Болезнь желино что такое
Нарколепсия
Нарколепсия (болезнь Желино, эссенциальная нарколепсия) – заболевание нервной системы, характеризующееся расстройством сна и проявляющееся в повторяющихся, неконтролируемых засыпаниях в обычное время бодрствования.
Причины
До настоящего времени врачи не установили точные причины заболевания, но нарколепсия возникает в результате недостатка орексина (биологически активного вещества головного мозга), который регулирует процессы засыпания и пробуждения.
Предположительно причинами нарколепсии становятся:
Симптомы нарколепсии
Характерные для нарколепсии симптомы выглядят следующим образом:
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Чтобы установить, как лечить нарколепсию, врач-невролог проводит ряд анализов и исследований, среди которых:
Лечение нарколепсии
Необходимое для нарколепсии лечение направлено на уменьшение симптомов и включает в себя:
Нарколепсия является неизлечимым заболеванием.
Опасность
Отсутствие своевременного лечения повышает риск травм, поскольку пациент может заснуть в любом положении. Больным противопоказаны работы, связанные с управлением транспортом, огнем и движущимися механизмами.
Группа риска
В группе риска находятся:
Профилактика
Для профилактики заболевания пациентам рекомендуется:
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Нарколепсия
Нарколепсия – патологическое состояние, при котором происходит нарушение сна. Основной симптом – приступ сонливости днём, который невозможно преодолеть, а также внезапное засыпание, буквально на рабочем месте.
Заболевание может диагностироваться в любом возрасте, но чаще первые признаки появляются после 15 лет. Частота встречаемости небольшая – 40 случаев на 100 тысяч населения. Надо помнить, что к наркомании это состояние не имеет никакого отношения, хотя многих на эту мысль наталкивает название патологии.
Причины появления
Нарколепсия имеет свои причины развития, но сегодня нет точных сведений о них, а также о том, какие механизмы включаются во время приступа внезапной сонливости. Если раньше считали, что проявления связаны с психическими расстройствами, то сегодня от этой теории отказались.
Рассматривается теория о том, что патологическая сонливость вызвана недостаточностью нейромедиатора, который отвечает за поддержание активности человека в дневное время. И таким нейромедиатором называется орексин[1], дефицит которого может развиться на фоне тяжёлых инфекций, ЧМТ, беременности, нарушений работы желёз, переутомления.
Ещё одной причиной появления нарколепсии называют присутствие в организме патологических Т-лимфоцитов, которых нет у здоровых людей. А аутоиммунная природа болезни проявляется после перенесённого инфекционного заболевания – гриппа, кори, ветрянки, либо после вакцинации
Симптомы нарколепсии
Отмечается, что такие приступы чаще всего наступают при выполнении монотонной работы либо в простых жизненных ситуациях – при чтении, просмотре телевизора, нахождении на лекции. Конечно, атаки сна в этих ситуациях могут наблюдаться и у здоровых людей. Вся разница в том, что они могут застать пациента с нарколепсией и во время активности – за рулём, при еде, разговоре, во время путешествия, на работе.
В этом случае следует говорить о дневной сонливости. Приступы происходят несколько раз в день, а длительность сна бывает от пары минут до часа и дольше. Разбудить человека во время приступа легко. Он просыпается бодрым и отдохнувшим, однако в скором времени может также внезапно заснуть снова.
Нарколепсия имеет разновидности, о которых надо быть осведомлённым:
Диагностика
Так как нарколепсия – неврологический диагноз, то диагностикой занимается врач-невролог. Но более углубленное исследование нарушения сна пациента проводит сомнолог. Поэтому для постановки точного диагноза надо проконсультироваться у обоих специалистов.
Основной диагностический метод заболевания – полисомнография с одновременной регистрацией ЭЭГ. Она позволяет выявить нарушения в чередовании фаз сна, а также исключить другие возможные расстройства, которые могут вызвать похожие симптомы.
Важно помнить, что признаки нарколепсии могут маскироваться под другие, более серьёзные патологии, при которых также встречаются нарушения сна. Это может быть шизофрения, аневризма крупного сосуда головного мозга, сахарный диабет, последствия инсульта, печёночная недостаточность, электролитные нарушения.
Поэтому доверить диагностику заболевания следует только специалистам своего дела. В Екатеринбурге такие врачи работают в нашей клинике. На протяжении вот уже многих лет мы помогаем нашим пациентам справиться с самыми разными патологиями, в том числе и неврологического характера.
Лечение нарколепсии
Прогноз и профилактика
Заболевание будет преследовать человека на протяжении всей жизни. Поэтому многие просто учатся с ним жить. При этом патология не оказывает существенного влияния на образ жизни и никак не влияет на её продолжительность.
Так как причины приступов остаются неизвестными, адекватная профилактика заболевания остаётся невозможной.
Болезнь желино что такое
Синонимы синдрома Желино. Генуинная нарколепсия. Гипнолепсия (Singer).
Определение синдрома Желино. Симптоматические или генуинные непроизвольные приступы интермиттирующей сонливости.
Авторы. Gelineau Jean Baptiste Edouard — французский психиатр, род. в 1859 г. Синдром впервые описали Thomas Willis в 1672 г., Graves в 1851 г., Westphal в 1877 г., Gelineau в 1880 г.
Симптоматология синдрома Желино:
1. Приступы непроизвольного сна, наступающие, как правило, днем и продолжающиеся несколько минут.
2. Нарушение естественного чередования сна и бодрствования. Дневные сновидения гипнотического и галлюцинаторного типов (см. также S. Rosenthal II).
3. Склонность к аффективной и спонтанной потере тонуса (продолжающееся несколько секунд падение в результате засыпания и неспособности к движениям скелетной мускулатуры при сохранении произвольных движений) без потери сознания (каталепсия), например, так называемый приступ смеха (Oppenheim).
4. Иногда при засыпании или пробуждении развивается «двойное зрение».
5. В качестве сопутствующих симптомов отмечают: ожирение, легкий несахарный диабет, диффузный гипергидроз, полицитемию, парадоксальную адреналиновую реакцию, склонность к гипогликемии, расстройства слюнной секреции, акромегалию, диспластический малый рост, гипогенитализм.
Этиология и патогенез синдрома Желино. Различают «генуинные» (наследственные) и симптоматические формы. Последние могут быть последствием эпидемического энцефалита или сопутствующим проявлением других органических заболеваний (церебрально-спинального сифилиса, опухолей основания третьего желудочка, диссеминированного энцефаломиелита). Связь синдрома с эпилепсией не представляется бесспорной.
Дифференциальный диагноз. Синдром Пикквика. Генуинная и симптоматическая эпилепсия. Вазомоторные обмороки. Тетанические припадки. Психогенные припадки. S. Friedmann II (см.). Энцефалит. Церебро-менингеальный сифилис. Опухоли дна третьего желудочка.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Топ-10 исследований нарколепсии
Представляем вашему вниманию обзор статей журнала Sleep, посвященных нарколепсии. Этот выпуск состоял из 10 статей, в которых опубликованы наиболее важные и интересные открытия в области изучения этого заболевания за последние годы.
Что же такое нарколепсия? Это заболевание нервной системы, характеризуется дневными приступами непреодолимой сонливости с внезапным засыпанием, нарушениями ночного сна, приступами катаплексии (эпизодами краткой, симметричной потери мышечного тонуса с сохранением сознания, вызванным сильными эмоциями, например,смехом) или без нее, галлюцинациями во время засыпания или после пробуждения.
Иногда этот недуг называют болезнью Желино, в честь французского врача Эдуарда Желино впервые в 1880 г. описавшего данное заболевание. Нарколепсия является многофакторной болезнью, вызываемой как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. Несколько генетических факторов, включая комплекс генов антигенов гистосовместимости (HLA DQB1, аллель HLA-DQB1*06:02)уже проассоциированы с болезнью, однако этиология заболевания до сих пор неясна.
После сбора жалоб диагноз может быть подтвержден исследованиями сна с использованием полисомнографии и множественного теста на латентность сна. Нарколепсия подразделяется на тип 1 и тип 2. Чрезмерная дневная сонливость и катаплексия являются основными признаками нарколепсии типа 1, тогда как катаплексия отсутствует при нарколепсии типа 2. Измерение гипрокретина-1 (он же – орексин-А) в спинномозговой жидкости (CSF-hrct-1) также помогает отличить нарколепсию типа 1 (дефицит CSF-hrct-1) от нарколепсии типа 2 (CSF-hrct-1 нормальный или недокументированный). Тем не менее, у 24 процентов пациентов с нарколепсией 2 типа наблюдаются низкие уровни гипокретина-1, а у восьми процентов — промежуточные уровни.
Как отличить истинную катаплексию от ложной: видеозаписи подтверждают критерии
Cтатья описывает моторные признаки катаплексии, ее отличия от псевдокатаплексии и помогает в дифференциальной диагностике эпизодических падений.
Катаплексия является патогномоничной (патогномоничным, от греческих слов πάθος — «страдание, болезнь» и γνώμωνικος — «узнаваемый, сведущий», называется симптом, который однозначно характерен именно для этой болезни и становится причиной постановки именно такого диагноза – прим. Neuronovosti.Ru) для нарколепсии 1 типа и характеризуется эпизодами краткой, симметричной потери мышечного тонуса с сохранением сознания, вызванным сильными эмоциями, например, смехом.
Раскадровка видео катаплексической атаки. Илл. из описываемой статьи
Ученые во главе с Фабио Пицца (Fabio Pizza) отобрали 30 видеозаписей катаплексии и 21 видеозапись псевдокатаплексии. Подбор пациентов с последующей записью их приступов осуществлялся после инструментального и лабораторного подтверждения их настоящего заболевания (нарколепсия 1 типа или заболевание психогенного генеза). Данные записи были предоставлены экспертам-сомнологам на предмет постановки правильного диагноза.
Часто врачи подозревают нарколепсию с каталепсией, если пациент описывает приступы внезапной непреодолимой сонливости с последующей атонией мышц. Однако до 46 процентов лиц из общей популяции, не являющихся нарколептиками, сообщают об «эпизодах мышечной слабости с различными эмоциями или занятиями спортом» или явлениях, напоминающих «слабость со смехом». Также врачам часто приходиться проводить дифференциальный диагноз между истинной каталепсией и функциональным конверсионным расстройством, или, другими словами, истерией по причине сложности осмотра в момент приступа.
По этим причинам авторы решили записать видео истиной каталепсии и ложной кататепсии для осуществления двух целей. Первая цель: оценить, насколько фазы приступов на видео похожи на фазы приступов, описываемых в медицинской литературе. Вторая цель: оценить, как часто врачи, занимающиеся расстройством сна, путают истинную каталепсию с псевдокаталепсией.
Всего у истинной каталепсии три фазы. Первая фаза, «начальная», сопровождается закрытием глаз, подгибанием колен и подергиванием; вторая фаза сопровождается прерыванием улыбки, провисанием челюсти, ритмичными нарушениями осанки или падением; наконец, третья фаза сопровождается «атонической» укладкой на землю.
Для проведения оценки каждому эксперту было предложено последовательно оценить видеоклипы, учитывая возможность того, что у одного и того же пациента могут быть как приступы, вызванные катаплексией, так и псевдокатаплексией. Опытные неврологи правильно классифицировали около 80 процентов атак.
Авторы исследования выделили патогномоничные для этого заболевания моторные признаки: гипотония, возникающая в области лица (то есть птоз — аномально низкое положение века по отношению к глазному яблоку, открывание рта, выпячивание языка), а также резкое прерывание улыбки или выражения лица, смешанное с лицевыми рывками и гримасами до возникновения нарушений позы.
Стойкость глубоких сухожильных рефлексов во время генерализованных приступов вероятнее всего исключает диагноз истинной каталепсии. Подводя итог, ученые показали, что видеорегистрация приступа каталексии подтверждает набор признаков, описываемых в литературе ранее, и помогает специалистам лучше отличать истинную каталепсию от ложной по сравнению с классическим сбором анамнеза (симптомами пациента).
Нарушение регуляции поведенческих состояний сна при нарколепсии
Статья посвящена анализу данных ЭЭГ-мониторинга у пациентов с нарколепсией, что может использоваться как дополнительный критерий для постановки диагноза.
Ученые во главе с Сарой Шох (Sarah F Schoch) применили математическую модель (модальный подход) анализа ЭЭГ сна для изучения динамики сна / бодрствования у пациентов с нарколепсией по сравнению с контрольной группой здоровых добровольцев. Этот подход позволяет анализировать динамические аспекты сна, которые недоступны при рутинном анализе сна. Обнаружено, что у пациентов с нарколепсией REM-кластер сна мало отличается от кластера бодрствования.
Распределение «пространств состояний» сна для контроля и нарколепсии
Анализ динамики сна выявил больше переходных периодов на границе между REM-сном и бодрствованием, высокие скорости перехода фазы от бодрствования к NREM, а также менее стабильным NREM-сном. Обычный анализ сна выявил увеличение общей продолжительности NREM-фаз, снижение длительности NREM2-сна и снижение латентности REM у пациентов с нарколепсией.
Это исследование предоставляет дополнительные доказательства нарколепсии как расстройства переходов фазы быстрого сна и бодрствования. В частности, увеличение переходных периодов между REM и бодрствованием, а также между NREM и бодроствованием указывает на аномальную динамику состояния при нарколепсии. Этот паттерн может быть следствием нарушения механизмов стабилизации сна / бодрствования из-за потери нейронов гипокретина / орексина в гипоталамусе.
Ремиттирующая нарколепсия? Лонгитюдные наблюдения в орексин-дефицитной когорте
Данное исследование во главе с Фабио Бюхелле (Fabian Büchele) посвящено ретроспективной оценке вариабельности чрезмерной дневной сонливости (EDS) у пациентов с дефицитом орексина на фоне NT1, которые принимали постоянную схему терапии в течение 5 лет. Кроме того, в статье представлены подробные истории болезни пациентов с NT1 со спонтанным улучшением ( n = 4), включая устойчивую клиническую ремиссию ( n = 3), которая сохранялась после отмены лечения. Исходя из подробного анализа историй болезни этих пациентов, авторы выдвинули предположение, что ядра, регулирующие сон-бодрствование, обладают потенциалом нейропластичности, о чем свидетельствует увеличение числа гистаминергических нейронов туберомамиллярного ядра гипоталамуса NT1 и повышенный уровень нейротрофического фактора (BDNF). Также оказалось, что у двух пациентов со спонтанной ремиссией уровень орексина в спинномозговой жидкости продолжал снижаться. Этот факт ставит под сомнение классическую концепцию орексина как эксклюзивного биомаркера течения NT1 (чем он выше, тем хуже течение).
Схема отбора пациентов в исследование
Что касается наблюдения за остальными 26 пациентами, то выводы таковы: течение EDS, связанное с NT1, не всегда стабильно, но включало спонтанное ухудшение или улучшение у 27%. Спонтанное улучшение может сохраняться после прекращения лечения и напоминать ремиссию. Невыраженный дефицит гипокретина и хороший ночной сон могут предсказать более благоприятное течение болезни.
Таким образом, исследование подтвердило, что нарколепсия 1 типа имеет различные варианты течения, в том числе смягчение симптомов вплоть до клинической ремиссии.
Изменения структуры белого вещества у пациентов после вакцинации от гриппа H1N1 с нарколепсией типа 1 и их родственников первой степени.
Статья посвящена приобретенной нарколепсии после вакцинации от вируса H1N1 и его влиянию на структуру белого вещества.
Повоксельный анализ МРТ пациентов с NT1
Исследователи из Норвегии во главе с Хильде Юводден ( Hilde T Juvodden ) решили проверить, меняется ли структура белого вещества при этом заболевании, или же страдают только клетки гипоталамуса. Для этого было проведено МРТ головного мозга у самих пациентов, родственников первой линии и здоровых добровольцев для оценки перфузии белого вещества головного мозга в режиме DTI. Исследование выявило широко распространенное аномальное вовлечение белого вещества далеко за пределы гипоталамуса в NT1. Происхождение наблюдаемых нарушений трактов белого вещества остается неизвестным. Однако авторы выдвигают гипотезу — аномалия ночного сна, накладывается на врожденную хрупкую структура белого вещества, которая легко повреждается из-за разрушения нейронов гипоталамуса, несущих свои отростки в белое вещество.
Изменения коры и подкоркового вещества у детей и подростков с нарколепсией типа 1.
Нарколепсия типа 1 (NT1) встречается у 0,025% –0,05% населения, с пиком заболеваемости в возрасте от 10 до 19 лет, хотя недавние сообщения указывают на более раннее начало. NT1 вызывается потерей нейронов, которые продуцируют гипокретин в заднелатеральном гипоталамусе, приводя к низкому или отсутствующему гипокретину в спинномозговой жидкости и нарушению регуляции систем сна и бодрствования.
Недавний мета-анализ МРТ-исследований морфометрии на основе вокселей (VBM) на пациентах с NT1 не выявил какую либо пространственно согласованную локальную потерю вещества в головном мозге. Эта неоднородность потенциально может быть связана с большой вариабельностью популяции пациентов, методами анализа, различной продолжительностью и возрастом начала заболевания, а также фармакологическим лечением. Также стоит помнить о том, что все вышеупомянутые исследования проводились у взрослых пациентов через несколько лет после начала заболевания, что приводило к изучению нароклепсии после длительного периода адаптации структур головного мозга к ней. Поэтому целью исследования было изучение структурных корковых и подкорковых изменений головного мозга у детей и подростков с NT1, не получающих лекарств, с целью выявления потенциальных ранних структурных изменений головного мозга в начале заболевания.
По сравнению с контролем, у пациентов с NT1 выявлено уменьшение объема серого вещества в мозжечке и медиальной префронтальной коре, а также увеличение объема в правом гиппокампе. Толщина кортикального слоя в лобной доле также была снижена у пациентов по сравнению с контролем. Увеличение объема и расширения формы в правом гиппокампе у пациентов по сравнению с контролем также было подтверждено как вершинным, так и объемным анализом.
Изменения в гиппокампе. Оранжевым показаны увеличенные зоны
У текущего исследования были ограничения, которые заслуживают обсуждения.
Во-первых, численность исследуемой популяции была невелика, но она выборочно сфокусирована на молодых пациентах в начале заболевания, и это представляет собой уникальную точку зрения для предположений о патофизиологических механизмах заболевания. Во-вторых, исследователи не собирали показатели когнитивных и поведенческих функций у пациентов с NT1, и поэтому не смогли исследовать корреляции между личностными или когнитивными способностями и структурными изменениями. Наконец, как отрицательный результат, они не наблюдали объемных изменений гипоталамуса.
Этот результат может быть следствием неспособности используемых в исследовании морфометрических методов обнаруживать изменения в гипоталамусе. Будущие исследования, включая ручную или автоматизированную специфическую сегментацию гипоталамуса, возможно, могли бы лучше решить эту проблему, особенно при использовании МРТ ультравысокого поля (7Т), которые сейчас выходят в клиническую практику.
Исследование продемонстрировало наличие незначительных анатомических изменений головного мозга при нарколепсии в начале заболевания, влияющим на корковые цепи концентрации внимания и лимбическую систему, которые могут быть специфическими для заболевания и, возможно, свободными от какой-либо адаптации или модуляции, вызванной продолжительностью и / или тяжестью заболевания. Вовлечение мозжечка может быть связано с клиническим фенотипом NT1 у детей.
Эпигеномное исследование ассоциации метилирования ДНК при нарколепсии: комплексный генетический и эпигенетический подход
Исследования семьи и близнецов показали, что нарколепсия является многофакторной болезнью, вызываемой как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. Доказано, что риск заболеть нарколепсией для родственников первой степени в 10-40 раз выше, чем в общей популяции, а уровень согласованности между монозиготными близнецами составляет примерно 20-30%.
На сегодняшний день проведено определенное количество генетических исследований, выявив несколько генетических факторов, связанных с нарколепсией. Наиболее твердо установлено, что существует сильная ассоциация области человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) класса II, в частности, аллеля HLA — DQB1 * 06: 02. Почти все пациенты с нарколепсией во всех этнических группах имеют HLA — DQB1 * 06: 02, тогда как около 10 процентов населения Японии имеют этот аллель, что позволяет предположить, что HLA — DQB1 * 06: 02 в одиночку не может объяснить весь генетический компонент болезни.
В дополнение к генетическим факторам, определенную роль в патофизиологии нарколепсии, по прогнозам, будут играть факторы окружающей среды, такие как воздействие пандемической вакцины против гриппа H1N1 ASO3 (Pandemrix) или Streptococcus pyogenes. Эпигенетика является одной из наиболее быстро развивающихся областей биологии и обычно относится к потенциально наследуемым и функционально значимым модификациям экспрессии генов и структуры хроматина без каких-либо изменений в первичной последовательности ДНК. Эпигенетические модификации функционально взаимодействуют со сложной комбинацией факторов окружающей среды, генетических вариаций и клеточных фенотипов и, таким образом, могут вносить вклад в этиологию сложных заболеваний.
Метилирование ДНК, одна из основных форм эпигенетической модификации, наиболее широко изучено при заболеваниях человека. Недавно разработанные технологии на основе массива позволяют нам отмечать паттерны метилирования, связанного с заболеванием, по всему геному. Ученые во главе с Михоко Симада (Mihoko Shimada) провели исследование ассоциации эпигенома (EWAS) метилирования ДНК при нарколепсии, чтобы идентифицировать локусы, в которых уровни метилирования связаны с заболеванием. Их результаты предоставляют первые на сегодняшний день доказательства того, что метилирование ДНК может играть причинную роль в патогенезе нарколепсии. Также генетики обнаружили, что гены, аннотированные в топ-позициях дифференциально метилированных положений (DMPs) при нарколепсии, были связаны с путями секреции гормонов и метаболизма монокарбоновой кислоты. DMP, ассоциированные с нарколепсией, были более многочисленными в островных регионах, не являющихся CpG (то есть в частях где традиционно больше метилированных цепей ДНК), и более 95 процентов таких участков были гипометилированы у пациентов с нарколепсией. Интегративный анализ выявил область CCR3, где было обнаружено, что как один сайт метилирования, так и множественные однонуклеотидные полиморфизмы ассоциированы с заболеванием как возможная область ответственная за нарколепсию.
Долгосрочное соблюдение, безопасность и переносимость лечения оксибатом натрия у пациентов с нарколепсией 1 типа: пострегистрационное неинвазивное наблюдательное исследование.
Статья посвящена эпидемиологическому исследованию оксибутирата натрия (оксибата натрия) при лечении нарколепсии 1 типа (нарколепсия с каталепсией) в нескольких странах Европы. У пациентов оксибат натрия приводит к уменьшению частоты приступов сна с атонией мышц и снижению степени дневной сонливости. Его используют в монотерапии или в сочетании с модафинилом. Так как оксибат натрия имеет ряд серьезных побочных эффектов и некоторую трудность титрования, данное исследование оценивало частоту встречаемости этих побочных эффектов, безопасность, приверженность терапии, соблюдение инструкций по применению и риск потенциального злоупотребления среди больных с нарколепсией стран Европы.
Это большое пострегистрационное (то есть, проводящееся после регистрации препарата надзорным органом, иногда именующееся клиническим исследованием IV фазы, чаще всего проводится фирмой-производителем, — прим. Neuronovosti.Ru), неинвазивное наблюдательное исследование предоставило реальные данные об использовании оксибата натрия в лечении нарколепсии в клинической практике. Предписывающие рекомендации и дозировке обычно соблюдались. Большинство пациентов выполняли инструкции — хотя значительная часть пациентов употребляла алкоголь, принимала лекарства менее, чем через 2 часа после еды и не придерживалась рекомендованного графика времени. Однако эти факторы мало коррелировали с с побочными эффектами. Общий профиль безопасности оксибата соответствовал наблюдаемому ранее в других исследованиях, проведенных ранее.
Клиническая оценка эффекта оксибата натрия при детской нарколепсии типа 1: актиграфическое исследование.
Оксибат натрия (SXB) — ГАМК-эргический агент, широко используемый в качестве лечения «оффлейбл» (использование лекарственных средств по показаниям, не упомянутых в инструкции по применению) при детской нарколепсии типа 1 (NT1). Трудность ведения этого заболевания у детей заключается в способе оценки прогрессирования заболевания почти что исключительно посредством субъективных оценок. Данное исследование доказало эффективность актиграфии как объективного способа оценки эффективности лекарственной терапии в купировании симптомов нарколепсии у детей.
Структура оксибутирата натрия
Актиграфия – метод контроля или оценки физической активности человека с помощью акселерометров – датчиков, измеряющих проекцию суммы всех сил, приложенных к его корпусу (исключая силу тяжести). В последнее время актиграфы активно используют для оценки продолжительности и характера сна, особенно на интервале в много суток.
Актиграфия представляет собой носимую технологию, которая позволяет косвенно оценивать сон в естественной среде участника, и широко использовалась для оценки вызванных препаратами изменений в профиле сна / бодрствования и двигательной активности. В области NT1 актиграфия доказала свою надежность в оценке эффектов медикаментов, способствующих пробуждению, и была предложена в качестве альтернативы полисомнографии для оценки эффектов оксибата натрия у взрослых пациентов.
Ученые под руководством Марка Филарди (Marco Filardi) проанализировали с помощью актиграфии запястья профиль сна / бодрствования у детей и подростков с NT1 до начала терапии оксибатом натрия и после 1 года его приема. В качестве вторичной цели они исследовали динамику сонливости, катаплексии и антропометрического профиля детей после 1 года лечения при помощи SXB. У всех детей наблюдалась видео-документированная катаплексия, антиген лейкоцитов человека (HLA) DQB1 * 06: 02, низкие (≤110 пг / мл) или неопределяемые уровни орексина в спинномозговой жидкости. Пациенты начали лечение с дозы 1 + 1 г за ночь до достижения «оптимальной» дозы (то есть дозы, которая демонстрировала наилучший баланс между эффективностью и переносимостью).
Актиграфия эффективно документировала улучшение качества и продолжительности ночного сна в сочетании с сокращением общего времени сна, частоты сна и продолжительности сна в течение года. Снижение сонливости, частоты и тяжести катаплексии, а также потеря веса, в основном у детей с ожирением и избыточным весом NT1, также наблюдались в течение одного года наблюдения.
Актиграфия дает возможность проводить длительное наблюдение за детьми и может стать ключевым инструментом для адаптации лечения у детей.
Нарушение социального функционирования у детей с нарколепсией
Известно, что дефицит орексина не только обуславливает основные симптомы нарколепсии, но также предположительно влияет на регуляцию эмоций и социальное поведение. Это исследование подтвердило предположение о нарушении социального развития у детей с нарколепсией, а также сделало акцент на том, что раннее выявление и правильное лечение основных симптомов заболевания уменьшит частоту этих нарушений.
Природа связи между нарколепсией и психиатрическими симптомами у детей остается неясной. Было высказано предположение, что сонливость играет важную роль в возникновении этих симптомов. Тем не менее, высокое присутствие сниженной социальной функции в текущей когорте, в которой 70% пациентов получали лекарства, подразумевает, что может быть задействован другой механизм. Появляется все больше доказательств того, что потеря орексина напрямую влияет на психологическое благополучие. Ключевой особенностью орексиновых нейронов является их широко распространенная проекция через мозг, затрагивающая множество физиологических функций.
Данные нового исследования подчеркивают, что нарушение социального функционирования поразительно распространено у детей с нарколепсией. Предполагается, что эти нарушения влияют на более широкое чувство психологического благополучия. Авторы рекомендуют более структурную оценку психологического здоровья и — при необходимости — интенсивную психосоциальную поддержку в лечении детской нарколепсии, предпочтительно интегрированную в междисциплинарную среду. Вместо использования специального инструмента скрининга, такого как SRS, применение более часто используемого CBCL 6–18 может дать вескую причину для углубленной оценки психического состояния. Распознавание нарушений в социальном функционировании может быть полезным при ведении этих пациентов. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования для изучения основных механизмов и конкретных стратегий лечения в этой группе населения.
Психиатрические симптомы у пациентов с нарколепсией типа 1 после H1N1 в Норвегии
В нескольких исследованиях сообщалось о психической коморбидности у пациентов с нарколепсией 1 типа (NТ1). Основной целью этого исследования было изучение степени психиатрических симптомов в когорте норвежских пациентов с NТ1, большинство из которых были вакцинированы H1N1.
Ученые во главе с Себьорг Элизабет Хесла Нордстранд (Sebjørg Elizabeth Hesla Nordstrand) обнаружили высокую распространенность психиатрических симптомов у пациентов с NC1 и то, что психиатрические симптомы и симптомы нарколепсии накладывались друг на друга. Это совпадение может, однако, лишь частично объяснить высокую распространенность психиатрических симптомов в NC1. Интересно, что фрагментированный сон негативно ассоциировался с психиатрическими симптомами у детей, а частые пробуждения были позитивно связаны с психиатрическими симптомами у взрослых, что указывает на то, что психиатрические симптомы могут быть более независимо у детей с NC1 по сравнению с взрослыми.