хондродисплазия конечностей что такое
Множественная экзостозная хондродисплазия
Множественная экзостозная хондродисплазия — наследственное генетическое заболевание, встречается в 1:50000 человек. У 90% пациентов с МЭХД имеет место наследственная история заболевания, демонстрирующая мутации генов EXT 1 или EXT 2. Возможно заболеть МЭХД в результате спонтанной мутации генов.
Для множественной экзостозной хондродисплазии характерно образование до 350-400 костно-хрящевых выростов, т.н. экзостозов (остеохондром) различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, ребра, лопатки, позвонки. По своей сути, остеохондромы или костно-хрящевые экзостозы — доброкачественные новообразования костей.
Основные проявления
Надо ли оперировать детей с МЭХД?
В большинстве случаев показаны неоднократные хирургические вмешательства.
Их цели:
Всегда ли необходимо оперировать детей МЭХД?
Если у ребенка нет болей, нет деформаций, нет ограничений движений в суставах наличие остеохондром не является абсолютным показанием к оперативному лечению. Удалить все остеохондромы у больного с МЭХД не является целью лечения. Это невозможно и не нужно.
Какие методы лечения используются?
Более подробно о применяемых методах лечения см. в разделе «Методы лечения».
В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.
Пример 1: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 11 лет, с МЭХД, которому одновременно выполнялось лечение деформации левого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
Пример 2: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 7 лет, с МЭХД, котороой одновременно выполнялось лечение деформации обеих голеней и правого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
Заболевания по направлению Множественная экзостозная хондродисплазия (МЭХД)
Тел.: 8-800-25-03-03-2
(бесплатно для звонков из регионов России)
Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 154
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, В.О., Кадетская линия, д. 13-15
Тел.: +7 (812) 676-25-25
Санкт-Петербург, ул. Циолковского, д.3
Тел.: +7 (812) 676-25-10
Основные симптомы
1. Множественные «выросты», новообразования костной плотности различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, лопатки, ключицы, ребра, таз, позвонки;
2. Боли разной локализации;
3. Деформации нижних и верхних конечностей;
4. Укорочения костей (наиболее характерно укорочение локтевой кости, что приводит к лучевой косорукости);
5. Невропатии вследствие сдавления новообразованием нервных окончаний.
Цели оперативного лечения:
удаление остеохондром, вызывающих боль;
удаление остеохондром, вызывающих деформации конечностей;
коррекция деформаций костей.
Следует ли всегда оперировать детей МЭХД?
При отсутствии деформации, боли, ограничений движений в суставах, невропатии оперативное лечение не показано.
Методы лечения
2. Управляемый рост (гемиэпифизиодез) эффективен при лечении деформаций нижних конечностей. Метод может быть применен неоднократно. Гемиэпифизиодез позволяет с первого дня наступать на ногу без ограничений;
3. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с внутренней фиксацией (накостный остеосинтез пластиной, блокируемый интрамедуллярный остеосинтез стержнем). Метод показан в случаях, когда пациенту своевременно не выполнялся управляемый рост или применение его было невозможно;
4. Корригирующая остеотомия (пересечение кости с одновременным устранением деформации) в сочетании с чрескостным остеосинтезом и дозированным удлинением кости(ей) и коррекцией деформации. Показан в случаях, когда деформация сочетается с укорочением кости.
В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Общая информация
Краткое описание
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Жалобы и анамнез [3]
Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.
КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.
Множественная экзостозная хондродисплазия
Остеохондрома (костно-хрящевой экзостоз)
Образование может быть одиночным или генерализованным в виде множественной экзостозной хондродисплазии. По МКБ для онкологии (МКБ-О3) остеохондрома кодируется как 9210/0, по МКБ-10 МЭХ кодируется как Q78.6.
Этиология
Клиника
Клинические проявления экзостозной хондродисплазии зависят от месторасположения, величины, взаимоотношения с окружающими структурами. В начале заболевания процесс протекает бессимптомно и первым признаком является определение пальпируемого образования (плотное, неподвижное, безболезненное). Боли возникают при сдавлении окружающих мягких тканей, заинтересованности сосудисто-нервного пучка, при переломе основания остеохондромы или озлокачествлении. Нередко в периоды активного роста скелета наблюдаются деформации костей в виде искривления или укорочения сегмента. При поражении костей таза, рёбер или позвоночника могут наблюдаться нарушения функции тазовых органов, лёгких или неврологические симптомы.
Диагностика
В нашей клинике стандартным методом диагностики является рентгенологическое исследования. На рентгенограммах остеохондромы определяются как локальное выбухание кости. Все экзостозы исходят из кости на узкой или на широкой ножке. От этого зависит эволюция остеохондром и выбор тактики лечения.
Хирургическое лечение
Показания к оперативному лечению: деформации сегментов, нарушения функции смежных суставов, быстрый рост остеохондромы, трансформация в хондросаркому, признаки сдавления сосудистых и нервных стволов.
Преимущественными методами оперативного лечения в нашей клинике являются краевые резекции (удаление экзостоза в пределах здоровой кости), корригирующие остеотомии с резекцией остеохондромы для устранения деформаций.
Публикации в СМИ
Хондродисплазии
В этой статье помещены относящиеся к дефектам хондро- и остеогенеза те нозологические единицы, которые не вошли в статьи Дисплазии, Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазии эпифизарные, Ахондрогенез.
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r ): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r ) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r ) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r ). Синоним: гипоплазия волос-хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r ) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r ) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r ) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r ): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии • Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер-полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r ). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77. 1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77. 3 Точечная хондродисплазия • Q77. 5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан ( 263530) • Синдром Маевского ( 263520) • Синдром Верма–Наумова ( 263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная» точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная:Конради–Хюнермана» точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная xe «Хондродисплазия:точечная:ризомелическая» ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r ) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93. 8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда ( Синдромы разные)
Омодисплазия xe «Омодисплазия» — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r ): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Энхондроматоз xe «Энхондроматоз» (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78. 4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы xe «Экзостоз» множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей ( • тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â ) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78. 6 Множественные врождённые экзостозы.
Код вставки на сайт
Хондродисплазии
В этой статье помещены относящиеся к дефектам хондро- и остеогенеза те нозологические единицы, которые не вошли в статьи Дисплазии, Дисплазии черепно-лицевые, Дисплазии эпифизарные, Ахондрогенез.
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â ): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r ): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r ) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r ) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r ). Синоним: гипоплазия волос-хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r ) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r ) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r ) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r ): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии • Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер-полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r ). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77. 1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77. 3 Точечная хондродисплазия • Q77. 5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан ( 263530) • Синдром Маевского ( 263520) • Синдром Верма–Наумова ( 263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная» точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия xe «Хондродисплазия:точечная:Конради–Хюнермана» точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â ): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная xe «Хондродисплазия:точечная:ризомелическая» ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r ) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93. 8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда ( Синдромы разные)
Омодисплазия xe «Омодисплазия» — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â ): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r ): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Энхондроматоз xe «Энхондроматоз» (166000, Â ) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78. 4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы xe «Экзостоз» множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей ( • тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â ) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78. 6 Множественные врождённые экзостозы.