Болезнь дауна что это за болезнь
Болезнь дауна что это за болезнь
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
Второй триместр беременности
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
Пресс-центр
Наследственные заболевания. Болезнь Дауна.
Причинами наследственных болезней являются нарушения и изменения (мутации) в генетическом материале клеток организма. В связи с этим огромное значение приобретает предупреждение появления на свет больного ребенка. Факторами риска возникновения наследственных заболеваний являются: пожилой возраст матери, частые аборты и особенно — близкородственные браки. Если наследственное заболевание имеется у кого-либо из родственников, обязательно будущим родителям следует проконсультироваться в медико-генетической консультации. Меры профилактики особенно важны в связи с тем, что способов лечения наследственных болезней пока не найдено.
Лечебные мероприятия позволяют лишь в какой-то мере облегчить проявления болезни на некоторый срок.
В первую очередь это касается таких заболеваний, как синдром Дауна, а также синдромов Патау и Эдвардса.
Этиология и патогенез болезни на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких желез внутренней секреции (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. была установлена истинная сущность заболевания. Оказалось, что при болезни Дауна чаще всего (в 94% случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет — 1 случай на 700, старше 45 лет — 1 на 20—45 новорожденных). Меньшая часть больных (3—5%) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13—15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации — 13—15/21, 21/22, 2/21, 4—5/21, 20/21. Больные с таким кариотипом рождаются преиму-
щественио у молодых матерей,
которые являются носителями та
кой же транслокации, но имеют
всего 45 хромосом. Обычно хро
мосомная аберрация возникает не
у матери больного, а у кого-либо
из. предыдущих поколений.
.
Рис. Сгибательные складки на ладони
здорового ребенка (а) и поперечная складка
при болезни Дауна (б).
Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих болезнь Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матерей как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна, наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцевые близнецы, то наличие синдрома Дауна определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцевых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении бо лезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пре бывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно большее число детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др.
Клиника. Клинические признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Обращает на себя внимание малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо — бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), узкие монголоидные глаза, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформиро ванные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, непово ротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. Наблюдается своеобразный рисунок кожных складок на ладонях. В норме среди многочисленных складок на ладони выделяются 3 наиболее крупные — одна из них в виде дуги окружает возвышение большого пальца, 2 другие пересекают ладонь в поперечном направлении (рис. а). При болезни Дауна обе поперечные складки сливаются и образуют 1 поперечную, идущую через всю ладонь. Она бывает на обеих руках, но чаще хорошо выражена на одной (рис. б). Роднички при рождении очень большие и поздно закрываются. Имеется 3-й родничок на темени. Резко выражена мышечная гипотония.
В физическом развитии дети отстают, однако нерезко. Нервно-психическое развитие значительно замедлено. Они поздно начинают держать голову (обычно не ранее 6 мес), садиться и стоять. Особенно поздно и плохо развивается речь. Часто в возрасте от 2 до 6 лет они произносят лишь отдельные слова, запас слов небольшой. Позже дети произносят отдельные короткие фразы, но связной речью они обычно никогда не владеют.
С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос становится грубым. Отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты и блефариты, очажки депигментации на периферии радужки (белые пятна). Гипертрофия сосочков языка, неправильный рост зубов, кариес. Выявляются аномалии строения грудины, иногда асимметричное расположение сосков. Пупок всегда выступает над поверхностью кожи. Эпикантус с возрастом исчезает, мышечная гипотония может нарастать.
Умственная отсталость при болезни Дауна характеризуется, в основном, имбецильностью разных степеней, однако иногда наблюдается дебильность и идиотия. Некоторых детей удается выучить читать и писать, но считать, как правило, они не могут. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию, но совершенно не могут при способиться к какому-нибудь систематическому труду. Отмечается отставание в половом развитии.
У детей с болезнью Дауна в 30—40% случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов (незаращение овального отверстия, дефект межжелудочковой перегородки и др.). В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии. Инфекционные заболевания у этих детей протекают крайне тяжело и раньше часто приводили к летальным исходам.
Прогноз. Полного выздоровления, как правило, не бывает. Прогноз зависит от частоты и тяжести интеркуррентных инфекций.
Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна
Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.
Амниоцентез
· Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости
· Не может быть проведен до 14-18 недель беременности
· Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
Проба ворсинчатого хориона
· На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша
· Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре. Риск 1-2%
Исследование пуповинной крови
· Наиболее точный метод
· Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре.
У нас в Канашском районе тоже есть дети с синдромом Дауна (Трисомия по 21 паре хромосом).На диспансерном учёте состоит 5 детей.Все они получают пособие по инвалидности. Из них трое социально адаптированы, они посещают специализированные школы, детсады. Один ребёнок по возрасту находится дома по мере возможности занимается мамой. Надо отдать должное матерям этих детей, они старательно и усердно занимаются, прививают навыки социализации.
Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна
Описание:
Что такое синдром Дауна?
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Автор:
Правообладатель:
По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.
Что такое синдром Дауна?
Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?
Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.
Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?
Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»
Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?
Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.
Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?
В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Формы синдрома Дауна. Их особенности
Какие формы синдрома Дауна бывают?
Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?
Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.
Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?
Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?
Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.
Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21.
Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?
Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
Как живут, работают и заводят семьи люди с этой особенностью
По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.
Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.
Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.
Как помогать другим
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.
Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.
Вы узнаете
О важном
Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».
Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.
Есть три типа этой патологии:
На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.
По статистике Центра контроля за распространением заболеваний (CDC), каждый 700-й человек рождается с синдромом Дауна. В России не ведется учет новорожденных с этой аномалией. По статистике «Даунсайд Ап», в нашей стране в среднем каждый 884-й младенец с синдромом Дауна.
Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.
Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.
Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.
Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?
В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.
Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.
Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11—14 и 19—21 недель. Во время обследований женщине делают УЗИ и анализ крови на определенные белки. По его скринингу беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:
Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.
Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.
При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.
Р в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз» loading=»lazy» data-bordered=»true»>
Р » loading=»lazy» data-bordered=»true»>
Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.
Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.
Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.
Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.
У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.
Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.
Могут ли они ходить в школу?
Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.
Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.
Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.
В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.
В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.
По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.
Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.
Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.
Могут ли люди с синдромом Дауна работать?
Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.
Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.
Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.
Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.
Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.
В нашем фонде с 2017 года есть проект «На пути к трудоустройству людей с синдромом Дауна», в котором мы помогаем молодым людям с трудоустройством. По нашей статистике, только единицы людей с синдромом Дауна работают в России.
До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.
Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.
В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.
Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?
В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.
Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.
Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.
Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.
Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?
Могут ли такие люди быть опасными для общества?
То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.
С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.
В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.
Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?
Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.
Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.
Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.
Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.
Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.
А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»
Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.
Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.
Как помочь людям с синдромом Дауна?
Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.
Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.
Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.
Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.
В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.
Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.
Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.
Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.
Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.
У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».
Стать волонтером — анкета на сайте БФ «Синдром любви»
Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:
Как помочь людям с синдромом Дауна
Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу: