Внешне такие мужчины отличаются низким ростом, половым инфантилизмом и часто они бесплодны. Гермафродитизм (наличие и мужских и женских половых органов одновременно) встречается довольно редко.
Узнать свой кариотип, тот самый набор хромосом, можно при сдаче анализа крови. При кариотипирование хромосомный набор данной патологии у мужчин будет описан как 46,ХХ
Встречаются и женщины с кариотипом ХY вместо ХХ (синдром Морриса и Свайера).
Данная инверсия пола связана также с “неисправностью” Y хромосомы. В определенный момент созревания плода тестостерон и другие мужские гормоны (андрогены) не начали свою работу, как следствие плод сформируется по женскому пути развития.
Если поломка в SRY гене, то из-за этой мутации не формируются мужские половые органы, а полностью формируются женские, однако не формируются яичники. Т.к. половые гормоны не вырабатываются, то такая женщина возможно имеет повышенный рост волос, неразвитую грудь и тд Иметь детей женщина также не может.
Конечно, это не все хромосомные аномалии, которые бывают.
Существуют такие аномалии половых хромосом, как:
К сожалению хромосомные патологии неизлечимы, но выживаемость детей с данными аномалиями высокая, учитывая, что данные патологии не кардинально влияют на качество жизни.
Анализ на хромосомные аномалии (НИПТ) в Краснодаре
Можно ли определить возможные хромосомные аномалии плода во время беременности? На сегодняшний день вы можете уже с 10 недели беременности пройти генетический анализ — неинвазивный пренатальный тест.
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Анализ Y хромосомы: что такое и для чего нужно
Статья опубликована: 2018-08-12
Рейтинг: 5 из 5
ДНК – это клетки, в которых зашифрована вся информация о генах человека. Она выглядит как тонкая нитка из двух спиралей, в которой насчитывается 23 пары хромосом. Y-хромосомы есть только у мужчин и передаются они напрямую от отцов к сыновьям. Поэтому именно их и исследуют, чтобы определить родство по мужской линии. Проводя такой анализ можно установить:
Подобный вид экспертизы применяется очень часто. Анализ Y хромосомы является эффективным и точным, при этом не приходится использовать специальные инструменты для сбора. Достаточно лишь палочки, на которую берется мазок с внутренней части щеки. Также иногда используют венозную кровь. Если же нет возможности собрать материал по разрешению человека, могут подойти любые продукты жизнедеятельности, в том числе сперма, ногти волосы.
В каких случаях проводят тесты Y-хромосомы
С помощью исследования хромосомы, врачи определяют, какими индивидуальными признаками обладает конкретный биологический материал. После завершения расшифровки они подтверждают или опровергают родственные связи между двумя и более представителями сильного пола. Определение родства по ДНК применяется в случаях, когда:
Биологические материалы для проведения анализа Y хромосомы
Как говорилось выше, чаще всего для проведения экспертизы нужно сдать соскоб, собираемый палочкой с внутренней части щеки. Он называется буккальным эпителием. Также это может быть кровь из пальца, венозная, на ватном диске или марле, еще используют слюну, ногти и волосы. Последние обязательно должны быть с фолликулами – луковицами.
Чтобы произвести забор, не обязательно ехать в лабораторию. Это можно сделать и самостоятельно, но только после получения четкой инструкции медицинского работника. Важно помнить о том, что в конверт, который отправляется в лабораторию, не должно попадать никаких лишних частичек. Если это произойдет, медики не смогут провести точную расшифровку и придется сдавать анализы еще раз.
Исследование проходит в несколько этапов, поскольку врачи изучают все полиморфные локусы. Поскольку такая работа очень скрупулезная, она занимает несколько дней. Вот почему центры, которые предлагают сделать анализ на несколько часов, должны вызывать подозрение и сомнения. Также для проведения тестов обязательно использование специальные реактивы, позволяющие определить совпадения.
Лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по расшифровки генетического кода и исследованию Y-хромосомы. У нас есть все необходимое оборудование с сертификатами. Врачи, которые работают в лаборатории, прошли подготовку в научно-исследовательских учреждениях и имеют большой опыт. Они изучают новые технологии, открытия, повышают квалификацию, посещают курсы. Чтобы результаты были достоверными, эксперты делятся на две независимые группы.
Так они решают проблему с влиянием «человеческого фактора» на процесс. Такой подход позволяет гарантировать точный результат. Поэтому если вам нужно доказать или опровергнуть родство по мужской линии – обращайтесь. У нас есть все необходимое для качественной расшифровки клеток ДНК. Наша лаборатория может провести процедуру анонимно и предоставить документы, имеющие юридическую силу. Приходите и получайте результат, верный на 99,9999 процента. В случае необходимости получения консультации и дополнительной информации — звоните.
Сколько хромосом у человека
Человека часто любят сравнивать с другими представителями животного и растительного царства, упоминая при этом число хромосом. Мол, у здорового человека 46 хромосом, а у речного рака 116. Что же это, рак круче человека? А у бокоплава Parhyale hawaiensis 46 хромосом, как и у человека. Выходит, мы родственники с бокоплавом?
Угревидная амфиума (Amphiuma means). Фото: Daniel Thompson.
В результате мутаций кариотип может меняться. Нарушается структура хромосом, может увеличиваться или уменьшаться, даже удваиваться их количество. С хромосомными аномалиями связан ряд (более 700) наследственных болезней. Самая известная — синдром Дауна, который обычно развивается, когда у человека три 21-х хромосомы вместо двух. В итоге в кариотипе получается 47 хромосом вместо 46.
Изредка бывает, что изменение кариотипа внешне никак не проявляется, и человек живёт и ничего не подозревает, пока не пытается завести детей. Совсем редко может случиться, что и на репродуктивной функции хромосомная аномалия заметно не отразилась. Описаны случаи, когда в некоторых семьях хромосомная мутация передавалась из поколения в поколение.
В связи с этим можно вспомнить ещё один распространённый вопрос: если у шимпанзе 48 хромосом, а у человека 46, как же у нас мог быть общий предок? По-видимому, когда-то наши пращуры, как и современные человекообразные, обладали кариотипом с 48-ю хромосомами, но в какой-то момент у кого-то из предков в результате мутации две хромосомы слились в одну. Эта гипотеза нашла ряд подтверждений, когда генетики стали сравнивать кариотип человека и наших ближайших родственников — человекообразных обезьян. Подробно о слиянии хромосом у предков человека рассказывается в статье «История одной мутации»…
Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности)
Вся генетическая информация человека зашифрована в ДНК – тоненькой двуспиральной ниточке, которая скручена в клетках в хромосомы. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Половину из них он получает от матери, половину от отца. Одна хромосома, называемая Y-хромосомой, имеется только у мужчин, поскольку именно она обуславливает развитие плода по мужскому типу. Эта хромосома передается напрямую от отца сыну без каких-либо изменений (конечно, если не произошла спонтанная мутация), что делает ее идеальным объектом для исследования родства по мужской линии.
Y-хромосома представляет собой практически непрерывную нить, которая тянется от наших предков из неолита и палеолита к нам через тысячелетия истории.
Начиная с первого человека, несущего Y-хромосому, эта генетическая информация передается по наследству от отца к сыну, от сыновей к внукам, от них уже к правнукам. Эта информация одинакова у двух братьев. От них она переходит к их сыновьям и внукам. Y-хромосома, не случись мутации, будет одинаковой у всех этих мужчин, будь то двоюродные братья, племянник с дядей или внук с дедом. Y-хромосома представляет собой некую генетическую «метку» фамилии. Зачастую все эти мужчины носят одну и ту же фамилию. Проводя исследования среди мужчин, носящих одинаковую фамилию, можно понять, был ли у них общий предок или нет.
Однако эта «метка» теряется в пространстве истории, если у мужчины в потомстве нет ни одного сына.
Как понять, принадлежите ли Вы интересующему Вас семейному роду? Или, быть может, Вам необходимо узнать, являетесь ли Вы родственником известного дедушки? А может быть, Ваши родственники живут за границей, и Вы хотите к ним перебраться, но не знаете, как доказать свое родство? Ответить на все эти и множество других вопросов, связанных с родством по мужской линии или просто с мужским полом (в частности, с хромосомой половой принадлежности), поможет генетическая экспертиза Y-хромосомы.
Итак, что же такое генетическая экспертиза Y-хромосомы и для чего она нужна?
Генетическая экспертиза Y-хромосомы представляет собой тест, позволяющий определить индивидуализирующие признаки определенного биологического материала путем исследования Y-хромосомы.
Генетическая экспертиза Y-хромосомы позволяет подтвердить или опровергнуть родственную связь двух (или более) мужчин, если они предположительно являются родственниками по мужской линии.
В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы Y-хромосомы?
Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы Y-хромосомы?
Y-хромосома присутствует во всех клетках мужского организма. При генетической экспертизе Y-хромосомы наиболее часто у лиц, находящихся в предполагаемом родстве, берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки ватной палочкой), кровь на ватных дисках или марле, ногти, волосы с фолликулами («луковицами»), кровь из пальца (0,3-0,5 мл), слюна или сперма.
Взятие образцов тканей для установления генетической экспертизы Y-хромосомы по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:
Взятие образцов для генетической экспертизы Y-хромосомы в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.
Что исследуют эксперты-генетики на Y-хромосоме?
Рассмотрим наиболее распространенные варианты, при которых исследуют полиморфные локусы, располагающиеся на Y-хромосоме.
Пример №1. Необходимо установить родство между отцом и сыном.
Если предполагаемый отец является биологическим отцом определенного сына, то у них обоих в геноме должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы. Это является следствием происхождения сына от отца (Рисунок 1). Если это так, то при исследовании локусов любым из вышеописанных наборов реагентов все аллельные варианты у сына и отца будут одинаковыми.
Пример №2. Необходимо установить родство между предполагаемыми дедом и внуком.
Пример №3. Необходимо установить родство между дядей и племянником.
Допустим, что предполагаемый дядя действительно приходится родственником своему племяннику. Тогда при исследовании локусов все аллельные варианты у дяди и племянника будут одинаковыми. Если дядя не является родным, то наличие более двух несовпадающих локусов практически исключает родство (Рисунок 3).
Как видно из вышеописанных примеров, задача генетической экспертизы Y-хромосомы заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов, находящихся на Y-хромосоме. При определении родства по мужской линии аллельные варианты сопоставляют между предполагаемыми родственниками и определяют, являются они родственниками или нет. Для этого биологический материал, представленный на экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:
Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы Y-хромосомы (теста семейной принадлежности):
Проведение экспертизы по уголовному делу
Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.
Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения, а также некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной, не имеют право проводить экспертизу по уголовному делу. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т.е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.
Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.
Так как АНО «Судебный эксперт» является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел «Документы организации»), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.