Болезнь ленегра что это
Болезнь Лева-Ленегра
Болезнь Лева-Ленегра ‒ медленно прогрессирующее поражение проводящей системы, сочетающее дегенеративно-склеротические изменения ее внутрижелудочковой части с кальцификацией и фиброзом соединительнотканного остова сердца. Клинически проявляется признаками сердечной недостаточности: быстрой утомляемостью, общей слабостью, ощущениями перебоев в работе сердца, обмороками. Диагностируется с помощью электрокардиографических методов (ЭКГ, мониторирование ЭКГ по Холтеру), молекулярно-генетического исследования. Единственный эффективный способ лечения патологии – имплантация электрокардиостимулятора (ЭКС).
Общие сведения
Причины болезни Лева-Ленегра
Прогрессирующее замедление проводимости относится к группе первичных электрических заболеваний сердца, появление которых не связано с какими-либо сердечно-сосудистыми болезнями (ИБС, стенокардией, инфарктом миокарда). Все идиопатические электрические болезни имеют врожденный характер. Синдром часто регистрируется у представителей нескольких поколений одной семьи, что говорит о роли наследственности в развитии заболевания.
В основе заболевания лежит дефект гена SCN5A, в норме отвечающего за формирование и функционирование натриевых каналов кардиомиоцитов. Натриевые каналы, в свою очередь, обеспечивают адекватное физиологичное проведение электрического импульса и нормальное сокращение миокарда. Мутация SCN5A приводит к сбою в работе ионных каналов и постепенной, не поддающейся коррекции дегенерации возбудимых волокон сердечной мышцы. В результате развивается и медленно прогрессирует нарушение проведения импульса, в 5-15% заканчивающееся полной атриовентрикулярной блокадой, ведущей к смерти.
Следует отметить, что типичные для болезни симптомы могут возникать также после инфаркта миокарда, при частых эпизодах ишемии сердечной мышцы, при интоксикациях (например, после отравлении хлорорганическими соединениями). Изменять проводимость способен артериосклероз венечных артерий, питающих кровью проводящую систему (например, у больных с артериальной гипертензией). В таком случае говорят о вторичном, или приобретенном, характере сердечной блокады.
Патогенез
Проводящая система сердца представлена специфическими кардиомиоцитами, способными возбуждаться и проводить электрический ток. Эта способность обусловлена наличием на их мембранах натриевых и других каналов. Патология гена SCN5A нарушает работу натриевых каналов, снижая их функционирование, что приводит к постепенной утрате миоцитами способности проводить импульс и их деградации: развивается интерстициальный фиброз (частичное замещение клеток коллагеном, их уплотнение) и гиалиноз (отложение в клетках гиалина ‒ масс белковой природы). Вначале процессы локализуются в области проксимальных отделов пучка Гиса (болезнь Ленегра): возникает блокада правой ножки, присоединяется блокада передней (реже задней) ветви левой ножки, далее развивается полная поперечная блокада. При болезни Лева в процесс вовлекается фиброзный остов сердца ‒ соединительнотканный компонент миокарда. Развивается прогрессирующий склероз и кальциноз левых отделов органа, распространяющийся на митральный клапан, его створки, межжелудочковую перегородку, аортальное кольцо и основание полулунных клапанов аорты. Сам миокард желудочков не изменен.
Классификация
Классификация синдрома Лева-Ленегра основана на данных изучения прогрессирующей блокады сердца среди жителей Южной Африки. Согласно ей выделяют 2 типа заболевания:
В настоящее время с накоплением данных о заболевании предпринимаются попытки совершенствования классификации. Однако из-за недостаточной доказательной базы эти попытки остаются лишь теоретическими наработками и в практической кардиологии не находят применения.
Симптомы болезни Лева-Ленегра
Характер клинических проявлений патологии зависит от степени поражения структур проводящей системы. До развития полной АВ-блокады специфические симптомы, прямо свидетельствующие о наличии болезни, отсутствуют. Больные обычно жалуются на быструю утомляемость и слабость, апатичность, ощущение перебоев в сердце, предобморочные состояния, обмороки (синкопальные состояния), головокружения, кратковременное онемение пальцев конечностей. Описаны единичные случаи раннего проявления болезни в детском возрасте в виде приступов, сопровождающихся повышением тонуса мышц разгибателей позвоночника (во время приступов ребенок выгибается в спине), учащенным сердцебиением, запрокидыванием головы, покраснением лица. Такая симптоматика, предположительно, может быть следствием эпизодов ишемии мозга.
Осложнения
Основным осложнением болезни без адекватного лечения является летальный исход вследствие острой сердечно-сосудистой недостаточности. Предобморочные и обморочные состояния на ранних этапах болезни влекут за собой опасность получения травм в повседневной жизни из-за падения с высоты собственного роста либо ударов о края мебели, дверные косяки и т.д. Внезапная потеря сознания, наступившая во время профессиональной деятельности, связанной с повышенным риском (водитель, врач, машинист и др.), может подвергать опасности не только жизнь больного, но и окружающих.
Диагностика
Для постановки правильного диагноза особое значение имеют данные семейного анамнеза: характерные для патологии симптомы или случаи сердечной смерти у ближайших родственников дают кардиологу основание подозревать болезнь Лева-Ленегра. Из объективных методов диагностики применяются стандартная ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и молекулярно-генетическое обследование.
Обязательным условием для постановки диагноза «болезнь Лева-Ленегра» является отсутствие других сердечно-сосудистых заболеваний, способных вызывать характерные признаки: хронической ИБС, инфаркта миокарда (особенно, при поражении межжелудочковой перегородки), пороков сердца.
Лечение болезни Лева-Ленегра
Лечение проводится путем имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) в кратчайшие сроки после обнаружения заболевания. Даже при отсутствии выраженных клинических симптомов метод пассивного наблюдения не применяется, поскольку синкопальные состояния, угрожающие жизни, могут возникать спонтанно без предварительного ухудшения самочувствия. Имплантация ЭКС в большинстве случаев позволяет вести полноценную социальную и бытовую жизнь.
После установки ЭКС, даже при удовлетворительном самочувствии, пациент должен наблюдаться у кардиолога и выполнять рекомендации по коррекции образа жизни: исключить из рациона продукты питания, вызывающие прогрессирование заболеваний сердечно-сосудистой системы; исправно принимать препараты, обеспечивающие нормальную работу сердца; полностью исключить вредные привычки, поддерживать оптимальный уровень физической активности при помощи специально подобранных упражнений.
Прогноз и профилактика
Без адекватного своевременного лечения прогрессирующее замедление проводимости заканчивается летально из-за внезапной сердечной смерти или острой недостаточности мозгового кровообращения (ОНМК). Методов профилактики заболевания не существует. Единственным способом предотвращения смертельного исхода на сегодняшний день является имплантация электрокардиостимулятора. Показатели выживаемости после операции приближаются к 80-90%, исключая случаи тяжелых общих состояний по причине сопутствующих соматических заболеваний.
Болезнь Ленегра лечение в Германии
Причины появления болезни Лева-Ленегра
Патология Ленегра часто имеет наследственные причины. Возникает она при наличии дефекта в гене SCN5A. Этот ген отвечает за создание и функционирование натриевых каналов клеток сердца кардиомиоцитов.
При мутации гена SCN5A появляется сбой в работе кальциевых каналов, волокна сердечной мышцы постепенно теряют способность адекватно реагировать на импульсы ( возникает сердечная блокада).
Однако сердечные блокады могут возникать и вторично при некоторых других заболеваниях сердца, например, при ишемической болезни сердца, после инфаркта. Также возможна блокада при интоксикациях некоторыми веществами.
Кардиохирургия в Германии считается одной из лучших в мире, а установка кардиостимуляторов является рядовой процедурой, которую ежедневно осуществляют в специализированных кардиологических клиниках. У вас есть уникальная возможность попасть в один из лучших кардиологических центров Мюнхена и Германии – клинику Осипко. Здесь вы можете сделать полноценное обследование сердца, провести необходимые кардиохирургические манипуляции у лучших немецких специалистов.
Немецкий кардиоцентр (Osypka Herzzentrum Muenchen)
Симптомы болезни Ленегра
На наличие болезни Лева-Ленегра указывает АВ-блокада сердца. До ее развития патология может не давать характерных симптомов. Однако есть ряд неспецифических признаков, которые могут указывать на возможность присутствия этого заболевания:
Болезнь Ленегра диагностика в Германии
Найти признаки нарушения проводимости сердца можно с помощью обычной ЭКГ.
Также для полноценной диагностики состояния применяется холтеровское монитонирование. С его помощью можно увидеть проявление симптомов заболевания в динамике.
Ттакже при диагностике болезни Ленегра важное значение играет молекулярно-генетическое исследование. В Германии с помощью лабораторных исследований определяют, присутствуют ли мутации в гене SCN5A. Это достаточно точный метод, который позволяет точно определить, имеет ли место патология Лева-Ленегра.
Болезнь Ленегра лечение в Германии: вживление кардиостимулятора
Как только диагноз поставлен и подтверждено, что имеет место болезнь Ленегра лечение в Германии подразумевает незамедлительную установку кардиостимулятора. Даже если симптомы на данном этапе проявляется минимально или вообще отсутствуют, лечение рекомендуется осуществить незамедлительно.
Имплантация кардиостимулятора на сегодняшний день является достаточно распространенной операций, миниинвазивной, которая проводится под местной анестезией.
В левой подключичной области врач делает небольшой надрез и вводит в подключичную вену электроды. Затем электроды перемещаются к нужному участку сердца и устанавливаются там. Все происходит под полным визуальным контролем, который обеспечивается специальной аппаратурой.
Затем устанавливается корпус кардиостимулятора. Он размещается непосредственно под кожей или под грудной мышцей в области левой ключицы.
Когда электроды и корпус находятся на своих местах, их соединяют. После чего послеоперационная рана ушивается и накладывается повязка.
Время проведения операции может длиться от 20 минут до нескольких часов в зависимости от типа электростимулятора, который будет устанавливаться.
Послеоперационный период переносится легко, пациент быстро восстанавливается и может жить полноценной жизнью.
После установки кардиостимулятора рекомендуется находится на учете у кардиолога и периодически проверять состояние здоровья.
На сегодняшний день кардиостимуляторы устанавливают во многих странах, однако если вы хотите попасть к лучшим специалистам – проводите кардиохирургические вмешательства в Германии!
В немецких клиниках вы получите медицинские услуги наивысшего уровня, что означает не только техническое мастерство хирургов и применение новейшей аппаратуры и передовых методик, но и индивидуальный подход к каждому клиенту, заботу о его комфорте и психологическом состоянии.
Хотите поехать в Германию на лечение, но не знаете, как это сделать? Мы готовы взять на себя все организационные вопросы, найти врача, вести переговоры с клиникой, организовать перелет и сопровождать вас во время нахождения в Германии.
У вас есть уникальная возможность пройти лечение в Германии, сделать комплексное обследование сердца, получить второе мнение врача и кроконсультироваться у ведущих кардиологов Германии.
Отправьте нам запрос на лечение, и задавайте все интересующие вас вопросы нашему сотруднику, который с вами свяжется.
Эндокардиальный фиброэластоз (I42.4)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Эндокардиальный фиброэластоз. Врожденная кардиомиопатия
Кардиомиопатии новорожденных являются следствием дефектного развития миокарда во внутриутробном периоде. Эта группа заболеваний начинает проявлять себя с младенческого возраста, характеризуется прогрессирующим течением и зачастую быстро приводит к летальному исходу.
Эндокардиальный фиброэластоз в первые был описан в 1740 г. Lancisi. С этого времени появилось множество описаний этой патологии под различными названиями — врожденный склероз эндокарца, диффузный эндокардиофиброз, миоэндокардит хронический фиброэластический, фетальный эндокардит и т. д. Однако наиболее принятым является предложенное Т. Weiuberg и A. I. Himelfarb в 1943 г. название эндокардиальный фиброэластоз.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Выделяют первичный и вторичный фиброэластоз (ФЭ):
— при первичном фиброэластозе эндомиокарда невозможно выявить явных этиологических факторов;
— при вторичном фиброэластозе эндомиокарда у ребенка отмечаются признаки тяжелого ВПС левых отделов сердца обструктивного типа (стеноз или атрезия аорты, коарктация аорты, гипоплазия ЛЖ).
Этиология и патогенез
Дебют заболевания в грудном возрасте свидетельствует о том, что развитие миокарда по дефектному пути началось еще во внутриутробном возрасте. Это связано с генетическими аномалиями в генотипе родителей или их близких родственников. Случаи возникновения у них кардиомиопатий служат тому подтверждением. Следствием таких генетических отклонений служит мутация, при которой сократительные белки миокарда теряют часть своих свойств, из-за чего процесс сокращения сердечной мышцы становится недостаточно эффективным. В свою очередь, это негативным образом сказывается на всем кровообращении ребенка – возникают и постепенно нарастают симптомы сердечной недостаточности.
При дилятационной кардиомиопатии камеры сердца имеют нестандартно большую вместимость за счет истончения стенок органа. Тонкий и дряблый миокард не обладает способности к полноценным сокращениям. В сосудистое русло из желудочков поступает только ограниченный объем крови. Остальное ее количество остается внутри них. Заболевание имеет тенденцию к неуклонному прогрессированию и обычно сочетается со множеством других пороков развития сердечно-сосудистой системы. Наиболее грозным и скоротечным заболевание становится в том случае, если нарушается диастолическая функция сердца. Сердечное сокращение на фоне недостаточной диастолы приводит к еще меньшему поступлению крови в крупные сосуды – классические симптомы застойной сердечной недостаточности быстро прогрессируют.
Гипертрофическая форма кардиомиопатии характеризуется аномальным утолщением миокарда. Наибольшей гипертрофии подвергаются, как правило, желудочки, причем сердце в размере не увеличено – рост миофибрилл идет снаружи внутрь, поэтому при данной кардиомиопатии полости желудочков резко уменьшены в объеме. Каждое сердечное сокращение сопровождается выбросом слишком малого объема крови – формируется клиническая картина сердечной недостаточности. Нередко гипертрофия миокарда имеет ограниченную локализацию, например, в месте клапанов, вследствие чего вход в полость желудочка становится резко суженным. В этом случае говорят об обструктивной гипертрофической кардиомиопатии. Если обструкция незначительная и с возрастом прогрессирует медленно, то такая кардиомиопатия становится случайной находкой в подростковом возрасте, например, во время проведения плановых медосмотров. Однако в том случае, когда обструкция приводит к резкому сужению входа в желудочек, заболевание прогрессирует значительно быстрее. Чрезмерная нагрузка на миокард приводит к его ишемии и дегенеративным локальным изменениям в соответствующих зонах.
Рестриктивная форма кардиомиопатии – довольно редкое заболевание, характеризующееся патологией преимущественно эндокарда, из-за которой страдает диастолическая функция сердца. Из-за нарушенного процесса расслабления эндокарда происходит нарушение синхронизации его работы с другими слоями стенки сердца, а это, в свою очередь, нарушает адекватное наполнение желудочков кровью, обусловливает постоянную повышенную нагрузку на миокард и формирование клинической картины сердечной недостаточности.
Эпидемиология
Эндокардиальный фиброэластоз
Клиническая картина
Cимптомы, течение
В основе клинических проявлений гипертрофической кардиомиопатии лежит выраженная диастолическая дисфункция гипертрофированного сердца с последующей его обструкцией и стенозом. Гипертрофическая кардиомиопатия у новорожденных чаще всего проявляется клинически в раннем неонатальном периоде (55%) и возрасте от 8 дней до 4 мес (31%). У 29% младенцев гипертрофия миокарда слабо выражена и кардиомиопатия протекает бессимптомно.Клинические признаки гипертрофической кардиомиопатии следующие: наиболее часто встречаются симптомы сердечной недостаточности (59%), шум над областью сердца (30%), цианоз (75%). Она также может проявляться нарушениями ритма сердца. Новорожденные с ГКМП рождаются в асфиксии, которая прогрессивно нарастает. С первых дней жизни отмечаются приступы пароксизмальнои тахикардии, выслушивается систолический шум. Затем у ребенка нарастает вялость, гипотония, цианоз, появляется приглушение тонов сердца, диагноз уточняется с помощью ЭКГ и ультразвукового исследования сердца.
Рестриктивная кардиомиопатия встречается довольно редко, в клинической картине преобладают симптомы сердечной недостаточности
Некомпактный миокард левого желудочка (губчатый миокард левого желудочка) характеризуется гипертрофией миокарда левого желудочка, его чрезмерной трабекулярностью с образованием глубоких межтрабекулярных пространств. В норме массивные мышечные трабекулы могут встречаться в правом желудочке, наличие их в левом желудочке считают патологией. Распространённость заболевания варьирует от 0,05 до 0,24%. Оно длительное время может протекать бессимптомно, и его чаще всего выявляют случайно при эхокардиографическом исследовании.
Диагностика
Диагностика дилатационной кардиомиопатии
На ЭХОКГ наблюдается выраженное увеличение объема полостей обоих желудочков. Дилатация полостей желудочков значительно преобладает над степенью утолщения их стенок, особенно резко расширена полость левого желудочка. Определяются умеренная гипертрофия миокарда желудочков, снижение амплитуды движения межжелудочковой перегородки, увеличение левого предсердия, смещение створок атриовентрикулярного клапана и значительное снижение показателей сократительной функции миокарда.
На ЭКГ выявляются признаки, свидетельствующие об увеличении предсердий, гипертрофии левого желудочка разной степени и неспецифические изменения зубца Т.
Рентгенологически определяют кардиомегалию, нередко признаки застоя в сосудах малого круга кровообращения, может выявляться выпот в плевральной полости
.
Рентгенограмма новорожденного с дилатационной кардиомиопатией. Определяется выраженная кардиомегалия. (из книги А.С. Шарыкин Перинатальная кардиология. Руководство для педиатров, акушеров, неонатологов.-М.:»Волшебный фонарь», 2007.-стр 192)
Диагностика гипертрофической кардиомиопатии
На ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии левого желудочка, наблюдается инверсия зубца Т и смещение сегмента ST от изолинии. Могут присоединяться различные виды нарушения внутрижелудочковой проводимости.
Рентгенологически выявляется кардиомегалия с выбуханием контура левого, а иногда и правого желудочков. Восходящий отдел аорты и луковица не изменены. 
(из книги А.С. Шарыкин Перинатальная кардиология. Руководство для педиатров, акушеров, неонатологов.-М.:»Волшебный фонарь», 2007.-стр 195)
ЭХОКГ: асимметричная гипертрофия МЖП, патологическое движение передней створки митрального клапана вперед в момент систолы и преждевременное закрытие створок аортального клапана.
Диагностика фиброэластоза эндомиокарда
При рентгеноскопии грудной клетки выявляются незначительное увеличение размеров сердца, особенно влево, в основном за счет левого желудочка (иногда и предсердия), ослабление пульсации контуров сердца, усиление сосудистого рисунка.
При ангиографии отмечается утолщение стенок левого желудочка и замедление его опорожнения. 
Ультразвуковое исследование позволяет диагностировать фиброэластоз эндомиокарда еще у плодов в возрасте 20 нед гестации. Повторные ультразвуковые исследования плодов показывают постепенную эволюцию полости левого желудочка — от ее дилатации до образования маленькой полости с очень толстой стенкой. Такие изменения подтверждаются на аутопсии при отсутствии у плодов других аномалий развития сердца.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Лечение
Врожденные кардиомиопатии
Проводится исключительно симптоматическая медикаментозная терапия, направленная на борьбу с проявлениями сердечной недостаточности.Используют ингибиторы АПФ, вазодилятаторы, диуретики. При наличии аритмий к терапии подключают антиаритмические препараты в соответствии с видом обнаруженной аритмии. Хирургическое лечение кардиомиопатий проводится редко, а в первые месяцы жизни ребенка и вовсе не применяется, поскольку данные заболевания требуют в большинстве случаев пересадку сердца, что само по себе является операцией исключительной сложности с относительно малым процентом выживаемости.
Лечебные мероприятия при первичной дилатационной кардиомиопатии направлены главным образом на улучшение функционального состояния миокарда и уменьшение тяжести нарушения гемодинамики. Важным условием при подборе адекватной терапии является учет особенностей клинических проявлений недостаточности кровообращения.Для терапии дилатационной кардиомиопатии у новорожденных и младенцев предлагается каптоприл в разовой дозе 1,8 мг/кг массы тела 3 или 4 раза в день. Применение каптоприла в течение 2—3 мес приводит к уменьшению конечно-систолического и конечно-диастолического объемов с незначительным снижением ударного объема левого желудочка.
Общепринятых рекомендаций по лечению гипертрофической кардиомиопатии у новорожденных не существует. Для получения быстрого эффекта при гипертрофической кардиомиопатии можно применять верапамил, который вводится внвнутривенно капельно в дозе 0,007 мг/кг-мин. Внутрь верапамил назначается в суточной дозе 3—5 мг/кг массы тела.Верапамил хорошо переносится, особенно при внутривенном введении. Длительная терапия верапамилом приводит к уменьшению клинических проявлений и увеличению длительности выживания больных младенцев.Препараты сердечных гликозидов большинству больных не назначаются, так как при этом увеличивается степень обструкции выходного тракта левого желудочка. Также с осторожностью используют препараты с выраженным мочегонным эффектом.
Лечение фиброэластоза эндомиокарда направлено на купирование сердечной недостаточности и профилактику сопутствующих инфекций. Терапия носит симптоматический характер и зависит от степени нарушений гемодинамики. Применяется поддерживающая терапия сердечными гликозидами и диуретиками. Применение сердечных гликозидов длительное, в течение нескольких месяцев, иногда и более года, что может вести к уменьшению степени утолщения эндокарда