Болезнь бафа что это и как она опасна
Что такое болезнь Фабри? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Болезнь Фабри (болезнь Андерсона — Фабри) — это редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением в организме жирового вещества, известного как глоботриаозилцерамид (Gb-3, GL-3, церамидтригексозид ). Болезнь характеризуется возникновением новообразований кожи, боли в конечностях, плохого зрения, почечной недостаточности и заболевания сердца.
Болезнь названа в честь дерматовенеролога Джон Фабри (J. Fabri), который в 1898 году впервые описал случай узелковой пурпуры и последовавшей за ней альбуминурией у тринадцатилетнего мальчика.
Симптомы болезни Фабри
Основные диагностические критерии:
Подробная характеристика клинических симптомов
У пациентов с болезнью Андерсона — Фабри наблюдается нарушение потоотделения по типу гипогидроза (пониженного потоотделения), а иногда и ангидроза (отсутствия потоотделения). Это может приводить к непереносимости высоких температур, явлению перегрева организма.
С возрастом в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система. Скопление сфинголипидов в мышечных клетках сердца и эндотелии (внутреннем слое) сосудов нарушает их функции и приводит к развитию фиброза (разрастания соединительной ткани). Проявляется это чувством одышки, болями за грудиной, аритмиями, тахикардией, гипертрофией левого желудочка, выявляемой по УЗИ, МРТ и ЭКГ. Вовлечение сердечно-сосудистой системы является наиболее неблагоприятным развитием болезни.
Зачастую пациентам с болезнью Андерсона — Фабри ставят диагноз «ревматическая лихорадка», что связано с эпизодами субфебрилитета и повреждением костной системы. Костные нарушения проявляются вовлечением в патологический процесс дистальных межфаланговых суставов, снижением минеральной плотности позвонков и асептическими некрозами головок бедренной и таранной костей.
При тяжёлом течении заболевания, мучительных парестезиях нарушается психо-эмоциональная сфера человека, что приводит к депрессивным и тревожным состояниям. В некоторых случаях при интенсивных болевых проявлениях болезни пациенты имеют склонность к суициду.
Патогенез болезни Фабри
Сфинголипиды — это липиды, производные алифатических аминоспиртов. Когда процесс их расщепления нарушается, происходит накопление церамидтригексозида в лизосомах клеток. Избыток субстрата в клетках значительно нарушает их жизнедеятельность, что приводит к изменению функций и клиническим проявлениям заболевания, нарушается нервная передача и связь между клетками.
Отложение субстрата в роговице приводит к её помутнению, а поражение сосудов может способствовать ухудшению зрения, вплоть до слепоты.
Классификация и стадии развития болезни Фабри
Выделяют две основные формы болезни Фабри [2] :
Классическая характеризуется ранней манифестацией заболевания (в первом десятилетии жизни) и наличием характерных симптомов и осложнений.
Некоторые англоязычные авторы выделяют ещё женскую форму заболевания. Она имеет более лёгкие проявления, начало в среднем на 5-10 лет позднее классической «мужской» формы.
Осложнения болезни Фабри
Со стороны нервной системы:
Со стороны сердечно-сосудистой системы:
Со стороны почек:
Другие системы:
Диагностика болезни Фабри
Предварительный диагноз ставится по результатам опроса, сбора жалоб пациента и оценки генеалогического анамнеза. Для верификации диагноза используют методы обнаружения субстратов и энзимов, а также ДНК-диагностику.
Лечение болезни Фабри
Ситуации, при которых нецелесообразно назначать ферментозаместительную терапию:
Прогноз. Профилактика
Необходимо обследовать всех пациентов с признаками болезни Фабри и потенциальных носителей гена для своевременного назначения заместительной ферментативной терапии, предотвращения клинических проявлений болезни и её осложнений. Для этого существует программа, которая регламентирует не только забор и отправку материала в Центр молекулярной генетики, но и обеспечение больных препаратами заместительной терапии.
Болезнь Бехтерева
Болезнь Бехтерева – хроническое заболевание суставов, системно возникающее преимущественно в области позвоночника. Проявляется в виде ограничения подвижности пораженного участка. Чаще всего анкилозирующий спондилоартрит проявляется у мужчин возрастом 15-30 лет. Женщины реже подвержены заболеванию примерно в 7-9 раз. Впервые болезнь рассмотрена российским академиком В. М. Бехтеревым, получила название по фамилии исследователя.
Описание болезни Бехтерева
Болезнь имеет хронический характер, системно проявляясь в организме. Относится к группе серонегативных полиартритов. Механика заключается в активном поражении суставов позвоночника, крупных и редко мелких суставов конечностей. Наблюдается поражение соединения крестца с подвздошной костью таза. В результате наблюдается полное обездвиживание пациента. Болезнь Бехтерева МКБ 10 поражает не только костно-суставную систему, но может развиваться во внутренних органах: почках, сердце, радужке глаз. Сочетание поражений разное.
Болезнь суставов Бехтерева имеет следующие особенности протекания:
Анкилозирующий спондилоартрит код по МКБ 10 у мужчин и женщин проявляется по-разному. У сильного пола проявляется ярко, с резким обострением боли. Периоды затишья короткие. Преимущественно поражаются мелкие суставы. Срок манифестации до первых признаков патологии длится от 4 до 5 лет. Мужчины подвержены поражению всех отделов позвоночника, что приводит к искривлению, ограничению подвижности. Сопровождается поражением сосудистой системы, внутренних органов.
Развивается болезнь Бехтерева у женщин после 40 со слабо выраженными симптомами, с редкими острыми болями. Возникают длительные периоды затишья. Время до появления первых симптомов длится от 10 до 20 лет. Страдают в основном позвоночник и крупные суставы. Боль и патология локализуются на крестцовом и поясничном отделах. Поражение внутренних органов и сосудов редко встречается.
Часто болезнь Бехтерева МКБ указывает на развитие сопутствующих заболеваний, к которым относятся:
Большинство пациентов свидетельствуют, что болезнь Бехтерева у женщин и мужчин проявляется в виде боли периодом не менее трех месяцев. Воспалительные процессы проявляются в различных вариантах сочетаниях, вплоть до поражения радужной оболочки глаз.
Мнение эксперта
Врач-невролог, кандидат медицинских наук
Затруднения при диагностике болезни Бехтерева связаны со схожестью патологии на ранних этапах с другими дегенеративными поражениями опорно-двигательного аппарата. Согласно мировой статистике анкилозирующий спондилоартрит выявляется у 0,5-2% населения. Соотношение заболевших мужчин и женщин 9:1. В структуре инвалидизации болезнь Бехтерева занимает лидирующие места. Без корректного лечения патология приводит к стойким нарушениям самообслуживания и потере трудоспособности.
В Юсуповской больнице для диагностики анкилозирующего спондилоартрита используются новейшие КТ и МРТ установки. В современной лаборатории определяются показатели крови, изменение которых свидетельствует о возможном развитии болезни Бехтерева. Все необходимые анализы назначаются опытными неврологами. Лечение подбирается для каждого пациента с учетом особенностей течения заболевания. Задача врачей не только купировать обострение симптомов, но и подобрать профилактическую терапию. В настоящий момент полностью избавиться от болезни невозможно. В силах врачей добиться стойкой ремиссии и не допустить усугубления состояния. В условиях Юсуповской больницы возможно проведение инновационной терапии с использованием стволовых клеток.
Причины и механизмы возникновения болезни Бехтерева
Причины, по которым прогрессирует заболевание, точно не определены. Большинство ученых предполагает воздействие иммунных клеток по отношению к суставным тканям и связкам. Дополнительно развитие связано с генетической предрасположенностью. Люди, страдающие болезнью Бехтерева, являются носителем антигена HLA-B27. Именно такой ген, вызывает патологию в работе иммунных клеток.
Болезнь Бехтерева, причины возникновения которой влияют на иммунную систему, может быть вызвана систематическим переохлаждением и острой или хронической инфекционной болезнью. Факторы как переломы таза, позвоночника, частые спортивные травмы способствуют развитию патологии.
Иммунные клетки атакуют не только позвоночник, страдают также крупные суставы, конечности. Заболевание влияет на работу сердца, легких, почек и мочеполовой системы. Таким образом, болезнь Бехтерева причины развития имеет следующие:
Механизм развития заключается в образовании воспалительного процесса в тканях сустава. Постепенно поражается межпозвоночные диски и связки. Постепенно происходит разрушение соединительнотканных эластичных структур и зарастание костной тканью. В итоге позвоночник полностью теряет подвижность. Аналогичная ситуация происходит с крупными и мелкими суставами.
Формы болезни Бехтерева
В соответствии с формой развития поражается определенные органы. Выделяют следующие из них:
Дополнительно выделяется висцеральная форма. Характеризуется поражением позвоночника, суставов. Такая форма сопровождается нарушением работы внутренних органов.
Симптомы болезни Бехтерева у женщин и мужчин
На начальном этапе болезнь Бехтерева симптомы не имеет или они малозаметные. При этом признаки развития могут быть разными. Примерно в 70% пациенты жалуются на боли в области поясничного отдела. В 20% боли проявляются периферических суставов. И только 5% больных наблюдают поражение глаз в виде ирита или иридоциклита.
Однако после проведения ряда исследований удалось доказать, что первые признаки проявляются в периодических болях, локализованных в мелких и крупных периферических суставах. Примерно больше 60% больных страдают нестойкой формой артрита. Болезнь Бехтерева симптомы у мужчин возникают чаще в виде острой боли в пояснично-крестцовой области, которые отдают в ягодичные мышцы или сердце в зависимости от формы заболевания.
Таким образом, первичная локализация проявляется в области периферических суставов. Однако вероятность данного проявления незначительная. Редко о болезни Бехтерева указывает боль в шейном отделе, появляющаяся преимущественно в утреннее время. В течение дня скованность отдела исчезает благодаря подвижности. Реже возникают воспалительные процессы пяток, в частности в области ахиллово сухожилия.
Часто при болезни наблюдается тупая затяжная боль, которая локализируется в области пояснично-крестцового отдела. Первые признаки патологии определяются в виде кризов, после продолжаясь курсом в несколько дней, а иногда и месяцев. Такая боль усиливается в ночное время.
Характеристика первых симптомов вариабельная, что усложняет диагностирование и назначение лечения. В среднем выделяют несколько вариантов признаков проявления патологии. К ним относятся:
В редких случаях характеризуется острой формой лихорадки в устойчивой форме. В течение суток возникает потливость, повышение температуры, озноб. Больной теряет вес, развиваются трофические нарушения. Одновременно развивается полимиалгия, полиартралгия. Через несколько недель возникает один из видов артрита.
Внесуставная локализация сопровождается поражением глаз. Развивается ирит или иридоциклит. В редких случаях может возникнуть кардит, аортит, что повышает воспалительные процессы. Спустя несколько месяцев развития сопутствующих болезней проявляется сакроилеит.
Обследование ранней этапе развития болезни Бехтерева практически невозможно правильно поставить диагноз. Определить ее можно только по характерным жалобам больного: слабой подвижности позвоночника в утреннее время, которая в течение дня исчезает. Во время осмотра пациент указывает на скованность позвонков, наблюдается легкое проявление дорсального кифоза, сложности выполнения дыхательной функции.
Болезнь Бехтерева у женщин, симптомы и сопутствующие болезни, протекает медленно. У мужчин наблюдается прогрессирование в три-четыре раза быстрее. Отсутствие своевременного лечения приводит к полной утрате подвижности сустава. Клинические проявления зависят напрямую от места развития. Чаще всего происходит поражение снизу-вверх.
К основным симптомам относятся следующие:
Болезнь Бехтерева у женщин, симптомы и лечение соответствующее, проявляются в виде затяжной болезни, часто возникает в пояснично-крестцовом отделе. Боль возникает ночью, усиливается к утру. Описать их можно как воспалительные процессы.
Симптоматика различается в соответствии со стадией протекания болезни. В период первой стадии выделяют следующие патологии:
На поздних стадиях болезнь характеризуется следующими симптомами:
Диагностика
Диагностирование и лечение проводится под контролем следующих специалистов:
Болезнь Бехтерева, диагностика которой предполагает ряд анализов, определяется в следствие предварительного осмотра, изучения истории болезни и результата проведенного исследования. Пациентам назначаются следующие мероприятия:
Дополнительно проводится консультация у ортопеда, невролога. Обязательно болезнь дифференцируется от проблем позвоночника дегенеративного характера. К ним относится спондилез и остеохондроз. Если болезнь Бехтерева развивается в раннем возрасте, то ДЗП проявляется с 30 лет. Скандинавская форма болезни необходимо отличить от ревматоидного артрита, который, как правило, проявляется у женщин.
Лечение болезни Бехтерева
Терапия при заболевании Бехтерева предполагает комплексный подход. По времени лечение продолжительное и требует ответственности. Можно ли вылечить болезнь Бехтерева? Полностью избавиться от нарушения в организме невозможно. Все меры направлены на устранения болевого синдрома и снижения воспалительных процессов. Медикаментозная терапия предполагает:
Больному предстоит выполнение ряда мероприятий, цель которых предотвращение процесса анкилозирования суставов и позвоночника, а именно:
Назначается введение кортикостероидных гормонов в суставную полость. Криотерапия жидкий азотом проводится на позвоночном столбе. Применяется с целью подавления болевого синдрома и облегчения состояния больного. Вспомогательными процедурами выступает массаж спины, гирудотерапия. Однако разрешается их проведение только в стадии ремиссии. Лечение болезни Бехтерева, препаратами, направленными на снятие симптоматики, подбираются индивидуально.
Положительный эффект наблюдается от парафинотерапии, походов в баню. Однако горячая ванна или душ усугубляет течение болезни. Большинство методов подбираются в индивидуальном случае в соответствии с характером протекания болезни и переносимостью.
Составление рациона
Врачи рекомендуют придерживаться белкового рациона. Из меню следует исключить мучные изделия, отказаться от картофеля, макарон и любых жирных блюд. Питание при болезни Бехтерева включает в себя продукты как ряба, яйца, творог, отварное мясо, овощи.
Пациентов часто употребляющим спиртное, сладкие газированные напитки, чипсы и т.д. полностью исключить их употребление. Это касается курения, употребления наркотических препаратов.
ЛФК и массаж
Гимнастика при болезни Бехтерева – обязательные процедуры в комплексном лечении. Важно, чтобы все упражнения были энергичными с амплитудной проработкой суставов. Обязательно выполняются повороты, наклоны и вращения. Суставы должны быть максимально задействованы. Так при регулярном выполнении по 30 минут будет виден положительный эффект.
Быстрое положительное действие оказывает аквааэробика. В качестве альтернативы подойдут занятия в сухом бассейне на аппарате «Угуль». Массаж разрешается применять только в стадии ремиссии. Так воздействие на суставы будет не слишком интенсивным.
Организация спального места
Правильное спальное место исключит прогрессирование заболевания. Анкилозирующий спондилоартрит в период лечения и ремиссии следует полностью отказаться от подушки. Такие меры избавят от развития шейного лордоза. Рекомендуется спать на животе. По мере того, как болезнь Бехтерева лечением будет устраняться допускается под голову подкладывать валик. Ноги удерживаются прямыми.
Особенности приема НПВС
Новейшие лекарства от анкилозирующего спондилоартрита – нестероидные противовоспалительные препараты. Назначаются на год и более. Максимальный курс лечения составляет пять лет. В период острого протекания назначается максимальная дозировка. По мере получения положительного эффекта количество препарата уменьшается. Лекарства назначаются в индивидуальном порядке. В случае отсутствия ремиссии проводится полный пересмотр диагностики.
Прочие методы терапии
Медицина не стоит на месте. Регулярно вводятся новые методики лечения. Анкилозирующий спондилоартрит клинические рекомендации показали можно преодолеть следующими альтернативными методиками:
Инновационные методы терапии
Современной медицине анкилозирующий спондилоартрит лечится по последним новостям, открытиям. Терапия стволовыми клетками – новая методика с положительным эффектом. Назначается на ранних стадиях болезни, до возникновения окончательной деформации позвоночного столба, больших суставов. Как лечить болезнь Бехтерева с помощью стволовых клеток?
Стволовые клетки останавливают дальнейшее прогрессирование болезни, прекращают распространение костной ткани. При этом постепенно исчезают боли, улучшается двигательная функция. Пациент указывает на улучшение состояния. При применении дополнительно ЛФК ремиссия наступает быстрее.
Лечится ли болезнь Бехтерева с помощью инновационных методов? Полностью избавиться от патологии невозможно. Однако добиться ремиссии, торможения протекания вполне реально. Главное регулярно проводить обследование, проводить упражнения при болезни Бехтерева.
Применение физиотерапии
Проводится в соответствии со стадией прогрессирования болезни. При активном развитии назначается ультрафиолетовое облучение пораженного участка. Оказывает обезболивающий, противовоспалительный эффект. Курс терапии заключается в 10-12 процедур.
Физиотерапия при болезни Бехтерева средней и низкой активности прогрессирования широко применяется. Назначается ультразвук, дециметровая терапия, микроволны, индуктотермия, ультрафонофорез и прочие процедуры в соответствии с характером протекания заболевания. в редких случаях применяется бальнеотерапия.
Прогноз и профилактика
В среднем с появления первых симптомов до постановки правильного диагноза проходит 5-7 лет. Пациентам требуется консультация ревматолога, проведение иммунотерапии. Болезнь Бехтерева прогноз для жизни пациента дает благоприятный. Новые способы лечения позволяют остановить процессы разрушения суставов в организме. Главная проблема – своевременное правильное диагностирование.
Пациентам рекомендуется регулярно проводить лечебную физкультуру, иммунотерапию. В противном случае осложнения буду резко прогрессировать в виде сильной боли и обездвиженностью, а также в виде нарушения работы внутренних органов. Наблюдается развитие фиброза, нефропатии, отказа работы почек, кишечника. При отсутствии лечения назначается инвалидность при болезни Бехтерева.
Пока не обнаружены методы первичной профилактики болезни.
Лечение болезни Бехтерева в Москве
Лечение болезни Бехтерева в Москве доступно в лечебном учреждении Юсуповская больница можете получить подробную консультацию по поводу особенностей болей в пояснице, плечевом поясе и в любом другом отделе. С помощью новейшего оборудования врачи точно ставят диагноз, проводят подробное обследование организма. В результате чего формируется подробная картина метода терапии, характера проведения реабилитации.
В основу работы врачей положен опыт славянский и зарубежных врачей и ученый в данной области. При прохождении лечения пациентам предоставляется комфортный стационар, интенсивная терапия, диагностический центр. Записаться на консультацию или задать вопросы можно по телефону.
Гиперкератоз ногтей
Гиперкератоз ногтевого ложа – чрезмерное утолщение рогового слоя на фоне замедления слущивания отмерших клеток. В результате ноготь приобретает шарообразную форму, его цвет становится желтым и неоднородным, а ногтевая пластина – ломкой и неэластичной. Заболевание протекает в хронической форме. Патологический очаг может распространяться на соседние структуры – поражать другие ногти и кожу ступни. На фоне микозов возможен зуд и неприятный запах.
Причины патологии
Как правило, заболевание развивается на фоне грибкового поражения ногтя, нередко – на фоне иммунодефицита.
Методы лечения гиперкератоза ногтевой пластины
Гиперкератоз лечит узкопрофильный специалист – врач-подолог. Терапия сочетает системные и местные методы, назначается после комплексной диагностики. Такой подход позволяет точно воздействовать на причину патологии, сокращать сроки лечения, избегать осложнений и рецидивов. Так как в большинстве случаев подногтевой гиперкератоз развивается на фоне грибка ногтя, пациенту назначают противогрибковые препараты – таблетки, лаки и мази.
Местное противогрибковое лечение и медицинский педикюр
Местное лечение направлено на угнетение грибковой микрофлоры и уменьшение ороговения. Для этого в клинике делают медицинский педикюр – снимают поверхностные слои утолщенного ногтя фрезой.
Ванночки
Ежедневно рекомендуют делать теплые ножные солевые ванны – 100 грамм морской соли растворяют в 10 литрах воды. После процедуры распаренные ткани поверхности ногтя и кожи вокруг него удаляют пемзой и бафами. Затем наносят назначенный врачом местный препарат.
Удаление ногтевой пластины
В запущенных случаях, чтобы обеспечить доставку лекарств к пораженным тканям, показано полное удаление ногтевой пластины с помощью механических фрез, специальных составов и пластырей.
Диета
Чтобы избавиться от грибка, рекомендуют откорректировать рацион. Из меню исключают сладости и дрожжевую выпечку. Рацион балансируют по белкам, жирам, углеводам, витаминам и микроэлементам под контролем врача-диетолога.
Иммунотерапия
Если в ходе диагностики выявляют иммунодефицит, врач-иммунолог назначает иммуномодулирующую терапию.
Гигиена
Грибковая инфекция активно размножается в теплой влажной среде, поэтому внутреннюю поверхность обуви ежедневно обрабатывают аптечным дезраствором, а носки, колготки и чулки ежедневно стирают. Обувь при необходимости меняют – она не должна стимулировать потливость стопы. Ножницы и пилочки для ногтей должны быть строго индивидуальными и обрабатываться дезраствором после использования. Также придется временно не ходить в сауны и бассейны, чтобы исключить контактное инфицирование.
Народные методы
Грибки не чувствительны либо слабочувствительны к неспецифическим средствам, поэтому народные методы лечения гиперкератоза ногтей неэффективны. Под их действием грибковая флора вырабатывает иммунитет и поражает новые структуры. Заболевание приобретает тяжелое течение. Врачи-подологи настоятельно рекомендуют при подозрении на гиперкератоз ногтей незамедлительно обращаться к специалисту.
Восстановить пораженную гиперкератозом ногтевую пластину нельзя – можно вылечить болезнь и дождаться пока вырастет здоровый ноготь. Курс терапии – от 2 до 6 месяцев. Через 2 недели и через 2 месяца после полного устранения симптомов сдают контрольные анализы на наличие/отсутствие грибка.
Лечение гиперкератоза ногтей в «СМ-Клиника»
Применяем методики лечения гиперкератоза ногтей с доказанной эффективностью. Помимо традиционных аппаратов используем инновационные ногтевые корректирующие системы, которые позволяют избежать удаления ногтевой пластины и сохранить внешний вид стопы.