Болезнь ханаки что это
Причины рака
По всему миру онкологические патологии прочно удерживают одно из первых мест среди причин смертности населения. И хотя в последние годы медицина достигла впечатляющего прогресса, профилактика злокачественных опухолей остается важнейшей задачей. Чтобы эффективно снизить риск возникновения рака, следует хорошо понимать, почему именно он возникает.
Каковы причины онкологических заболеваний?
Говоря о раковых опухолях, надо четко различать непосредственную причину их появления и факторы риска. Последние могут стать толчком для начала заболевания.
Согласно молекулярно-генетической теории злокачественных новообразований, возникновение и рост опухоли связаны с повреждением генетического материала клеток. Оно происходит под воздействием самых разных факторов, которые объединяют под названием канцерогенных агентов. В итоге клетки, имеющие нарушения в ДНК, обретают способность бесконтрольно размножаться, образовывают опухоль и распространяются посредством метастазов.
Главную роль среди причин появления опухолей наука отводит повреждениям гена р53. В норме он ограничивает способность клеток к размножению и не дает им бесконтрольно расти. Кроме того, некоторые исследователи сообщают, что образование ряда онкопатологий с наследственной предрасположенностью может быть связано с нарушениями в структуре генов р15 и р16.
Итак, генетические мутации — причина возникновения рака. Но что заставляет наши клетки мутировать? Все те воздействия, которые вызывают повреждения генного материала, относят к факторам онкологического риска. Ученые выделяют множество таких факторов, но указывают, что в большинстве случаев опухоль возникает при сочетанном влиянии сразу нескольких из них. Традиционно факторы принято разделять на экзогенные (проистекающие из внешней среды) и эндогенные (возникающие внутри организма человека).
Экзогенные факторы
Разделяются на физические, химические и биологические.
Травмирование (особенно постоянное) несет в себе вероятность появления раковых клеток. Хорошим примером здесь может послужить меланома — вероятность возникновения этой формы рака кожи выше в местах, которые подвергаются трению, например, неудобной одеждой.
Химические факторы
Воздействие этой группы факторов чаще прослеживается у людей, которые по роду деятельности находятся в постоянном контакте с агрессивными химическими веществами. К таким «опасным» профессиям относятся:
Из лекарственных средств наибольшей вероятностью стать причиной заболевания раком обладают гормональные препараты, содержащие эстроген. В эту группу входят многие популярные противозачаточные средства (пероральные контрацептивы) и лекарства, которые назначают при нарушениях менструального цикла и для сглаживания менопаузальных расстройств. Важно отметить, что фактором риска данные препараты становятся только при бесконтрольном их применении и несоблюдении врачебных рекомендаций.
Эндогенные факторы
Все факторы риска, которые возникают в самом организме пациента, можно условно разделить на две большие категории. К первой относятся различные анатомо-физиологические особенности человека. Во вторую категорию входят тканевые изменения, которые способны стать предшественником злокачественного процесса.
Хотите мы вам перезвоним?
Биологические особенности организма
Беременность всегда связана с глобальной эндокринной перестройкой организма женщины. Эти изменения имеют высокий риск активации процессов онкогенеза. Поэтому всем женщинам при планировании и диагностике беременности полезно посетить консультацию онколога.
Предраковые заболевания
К этой группе эндогенных факторов риска относятся все нарушения с вероятностью малигнизации — перехода в злокачественную форму. Для каждого типа рака это будут свои заболевания. Так, например, рак кожи часто развивается из невусов — родинок на поверхности кожных покровов. А предшественником рака прямой кишки могут стать доброкачественные полипы на ее внутренней стенке.
Как снизить риск появления рака?
К сожалению, современная медицина пока не знает эффективных на 100% способов предотвратить онкологию. Однако можно исключить из своей жизни некоторые причины заболевания раком. В этом поможет:
Диагностика рака в Онкоцентре «СМ-Клиника»
Важнейшую роль играют профилактические обследования, полный спектр которых вы можете пройти в Онкологическом центре «СМ-Клиника». Они решают главную проблему онкологии — позднее выявление опухоли. На начальных этапах развития онкозаболеваний успешность их лечения составляет более 80% вне зависимости от типа.
Пиелонефрит — симптомы, лечение пиелонефрита у женщин и мужчин
Пиелонефрит — распространенное заболевание мочевыводящей системы, которое одинаково часто встречается у взрослых и детей. Оно может протекать в острой и хронической форме. Диагностику осложняют его скрытое течение и смазанная симптоматика, которую можно приписать простудным заболеваниям, гастриту и циститу.
Пиелонефрит — это воспаление почек, вызываемое бактериями. Процесс может поражать как один, так и сразу оба органа. Заболевание опасно тем, что поражает сразу все структурные отделы почки: лоханки, чашечки и паренхиму. Одновременно бактериальная инфекция вызывает воспаление почечной ткани.
Наиболее часто от такого воспалительного процесса страдают дети до 7 лет, беременные женщины, мужчины в пожилом возрасте.
Пиелонефрит необходимо лечить, так как в запущенной форме он может спровоцировать абсцесс почки, сепсис, бактериальной шок, почечную недостаточность.
Причины и факторы риска
Воспалительный процесс почек возникает, когда инфекция из нижних отделов мочевыводящих путей поднимается вверх и через мочеиспускательный канал проникает в мочевой пузырь, а затем, через мочеточники, — в почки.
Еще один вариант проникновения инфекции — с током крови или лимфы. Она может переноситься к почке даже из отдаленных очагов воспалительного процесса.
Заболевание может возникать в любом возрасте, у представителей обоих полов. К причинам развития пиелонефрита относятся:
Анатомические особенности — важный фактор риска развития воспаления почечной ткани и выводящих канальцев. У женщин мочеиспускательный канал, через который проходит инфекция, короче, чем у мужчин, поэтому у них пиелонефрит выявляют гораздо чаще. Аномалии развития органов мочеиспускательной системы и их нестандартная форма также выступают факторами риска.
У беременных женщин риск развития пиелонефрита повышается в несколько раз из-за снижения иммунитета.
Клиническая картина воспаления почек зависит от того, в какой форме оно протекает. При остром пиелонефрите наблюдаются:
При хроническом пиелонефрите симптомы имеют не такой выраженный характер. Их интенсивность зависит от степени тяжести болезни. Для хронической формы характерны:
При хроническом пиелонефрите чередуются фазы обострения и ремиссии.
Об остром пиелонефрите говорят, если симптоматика сохраняется до трех месяцев. Хронический пиелонефрит длится более трех месяцев.
Для диагностики пиелонефрита проводят такие исследования:
Если нужно исключить анатомические аномалии органов мочевыводящей системы и мочекаменную болезнь, проводят КТ почек.
Схема лечения пиелонефрита зависит от его формы и обычно имеет комплексный характер. Терапия воспаления почек направлена на:
При острой форме назначают такие группы препаратов:
Если выявлено нарушение оттока мочи, устанавливают мочеточниковый катетер, так как в этом случае антибиотики не дадут нужного эффекта.
При хроническом пиелонефрите назначают такие же препараты, как и при остром, но эта форма воспаления лечится гораздо дольше и сложнее поддается коррекции.
Если консервативное лечение не дает результатов, проводят оперативное вмешательство. При невозможности восстановить нормальный ток мочи с помощью катетера устраняют то, что мешает ему. Это могут быть камни в почках, аденома простаты у мужчин.
В первые дни заболевания пациентам рекомендован постельный режим. На время лечения стоит исключить из меню соль, все острое и копченое, пряности и животные жиры. Нужно отказаться от употребления алкоголя и кофе. Важно соблюдать питьевой режим и выпивать не менее 2-2,5 л воды в день.
Воспалительный процесс почек, при несвоевременном или неправильном лечении, может вызывать такие осложнения, как:
Также запущенный пиелонефрит может стать причиной сморщивания почки.
Прогноз и профилактика
Благоприятный прогноз возможен при своевременном обращении к врачу и начале лечения. Симптомы острого воспаления становятся менее выраженными на 3-5 день с момента приема назначенных препаратов. Полное выздоровление наступает на 10-12 день терапии.
Чтобы снизить риск развития воспаления почек, нужно:
Особое внимание уделить профилактике пиелонефрита нужно беременным женщинам, пожилым людям и детям до 7 лет. Именно они находятся в особой группе риска этого заболевания.
Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность – это состояние, при котором выделительная система человека перестаёт выполнять физиологические функции. Из-за гибели нефронов почки утрачивают способность поддерживать гомеостаз – постоянство внутренней среды. При хронической почечной недостаточности у мужчин и у женщин продукты распада нутриентов полностью не выводятся из организма, что влечет за собой тяжелые осложнения. В НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина — филиале ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России применяются все современные методы лечения данного заболевания.
Хроническая почечная недостаточность (ХПН) является обычно исходом заболеваний, приводящих к прогрессирующей потере нефронов:
Причины ХПН
Дисфункции мочевыделительной системы могут провоцировать другие острые и хронические патологии:
Хроническая почечная недостаточность также развивается по таким причинам:
Стадии хронической почечной недостаточности
В своем развитии почечная недостаточность проходит 4 стадии:
Хроническая почечная недостаточность по разным причинам может развиваться в течение нескольких месяцев и даже лет. Поэтому рекомендуется обращать внимание на первые тревожные «звоночки», чтобы не допустить развитие осложнений.
Симптомы и признаки ХПН
Клинические проявления хронической почечной недостаточности многообразны:
Прогрессирование хронической почечной недостаточности влечет за собой развитие следующих симптомов:
Хроническая почечная недостаточность на последней стадии сопровождается такими симптомами, как одышка, частое сердцебиение, отеки, глубокое шумное дыхание, судороги в конечностях. Ярким признаком прогрессирования заболевания считается уменьшение суточного объема мочи до 200 мл. Стул становится зловонным, изо рта появляется неприятный запах.
Вероятные осложнения при ХПН
При отсутствии своевременной диагностики и грамотной терапии хроническая почечная недостаточность провоцирует полиорганные нарушения со стороны:
Без соответствующего лечения хроническая почечная недостаточность может закончиться летальным исходом из-за уремической комы или сердечно-сосудистых нарушений у женщин и у мужчин.
Диагностика хронической почечной недостаточности
Ключевую роль в диагностике хронической почечной недостаточности играют лабораторные исследования. Уже при первых признаках заболевания могут наблюдаться изменения в составе крови – повышение уровня креатинина, мочевой кислоты и щелочной фосфатазы. При этом снижается уровень гемоглобина, тромбоцитов, альбумина и калия, уменьшаются показатели вязкости крови (гематокрита). Важный симптом хронической почечной недостаточности – существенное снижение плотности мочи, повышение уровня эритроцитов, лейкоцитов, белка и цилиндров.
Комплексная диагностика включает также липидограмму – исследование всего спектра жировых соединений в составе крови. Особое внимание уделяется показателям триглицеридов и холестерола.
Поставить точный диагноз «хроническая почечная недостаточность» помогают такие методы:
Лечение хронической почечной недостаточности
Лечение хронической почечной недостаточности направлено на достижение стойкой ремиссии, поскольку добиться абсолютного выздоровления современная медицина не способна. Но благодаря своевременной терапии удается сгладить симптоматику, отсрочить появление осложнений и существенно улучшить качество жизни пациента.
Лечение хронической почечной недостаточности должно начинаться с устранения основной причины патологии. Усилия врачей направлены на компенсацию признаков сахарного диабета, гломерулонефрита, поликистоза и других аутоиммунных нарушений. В приоритете – комплексный подход к лечению, который включает:
Большая роль отводится симптоматическому лечению, которое позволяет облегчить протекание болезни и улучшить самочувствие пациента. Больным назначают препараты, которые восполняют дефицит витамина D, контролируют артериальное давление, корректируют кислотно-щелочной баланс, борются с олигурией.
В некоторых случаях для лечения хронической почечной недостаточности показаны дробные переливания эритроцитной массы. Методика позволяет повысить уровень гемоглобина в крови, уменьшить проявления анемии, устранить последствия внутренних кровотечений. По достижении ремиссии пациентам с хронической почечной недостаточностью показано санаторно-курортное лечение.
Если консервативные методы терапии не дают ожидаемых результатов, пациенту может быть назначена трансплантация почки. Это физиологический метод заместительного лечения с использованием донорского органа. После пересадки почки проводится комбинированная иммуносупрессивная терапия, препятствующая отторжению донорской почки.
Основными способами лечения ТХПН повсеместно признаны диализ и трансплантация почки.
Наиболее полное замещение почечной функции происходит в результате успешной трансплантации почки, а диализ замещает ее лишь частично.
Гемодиализ (ГД)
— метод внепочечного очищения крови при острой и хронической болезни почек. Во время гемодиализа происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, для уменьшения биохимических аномалий, нормализация нарушений водного, электролитного балансов и кислотно-щелочного равновесий. Очищение крови производится путем снижения концентрации в ней вредных веществ. В зависимости от метода гемодиализа, это достигается различными путями. Под гемодиализом понимают процедуру фильтрации плазмы крови с помощью полупроницаемой мембраны, через поры которой проходят молекулы с небольшой молекулярной массой, а крупные молекулы белков остаются в плазме, которая затем возвращается в кровоток пациента.
Назначение:
1.Обеспечение компенсаторной функции почек, фильтрация крови от токсических соединений и конечных продуктов метаболизма. Гемодиализ при хронической недостаточности проводят трижды за неделю, но нарастание интоксикации – основание для более частого проведения процедуры. При крайне тяжести, диализ выполняют до конца жизни, или пока не трансплантируют здоровую почку. 2. Почечная недостаточность, как осложнение острого гломерулонефрита, пиелонефрита. Цель назначения процедуры – вывести излишек жидкости из организма, устранить отеки, эвакуировать продукты токсического свойства. 3. Дисбаланс электролитов в крови. Указанное состояние происходит вследствие массивных ожогов, перитонита, обезвоживания, лихорадочных явлений. Гемодиализ позволяет вывести чрезмерную концентрацию ионов одного вида, заместив их другими. Также показанием для рассматриваемой процедуры выступает избыток жидкости в организме, что приводит к отеку оболочек головного мозга, сердца, легких. Диализ помогает сократить отечность и снизить уровень артериального давления. Процедура гемодиализа проводится на АИП с помощью одноразовых расходных материалов, к которым относятся диализаторы, кровопроводящие магистрали, фистульные иглы, катетеры, диализные концентраты.
Аппарат для гемодиализа представляет автоматизированное высокопоточное устройство, с помощью которого достигается максимально качественная очистка жидкостей. Многочисленные датчики следят за процессом и контролируют все его показатели. Организм, подключенный к диализатору, получает необходимую качественную очищенную кровь. Диализ позволяет лишь частично заменить работу почек, так как не способен обеспечить ее эндокринные функции. Но и этого бывает достаточно, чтобы улучшить состояние больного.
Показания к началу Заместительной почечной терапии – гемодиализу:
В дневном стационаре – отделении гемодиализа вам помогут:
Процедура проводится 3 раза в неделю. Длительность ее составляет от 240 мин до 270 мин.
В дневном стационаре проводятся:
Отделение развернуто на 15 диализных мест. Парк аппаратов «Искусственная почка» насчитывает 15 диализных мест, работающих в 4 смены круглосуточно. Для диализа используются диализаторы с мембраной нового поколения (из полисульфона, благодаря высокой проницаемости такой мембраны кровь проходит глубокую очистку, и выводится больший объем токсинов, чем с обычной мембраной из целлюлозы), глюкозосодержащие концентраты диализирующей жидкости, установлена высокопроизводительная система водоочистки, качество воды которой полностью соответствует мировым стандартам. Наше отделение оборудовано пандусами, поручнями, что очень важно для пациентов с ограниченными возможностями здоровья.
В отделении гемодиализа пациенты могут получить консультативную помощь всех специалистов НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина –филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. Подключение к аппарату искусственной почки и регулярное прохождение процедуры позволяют продлить жизнь от 15 до 25 лет. Пациенты, отказавшиеся от данной процедуры, имеют риск летального исхода намного раньше – за считанные месяцы.
Все услуги и медицинская помощь оказывается пациентам абсолютно бесплатно в рамках ОМС.
Отделение, в котором лечат почечную недостаточность
Жители города Москвы для получения направления и прикрепления к гемодиализному центру должны пройти консультацию у главного внештатного специалиста – нефролога Департамента здравоохранения г. Москвы в консультативно-диагностическом отделении Городской клинической больницы №52.
Жители субъектов РФ могут поступить на лечение в Дневной стационар НИИ урологии и интервенционной радиологии имения Н.А. Лопаткина по направлению формы 057/у.
Платные медицинские услуги предоставляются в виде комплексной программы медицинской помощи, по желанию пациента, или гражданам, обеспечение которых бесплатными медицинскими услугами не предусмотрено законодательством Российской Федерации (гражданам иностранных государств, лицам без гражданства).
Позвоните нам сегодня, чтобы мы смогли Вам помочь!
Москва, 8 (499) 110 — 40 — 67
Онкологические заболевания: причины и симптомы
Как и почему люди болеют раком? Ответить на этот вопрос однозначно нельзя. Причины, по которым наш естественный противоопухолевый иммунитет перестает выполнять свои функции, остаются предметом научных дискуссий. Пока можно говорить лишь о факторах риска, повышающих вероятность заболевания, а также симптомах и признаках рака. Приводим информацию, которая поможет увереннее ориентироваться в этих вопросах.
Факторы риска: о чем необходимо помнить
Вероятность заболеть раком выше:
Первые проявления рака: как понять, что заболел?
На ранних стадиях онкологические заболевания часто не вызывают симптомов или маскируются под проявления других болезней, поэтому роль онкоскрининга, особенно у людей из групп риска и пожилых, очень велика. Но иногда болезнь может давать о себе знать уже в самом начале. Эти проявления бывают общими и локальными.
Какие общие симптомы могут быть первыми признаками рака?
Повышенная температура. В большинстве случаев не связанное с инфекцией повышение температуры отмечается на поздних стадиях онкологического заболевания. Но может становиться и одним из первых признаков.
Повышенная утомляемость. Этот симптом обычно тоже характерен для продвинутых стадий. Но у пациентов с лейкозами он может появляться практически сразу же, а у людей с опухолями желудка или кишечника сигнализировать о скрытом кровотечении задолго до того, как болезнь даст о себе знать другим способом.
Необъяснимая потеря веса. Признак продвинутых стадий, но может отмечаться в качестве одного из первых симптомов у людей с раком легких и органов пищеварения – пищевода, желудка, поджелудочной железы.
Кожные проявления. Разновидность гиперпигментации – черный акантоз – при раке брюшной полости порой появляется раньше, чем сами опухолевые очаги. Опухоль головки поджелудочной железы, сдавливающая желчный проток, становится причиной желтухи. Она может быть первым, а иногда и единственным признаком заболевания. На ранних стадиях рака легкого могут отмечаться покраснения кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос) может быть признаком рака молочной железы, легкого, кишечника.
Боли. Не проходящая после приема обезболивающих препаратов головная боль может быть одним из первых симптомов опухоли мозга и возникать, когда новообразование еще совсем маленькое. Боли в костях часто первыми сигнализируют об остеосаркоме. Спина в области поясницы болит на ранних стадиях рака яичников и толстого кишечника.
Ранние локальные симптомы рака
Эти проявления связаны с нарушениями работы пораженных злокачественной опухолью органов и указывают на локализацию очага. Например:
Все эти нарушения могут возникать по самым разным причинам, в том числе – не связанным с раком. Понять их происхождение поможет обращение к врачу.
Если у вас появились любые настораживающие или непонятные симптомы – запишитесь на прием к врачу и пройдите обследование. Помните, что в большинстве случаев лечение рака, обнаруженного на ранних стадиях, приводит к полному выздоровлению или длительной ремиссии с сохранением качества жизни.
Научный редактор текста: Екатерина Коробейникова, онколог-химиотерапевт, резидент Высшей школы онкологии
Синдром Леша-Нихана
Синдром Леша-Нихана — это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ. Проявляется приступами подагры, тяжелым неврологическим дефицитом, самоповреждающим поведением. Диагностика болезни проводится путем биохимических анализов, генетического исследования, методов нейровизуализации. Лечение синдрома симптоматическое: подбор диеты, противоподагрические средства, психотропные препараты и комплексная нейрореабилитация.
МКБ-10
Общие сведения
Синдром назван в честь американского педиатра и генетика Вильяма Нихана и его студента Майкла Леша, которые в 1964 г. первыми описали типичную клиническую картину у двух братьев с подагрой, поражением ЦНС, самоагрессией. С учетом особенностей транскрипции в русскоязычных источниках встречаются вариации названия «синдром Леша-Нихена», «Леша-Найхана». Заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 235-380 тыс. населения, болеют преимущественно мужчины. Несмотря на редкость, проблема актуальна в современной генетике, что связано со сложностями ее диагностики, затруднениями в подборе терапии.
Причины
Заболевание возникает вследствие мутаций гена HPRT1, который отвечает за образование фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ). Описано более 400 вариантов дефектов генетического кода, вызывающих болезнь Леша-Нихана. Мутация расположена на Х-хромосоме в локусе Xq26.2-q26.3. Наследование синдрома происходит по Х-сцепленному типу, поэтому практически все пациенты – представители мужского пола, а женщины в основном являются бессимптомными носителями гена.
Патогенез
Главную роль в патогенезе болезни играет повышенное образование мочевой кислоты. Она синтезируется из гуанина и гипоксантина, которые накапливаются внутри клеток вследствие дефицита ГФРТ, а затем подвергаются биохимическим превращением под действием фермента ксантиноксидазы. Ведущим в развитии синдрома является усиленное образование новых пуринов, что в сочетании с нарушениями реутилизации существующих пуриновых соединений утяжеляет состояние больного.
Механизм появления неврологических нарушений при болезни Леша-Нихана пока не раскрыт. Экспериментальные исследования позволяют предположить поражение ЦНС из-за нарушений обмена нейромедиаторов — дофамина, серотонина, аденозина. Особенно важное значение в патогенезе синдрома играет поражение базальных мозговых ганглиев, где расположено большое число дофаминергических нейронов.
Симптомы
В практике условно выделяют 3 формы синдрома соответственно степени остаточной активности энзима ГФРТ. При показателе меньше 1,5% развивается полный спектр расстройств, включающий тяжелые нарушения пуринового обмена и неврологические симптомы. Значение 1,5-8% соответствует менее интенсивным неврологическим проявлениям, а при уровне ГФРТ больше 8% преобладают расстройства обмена мочевой кислоты при нормальном функционировании ЦНС.
Первые признаки синдрома Леша-Нихана появляются у 3-6 месячных младенцев. Наблюдается снижение мышечного тонуса, вялые движения руками и ногами, задержка психомоторных навыков (улыбка, фиксация взгляда, удерживание головы). Во втором полугодии жизни младенца начинаются непроизвольные движения конечностями, головой, туловищем. После 1 года формируется выраженный гиперкинез с сопутствующей мышечной гипотонией.
Двигательные расстройства неуклонно прогрессируют. При попытке ребенка научиться сидеть или стоять зачастую отмечается дугообразное прогибание туловища и шеи, которому сопутствует тремор. Внешне такие симптомы напоминают судорожный припадок. При тяжелом дефиците ГФРТ больные утрачивают способности к целенаправленным движениям, самостоятельному передвижению. Клиническая картина сходна с симптоматикой ДЦП.
Синдром обязательно сопровождается аутоагрессивным поведением, когда пациент наносит травмы самому себе. Обычно это проявляется в виде постоянного прикусывания губ, кусания собственных пальцев, попыток травмировать глаза. Изредка агрессия проецируется на других людей: больные пытаются ударить окружающих, употребляют нецензурные выражения в речи.
Неотъемлемой составляющей клинической картины является гиперурикемия и гиперурикозурия. У детей раннего возраста родители могут замечать желтый осадок на памперсах, который представляет собой кристаллы мочевой кислоты. Для синдрома Леша-Нихана характерны развитие уратной нефропатии, случаются эпизоды микро- или макрогематурии. В тяжелых случаях возникает нефролитиаз, острая почечная недостаточность.
Осложнения
У всех больных с синдромом Леша-Нихана есть интеллектуальные нарушения по типу легкой или среднетяжелой умственной отсталости. Самой главной проблемой является дефицит внимания, вследствие чего такие дети крайне сложно обучаются. Вследствие тяжелых нарушений двигательных функций происходит ранняя инвалидизация пациентов, они большую часть времени пребывают на специальных колясках с фиксацией.
В редких случаях патология осложняется гастроэзофагеальным рефлюксом и частой рвотой, что затрудняет кормление. Также при болезни Леши-Нихана возможно появление мегалобластной или микроцитарной анемии. У некоторых больных бывают врожденные пороки развития: деформация ушных раковин, атрезия ануса, отсутствие яичек. Иногда возникают приступы апноэ, которые могут быть ассоциированы с синдромом внезапной смерти.
Диагностика
Первичное обследование проводится у детского невролога или педиатра, после чего назначается консультация генетика. Заподозрить болезнь удается по признакам гиперурикемии, которая сочетается с эпизодами аутоагрессии, задержкой психомоторного развития, гиперкинезами. Для подтверждения диагноза синдрома Леша-Нихана применяются следующие методы диагностики:
Лечение синдрома Леша-Нихана
Поддерживающая терапия начинается со специальной диеты для ограничения поступления пуринов в организм. Из рациона исключаются мясные и рыбные бульоны, копчености, консервы, также пациентам запрещено давать шоколад, кофе, соленые сыры. Основу питания составляют овощи, молочные продукты, правильный питьевой режим (отвары сухофруктов, щелочные минеральные воды). Медикаментозная терапия синдрома Леша-Нихана включает:
Большое значение при синдроме Леша-Нихана имеет правильный уход. Дома нужно создать безопасную обстановку, покрыть мягкими материалами острые углы в зоне доступности ребенка, убрать травмоопасные предметы. При двигательных нарушениях используется специальное инвалидное кресло с широкими ремнями-фиксаторами, чтобы оградить больного от самоповреждения. Для защиты губ и языка от прикусывания на зубы надеваются специальные пластины.
Поскольку у многих пациентов с болезнью Нихана сохраняется речевое развитие и способность к запоминанию, возможно обучение таких детей. Учитывая выраженный дефицит внимания, требуются занятия по специальной программе с коррекционными педагогами. Реабилитация дополняется программами ЛФК, массажем для коррекции гипертонуса, физиотерапевтическими методиками.
Прогноз и профилактика
Синдром Леша-Нихана относится к неизлечимым заболеваниям, поэтому прогноз относительно неблагоприятный. Продолжительность жизни коррелирует с уровнем ГФРТ: пациенты с содержанием фермента менее 1,5% и развернутой клинической картиной зачастую погибают в возрасте 20-30 лет. При более высоком содержании энзима больные живут дольше. Профилактика синдрома заключается в медико-генетическом консультировании семей с отягощенной наследственностью.