Болезнь вампиров что это
Порфирия
Порфирия — это довольно редкое заболевание с нарушением пигментного обмена и повышенным содержанием порфирина в крови. Причиной болезни является мутация гена, ответственного за активность биосинтеза составной части гемоглобина — гема. Термин «порфирос» греческого происхождения, характеризует пурпурно-красные кристаллы — порфирины, которые при заболевании выделяются с мочой и калом, придавая им красноватый оттенок, отчего в последствие и возникло название болезни. Тип наследования этого недуга аутосомно-доминантный и проявляется он фотодерматозом, гемолитическими процессами, нервно-психическими и желудочно-кишечными расстройствами.
В зависимости от локализации нарушения метаболических процессов порфирию подразделяют на: эритропоэтическую и печеночную.
Причины
В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей.
Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:
— приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
— злоупотребление спиртными напитками;
— продолжительное голодание;
— различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
— отравление химическими веществами;
— нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
— длительное влияние стрессовых ситуаций;
— период беременности.
Симптомы
Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.
Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами.
Диагностика и лечение
Диагностируют порфирию биохимическими методами. Также проводят подробный анализ симптоматической картины. Часто твёрдую диагностику дают фототесты (тесты на свет).
Лечение порфирии строго индивидуальное. Оно включает гематотерапию (вливание крови через капельницу), генную терапию (попытка устранить или заблокировать мутационной ген), медикаментозную терапию и общестимулирующую терапию.
В лечении эритропоэтических порфирий прогрессивным методом считается пересадка стволовых клеток в костный мозг. Сопутствующие заболевания (полиневропатия, припадки, анемии) лечат в отдельном порядке.
Что такое Порфирия?
Порфирия — редкое генетическое заболевание, требующее экстренного лечения.
Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.
Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема. Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.
В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.
Порфирия. Симптомы.
Порфирия, ввиду разнообразия клинических проявлений и сходства с другими, более распространенными заболеваниями, часто называется малой “притворщицей”. Часты случаи неверного, ошибочного поставленного диагноза или случаи поздней диагностики порфирии. Известны случаи когда больным, ввиду неверно поставленного диагноза, проводили ненужное хирургическое вмешательство на органах брюшной полости или на длительный период госпитализировали в психиатрическую клинику. Ошибочный или запоздалый диагноз порфирии отражается на особенностях ведения пациентов и приводит к печальным последствиям.
В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:
Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства. У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак. моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.
Порфирия. Провоцирующие факторы.
У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов:
Порфирия. Клинические проявления.
Клинические проявления печеночных порфирий недостаточно специфичны для постановки диагноза заболевания или определения его формы. Поэтому, для точной диагностики и правильного лечения порфирий необходимо как можно раньше (до окончания приступа) провести лабораторные исследования, включая выявление предшественников гема в плазме, моче и кале с определением их уровня. Во время приступов порфирии в моче всегда повышается уровень АЛК и ПБГ.
Порфирия. Диагностика.
NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.
В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.
Порфирия. Лечение.
Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче. При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца. Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.
Порфирия. Законодательство.
В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г. что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций. В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.
Порфирия. Врачи.
Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru). Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.
Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.
Порфирия. Помощь.
В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/
Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное. лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.
«Болезнь вампиров» — это на всю жизнь: как 29-летняя жительница Светлогорска борется с редким недугом
В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть «болезнью вампиров». Девушка рассказала «Клопс», как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой.
Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при попадании на кожу солнечных лучей. Для лечения используется лекарство на основе генетически-модифицированной крови.
Когда тебя хотят разрезать
Порфирия — это генетическое заболевание, из-за которого организм накапливает вредные элементы. Они постепенно убивают нервную систему. В 99% случаев оно наследственное. Болезнь входит в список орфанных, то есть редких, и не лечится: она у тебя в крови, ты с ней живёшь всю жизнь.
Есть разные типы. При кожной порфирии люди страдают от солнца: появляются высыпания. Моя порфирия — острая перемежающаяся. Если так можно сказать, она самая распространённая для этой редкой болезни. Как проявляется? Приступами, а это всегда боли.
Когда эти порфирины в крови увеличиваются из-за каких-либо провоцирующих факторов, наступает приступ. В большинстве случаев начинается с боли в животе и пояснице, потом ломит всё тело. Врачи грешат на какой-нибудь аппендицит, хотят тебя разрезать и посмотреть на причину.
Продержаться день
В конце июля у меня был первый приступ, случилось это во время отдыха в Москве. Это было чудесное время, мы много гуляли: катались на электросамокатах, смотрели достопримечательности… Лето, класс!
Когда я возвращалась на поезде в Калининград, доставала ноющая боль в животе. Тогда я даже подумать не могла, что это был приступ. На УЗИ был виден только раздутый кишечник. Врач сказал: «Может, что-то съели не то». Я обратилась к гастроэнтерологу, у которой наблюдаюсь давно, а потом к гематологу. Мне прокапали глюкозу, боль переместилась вниз. Домой отпустили с оговоркой: «Если станет хуже, возвращайтесь в больницу». После этого я уже ничего не помню.
Муж рассказывал, что я лежала в кровати и отказывалась от еды. Через час стало хуже. Меня положили в больницу. Эти дни я толком не помню: не спала, не ела, находилась в каком-то коматозе. К пятому дню муж обзвонил все аптеки, лекарство мне достали родственники. Несколько дней ушло на его растаможку.
Болезнь по наследству
Год назад я решила сдать анализы — подвёл показатель по печени АЛТ (аланинаминотрансфераза — ред.). Превышение нормы было незначительным, но мы вместе с врачом начали копать, разбираться. Я сказала, что потеряла маму из-за болезни.
Двадцать два года назад маму забрали в больницу под Рождество, а 14 марта мамы не стало. Поставить точный диагноз врачи смогли только под конец, но было уже слишком поздно — порфирия поразила весь организм, продолжала вредить органам дальше. Сначала маму разбил паралич, а потом у неё остановилось сердце. Ещё маленькой я понимала, что она болеет какой-то редкой болезнью. А было ли лекарство в то время? Не знаю.
Врач посоветовала мне провериться на порфирию, сделать это можно только в Москве или Санкт-Петербурге. В феврале уехала в столицу, чтобы сдать анализ мочи. В ней проверяют количество порфобилиногенов — иногда забываю это длинное слово. Мои показатели в 34 раза превысили норму. Всё подтвердилось. Я до сих пор живу с этим количеством. Нарушается работа печени по типу цирроза, начинается пиелонефрит. Что с этим делать, у нас никто не знает. Предлагают пить глюкозу, чтобы понижать показатели. А что я буду делать с уровнем сахара в крови?
Шесть месяцев, чтобы вернуться к жизни
У многих больных во время приступов моча становится ярко-красной из-за порфиринов. Как-то раз папа позвонил мне и рассказал, что в одном из выпусков Малышева говорила о “дедовских способах проверки» на порфирию: оставить мочу на сутки под солнцем. Если она покраснеет, значит, беда. Некоторым девочкам, которые попадали в больницу с приступами, мочу проверяли под лампой. Так было у моей мамы — алый цвет либо не заметили, либо не придали ему какого-то значения.
Приступы — это очень опасно, во время моего врачи давали десять дней до парализации. За это время нужно ввести препарат, иначе нервная система будет сильно поражена. Я читала много историй, когда девочкам лекарство вводили не вовремя. Две калининградки были парализованы, для восстановления понадобилось примерно полгода.
Полмиллиона за спасение
Вводят «Нормосанг». Когда мы искали его в интернете, встречались разные суммы: от трёхсот до 500 тысяч рублей. Самый дешёвый — в Англии, а из относительно близкой Германии его можно заказать за 400 тысяч рублей. Такая цена за пачку, в которой всего четыре ампулы.
Препарат вкалывают курсом: по одной ампуле в день. Это лекарство чисто для подавления приступа, его всегда нужно держать под рукой. Мой муж ходил на приём в региональное министерство здравоохранения. Мы имеем право, чтобы для каждого больного порфирией лекарство закупали отдельно. Эту упаковку не могут выдать кому-то ещё.
Буквально месяц назад на меня и ещё двух девушек привезли препараты. Кстати, с девочками мы примерно одного возраста, общаемся. Читала, что почему-то мальчики с порфирией встречаются редко.
Препарат можно вводить только через катетер, который ставится в шею под ключицу. Из-за незнания мне препарат ввели в руку, у меня образовался тромб. В Калининграде ничего не знают про эту болезнь, постоянно на связи московские врачи.
Библия для нас: пить то, что можно
После приступа ощущаешь апатию, повышенную раздражительность. Психи на ровном месте — это типичное проявление болезни, ведь она действует на нервную систему. Помню состояние после беременности: мне ничего не хотелось. Многие пьют антидепрессанты, но нужно проверять все таблетки, которые собираешься принимать, ведь они могут спровоцировать приступ. Есть сайт, где это можно узнать — это библия для нас.
Вот сейчас я приболела, пришлось покупать противовирусный препарат, о котором никогда в жизни не слышала. С коронавирусом нужно быть ещё осторожнее, потому что лекарства от него нам противопоказаны.
Обострение «болезни вампиров» могут спровоцировать и другие факторы. Можно навсегда забыть об алкоголе — год назад мы с мужем отказались от него. Надо следить за менструацией, не перегреваться на солнце и с осторожностью относиться к похудению и голодовкам. Не знаю, как это работает, но полные люди практически не мучаются от приступов. Если я буду толстой, то проживу спокойно и хорошо. Нас спасает глюкоза, поэтому девочки едят виноград.
Так живут двести человек по всей России. Это те, кто зарегистрирован официально.
Девочки мечтают о детях
Беременность тоже табу, ведь она провоцирует гормональные сбои. У меня есть сын, ему четыре года. Врачи говорят: раз он у меня мальчик, вероятность, что он может быть болен, пятьдесят на пятьдесят. Проверяться на порфирию надо будет после пубертата.
Мы с мужем приняли решение, что детей у нас больше не будет. Как ты можешь рожать ребёнка, не зная, будет он страдать или нет? Хотя я могу понять тех, кто хочет детей. Девочки из Калининграда — они мечтают о них.
Ноль стресса, ноль нервов. Мне нужно ежедневно развлекать себя, только так я смогу снизить показатели порфобилиногенов. Три недели назад у меня заболел живот. Испугалась. Это был микроприступ. Справилась сама, без помощи.
Позавчера после трёх месяцев перерыва я пошла в спортзал. Врачи не очень одобряют, но я осторожно. С мужем думали о танцах, хотим записаться. Я не работаю, сейчас мне нужно оформить инвалидность и закончить с ремонтом… Моя жизнь никак не поменялась, но здоровьем теперь нужно заниматься больше.
Альбине поставили диагноз почти шесть лет назад
Личный опыт«Никто не знает, что со мной делать»: Как я живу с острой порфирией
Почему её называют «болезнью вампиров» и часто не умеют лечить
Острая порфирия — редкая генетическая болезнь, при которой нарушается синтез гема, части молекулы гемоглобина. В организме больных накапливаются токсичные вещества, которые убивают нервную систему. Приступы сопровождаются невыносимой болью во всём теле, и если вовремя не дать пациенту лекарство, его может парализовать. Острые формы заболевания, по разным оценкам, встречаются в 7–12 случаях на 100 тысяч человек, но многие носители аномальных генов ни разу в жизни не сталкиваются с приступами и могут даже не узнать о диагнозе.
Из-за экзотичности болезни врачам часто подолгу не удаётся установить причину болей, поэтому многие приступы порфирии заканчиваются смертью пациентов. Среди факторов, провоцирующих обострение, — гормональные колебания, поэтому женщины страдают от болезни чаще мужчин. Приступ ещё может вызвать резкое похудение и долгое нахождение на солнце, а лечат порфирию препаратом, состоящим из компонентов донорской крови, — из-за этого больных часто сравнивают с вампирами. Мария Стеник, которая пережила приступ острой порфирии меньше года назад, рассказала нам о том, как это было.
Интервью: Елена Чеснокова
О наследственности
Я всегда знала, что моя мама умерла от какой-то редкой болезни. Мне было пять лет, я помню, как её забрали в больницу на Рождество, а в марте случились похороны. Все три месяца она была в плохом состоянии, и врачи ничем не могли ей помочь. Мы живём в Светлогорске, это маленький курортный город Калининградской области, поэтому лечили маму в Калининграде: сначала в военном госпитале, потом в психдиспансере, потом снова в госпитале. Она жаловалась на сильные боли — сперва в животе, потом во всём теле, — но анализы были в порядке и при пальпации ничего не прощупывалось, поэтому врачи подумали, что у неё проблемы с психикой. Потом маме делали операции, чтобы проверить, нет ли патологий в мочевом пузыре и яичниках, но ничего не обнаружили. Как я теперь понимаю, хирургическое вмешательство могло усугубить ситуацию: большинство препаратов для наркоза провоцируют у таких пациентов приступы.
Всё это время у мамы была красная моча, но в лаборатории на эту деталь внимания не обратили. И только спустя пару месяцев один врач про это узнал, вспомнил, что читал где-то про такой симптом, и догадался, что у неё порфирия. Было уже поздно: маму парализовало и в итоге у неё просто не выдержало сердце. Ей было тридцать шесть лет. Насколько я знаю, тот врач потом написал диссертацию на основе её случая.
Папа очень тяжело переживал это. После похорон он закрылся, и мамину болезнь мы почти не обсуждали. Долгое время я даже не могла запомнить слово «порфирия». А год назад не только выучила его, но и узнала, что эта болезнь передаётся от матери к ребёнку. Когда мне поставили диагноз «острая перемежающаяся порфирия», мне было двадцать восемь лет. Меньше чем через год я сама пережила первый приступ.
О постановке диагноза
Впервые я почувствовала, что что-то не так, в двадцать четыре года. Я родила сына и стала очень раздражительной. Меня бесило буквально всё, знакомые вечно спрашивали, почему я такая недовольная. Мы с мужем списывали это на недосып и на то, что у нас очень активный мальчик, который требует много внимания. Но сын рос, а моё состояние не менялось. Постепенно добавилась апатия, всё время хотелось спать. Я подумала, что это гормональный сбой, и решила обследоваться. Всё было в норме, кроме показателя АЛТ (аланинаминотрансфераза — фермент, который содержится главным образом в клетках печени. — Прим.ред.) в биохимическом анализе крови — он оказался завышен.
Маму парализовало, и в итоге у неё просто не выдержало сердце. Ей было тридцать шесть лет. Врач потом написал диссертацию на основе её случая
Я нашла хорошего гастроэнтеролога, и мы три месяца искали причину. Врач знала, что моя мама болела порфирией, и в конце концов, не найдя других объяснений, отправила меня в Москву, в НМИЦ гематологии Минздрава России. Это чуть ли не единственное место в стране, где можно сдать анализ на порфирию. Муж настоял, чтобы я поехала в Москву как можно скорее, и в итоге через пару дней я уже несла в Центр гематологии банку с мочой. В лаборатории просят везти анализ в защищённой от света ёмкости. Незадолго до моей поездки папа рассказывал, что смотрел выпуск про порфирию в передаче Елены Малышевой. Там говорили, что если поставить мочу человека с этим диагнозом на солнце, через пару часов она станет красной. Я тогда посмеялась, но решила попробовать. Моча действительно потемнела, но яркого цвета не было. Уже в Москве я узнала, что при подозрении на острую порфирию врачи измеряют содержание дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче. Видимо, эти вещества и влияют на цвет.
Пока я гуляла по городу, мне пришёл имейл из лаборатории с результатами анализа. При нулевой норме порфобилиногенов у меня их было 170 миллиграмм на литр. Это значило, что у меня тоже порфирия. Я заплакала. У меня в голове не укладывалось, как это: я ведь никогда даже в больнице не лежала, кроме роддома, а тут такое. Стала думать о маме. То, что я росла без неё, всегда причиняло огромную боль, и мне было страшно подумать, что моя собственная семья может пройти через подобное. Выяснилось, что, если приходишь с в НМИЦ с улицы, записаться на приём можно только один раз в месяц, в определённый день. Муж использовал связи, чтобы я попала к врачу быстрее, и уже через день я легла на обследование в отделение орфанных (редких. — Прим. ред.) заболеваний. Там мне снова сделали УЗИ: «Признаки диффузных изменений в печени ближе к виду цирроза». Но что это значит, как это связано с порфирией и, главное, как это лечить, врачи не знали. Мне сказали, что так как заболевание очень редкое и у всех пациентов всё индивидуально, вопросов тут больше, чем ответов. По статистике, у большинства носителей аномального гена никогда не бывает приступов, поэтому врачи сказали, чтобы я не переживала и пересдала анализы через несколько месяцев. Меня включили в регистр больных редкими заболеваниями и отпустили домой с кучей рекомендаций. Приступ порфирии могут спровоцировать стрессы, перегрузки, диеты и голодание. Поэтому мне советовали не перенапрягаться, потреблять побольше калорий и особенно углеводов. Ещё людям с порфирией противопоказано большинство лекарств. Есть сайт, на котором нужно проверять каждый препарат, который я собираюсь пить: чаще всего названия таблеток, которые мне можно, я слышу впервые, а от привычных вещей типа при болезненных месячных пришлось отказаться. Также порфирию провоцируют алкоголь и резкие гормональные колебания. Большинство приступов у женщин случаются незадолго до или во время месячных, а ещё фактором риска считается беременность. За десять дней до менструаций мне нужно начинать принимать глюкозу — я покупаю жидкую и пью по пять ампул в день. Вообще глюкоза — самый близкий друг человека с порфирией. Она может поставить на ноги даже в запущенных ситуациях.
Единственный препарат от порфирии, зарегистрированный в России, редкий и дорогой: упаковка из четырёх ампул стоит от 300 до 500 тысяч рублей, но по закону больным его должны выдавать бесплатно. Обычно его прописывают при приступах, но мне предложили прокапать курс превентивно, если через три месяца показатели АЛТ не улучшатся.
О приступе
По специальности я экономист и последние несколько лет помогаю отцу с семейным бизнесом. Это сезонная работа: у нас три ресторана в Светлогорске, летом работы много, а зимой мы в основном отдыхаем. Из-за коронавируса клиентов в этом году было мало, поэтому после возвращения из больницы у меня было много свободного времени. Мы с мужем решили поехать в Москву, чтобы развеяться. До того, как мне поставили диагноз, у нас был разлад, и я даже думала разводиться, но когда я попала к врачу, он меня очень поддержал и отношения укрепились. Это была счастливая поездка: мы катались на самокатах, много ходили пешком, были в парке развлечений. Я уставала, но не могу сказать, что это было критично. А накануне отъезда я проснулась в пять утра от резкой боли в кишечнике. Потом я узнала, что часто приступ начинается с жидкого стула. Сначала я подумала, что просто что-то не то съела. По дороге на вокзал мы с мужем поругались из-за какой-то глупости. До месячных оставалась неделя, и мы дома давно шутим, что во время ПМС во мне просыпается демон.
Как я потом выяснила, порфирия поражает нервную систему, из-за этого люди с болезнью более раздражительные, а предменструальный синдром у женщин очень острый. В поезде живот постоянно ныл, и как только я оказалась в Калининграде, муж повёз меня к врачу. Гастроэнтеролог сделала УЗИ и сказала, что кишечник тут ни при чём — скорее всего, у меня начинается приступ. Боль усиливалась, в голове был туман. Всё, что было дальше, я помню в основном со слов мужа.
Мне повезло дважды: во-первых, за несколько дней до поездки я на всякий случай сдала анализ на антитела к коронавирусу, поэтому госпитализировали меня быстро. Во-вторых, из-за карантина в областную больницу Калининграда переехало гематологическое отделение — у них очень плохое здание, а в областной условия лучше. В понедельник я оказалась в больнице и следующие пять дней ничего не ела и почти не спала. Всю неделю меня не отключали от капельницы с глюкозой. Вливали по два с половиной литра раствора в день, но приступ был таким острым, что это не помогало. Я постоянно просила обезболивающего, раз в три часа мне вкалывали единственный разрешённый препарат, но легче не становилось ни на минуту.
Во вторник к животу добавилась боль во всём теле: адски ломило кости. Медсёстры запрещали мне вставать с кровати — как я потом узнала, врачи из Москвы их напугали, что у меня может случиться эпилептический припадок. При этом из-за боли я просто не могла всё время лежать и ходила по отделению, гремя капельницей. По совету одной медсестры я нашла положение тела, в котором становилось чуть легче: если лечь на живот и дышать часто-часто, боль отступала на 5–10 минут. В это время я отключалась, но назвать сном это было трудно. От привкуса глюкозы во рту меня рвало. Мужу врач говорил, что я стабильна, но морально полностью опустошена. Сама я помню только, как каждый день спрашивала у близких, когда привезут лекарство.
Если вовремя не ввести препарат, наступает парализация. Уже после приступа я прочитала истории других девушек с порфирией, и почти всем приходилось месяцами восстанавливать двигательную активность, потому что врачи слишком долго не могли поставить правильный диагноз. В этом плане мне опять-таки повезло: знание о маминой болезни помогло выиграть время.
О борьбе за лекарство
Пока я корчилась от боли, муж и отец были на связи с московским врачом, который лечил меня в Центре гематологии. Я ему очень благодарна, потому что в Калининграде о порфирии никто ничего не знал и, если бы не его советы, мне пришлось бы гораздо хуже. В понедельник у калининградских и московских врачей была видеоконференция. Мне дали десять дней до парализации, за которые нужно было успеть найти препарат. По закону решение о назначении препарата принимает консилиум московских врачей. Они анализируют симптомы и, если считают, что больному нужно лекарство, либо выдают упаковку из резерва, либо объявляют тендер на закупку. От других больных я потом узнала, что в худшем случае этот процесс может занять почти месяц. По закону препарат должен быть всегда в наличии, но из-за большой стоимости и маленького срока годности многие больницы отказываются закупать его про запас.
Муж подключил все свои связи, и во вторник препарат уже был в Калининграде. Из-за того, что у нас анклав, следующие четыре дня его растаможивали, и никто не мог ускорить этот процесс. В пятницу мне наконец-то ввели первую ампулу — я запомнила, что это вязкая жидкость болотного цвета. Врач предупреждал калининградских коллег, что препарат травмирует вены, поэтому колоть его можно только под ключицу. Но его не послушали, и первые три инъекции мне сделали в правую руку. Только когда в больницу позвонили из Москвы и накричали на лечащего врача, меня повезли в реанимацию ставить катетер. Врач попал со второй попытки, мне раздуло шею. Я только отошла от приступа и тут же столкнулась с новой болью — помню, как рыдала от бессилия. Вообще, из-за того, что врачи толком не знали, как со мной обращаться, я не чувствовала себя в безопасности и жутко нервничала. Думаю, это усугубило приступ. В итоге после выписки у меня в руке образовался тромб, который не рассасывается до сих пор.
Через день после первой инъекции боль полностью прошла, осталась только слабость. Я стала понемногу есть и впервые за неделю спросила мужа, как себя чувствует сын. Мне кажется, этот факт лучше всего показывает, насколько не в себе я была во время приступа. После четвёртой инъекции меня выписали домой.
О жизни после больницы
Когда я только узнала о диагнозе, папа скинул мне статью об Ольге Павловой, которая тоже пережила приступ, а потом основала «Российскую ассоциацию порфирии». Там была ссылка на закрытую группу в сети «ВКонтакте», где состоят больные и их родственники — почти двести человек со всей страны. Я описала на стене свою историю и познакомилась ещё с двумя девушками из Калининграда. После приступа муж добился, чтобы областная больница закупила нужный препарат на нас троих. Теперь мы знаем, что если что-то случится, проблем с лекарством быть не должно.
Папа пока не понимает, что я нервничаю не специально и мне правда тяжело контролировать эмоции: порфирия задевает нервную систему
В группе общаются люди с разными формами и разной тяжестью порфирии. Кто-то чуть ли не каждый месяц мучается от микроприступов — это когда боль можно унять глюкозой. Некоторые до сих пор частично парализованы. Читая их истории, я в очередной раз приходила к мысли, что мне очень повезло. Во-первых, я знала свой диагноз. Во-вторых, у моей семьи была возможность помочь мне связями и деньгами. Некоторые залезают в кредиты, чтобы достать лекарство быстрее. Когда я думаю об этом, мне становится немного стыдно, что я прошла через это легче, чем другие. С другой стороны, кто сказал, что я не могла таким образом бороться за свою жизнь?
После приступа я была раздражительной и апатичной, не могла заставить себя что-то делать. Хотелось только лежать и листать инстаграм. На этом фоне у меня состоялся долгий разговор с папой. Он настраивал меня, говорил, насколько важно быть на эмоциональном подъёме и не нервничать из-за ерунды, заниматься спортом, развлекаться, найти любимое дело. Рассказывал, как в начале приступа забирал маму из больницы, заставлял её гулять и ей становилось немного легче. Мне кажется, папа пока не понимает, что я нервничаю не специально и мне правда тяжело контролировать эмоции: порфирия задевает нервную систему. В группе многие девочки пишут, что пьют антидепрессанты.
Через полтора месяца после выписки я опять поехала в Москву, чтобы повторно обследоваться в отделении орфанных заболеваний. Показатель порфобилиногенов снова был 170 мг/л — врач сказал, что это плохо и обычно такой бывает во время приступов, но что с этим делать, он не знает. В Москве я снова перенервничала: из-за коронавируса меня неделю держали в больнице просто так. Я не могу долго находиться в четырёх стенах, поэтому в итоге уговорила врачей меня отпустить. Как только я вышла на улицу, у меня снова начал ныть живот. «Ну всё», — подумала я и позвонила мужу. Через четыре часа он прилетел ко мне с сыном. Я понимала, что мне сейчас просто нельзя в больницу. Из-за тромба мне даже глюкозу не получится ввести, да и организм может просто не выдержать. Поэтому я просто сказала себе, что на этот раз возьму себя в руки, настроюсь и сама подавлю приступ. Пила по 11 ампул глюкозы в день, записалась на маникюр, сходила с мужем и сыном в зоопарк и на аттракционы. Через несколько дней боль ушла. Это была победа.
Пока я не очень понимаю, как жить дальше. Меня пугает, что никто толком не знает, что со мной делать, и даже московские врачи не знают ответов на многие вопросы. Сколько у меня будет приступов? Смогу ли я пережить их? Какие ещё проблемы со здоровьем вызовет порфирия? Окей, мне нельзя переутомляться, но где допустимая грань усталости? Я мечтаю поехать на море с ребёнком — как понять, сколько часов в день мне можно будет гулять? Из группы я узнала, что людям с порфирией нельзя загорать, но я люблю это и не хочу быть бледной. А можно ли мне делать лазерную эпиляцию? К сожалению, в России врачи часто говорят людям с тяжёлыми заболеваниями что-то в духе «радуйся, что живой, и не задавай глупых вопросов». Но я так не хочу — жизнь-то продолжается. Отдельный острый вопрос — рождение детей. Я всегда мечтала, что у меня будет двое или трое, но врачи говорят, что риск передать заболевание очень высокий. Поэтому мы с мужем решили, что больше рожать я не буду.
Пока в моих ближайших планах — восстанавливаться, успокаивать нервы и по мере возможности помогать другим девочкам с порфирией. А ещё помочь восстановиться мужу: я вижу, как тяжело ему дался мой приступ.