Биопсия плода при беременности что это
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.
В каких случаях показана инвазивная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.
Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?
• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.
• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.
• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.
• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.
Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.
Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?
Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.
Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:
• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (
Что такое биопсия эмбрионов?
Биопсия эмбрионов выполняется микроскопически при помощи микроманипуляторов. Сущность метода заключается в аспирации одного-двух бластомеров эмбриона. Сначала эмбрион помещают на каплю среды в чашку Петри и покрывают специальным раствором для предотвращения высыхания. С одной стороны эмбрион фиксируют прочно удерживающей пипеткой, а с другой стороны делают отверстие в оболочке эмбриона, чтобы через него провести аспирацию генетического материала.
Чтобы сделать отверстие в оболочке эмбриона применяют несколько методов:
После биопсии бластомера эмбрион возвращают в среду для культивирования. Биопсию бластомера чаще всего проводят на третьи сутки развития эмбриона, по достижении им 6-10 клеточной стадии развития. На 4 сутки жизни эмбриона биопсию проводить уже нежелательно, поскольку происходит процесс клеточной адгезии и «уплотнения» эмбриона. На клеточной поверхности эмбриона начинается экспрессия особых адгезивных молекул, вследствие чего клетки эмбриона слипаются друг с другом. Биопсия в этом случае может привести к значительным повреждениям эмбриона.
На 5 день жизни эмбрион называется бластоцистой и имеет уже два вида клеток – внутреннюю клеточную массу и клетки трофоэктодермы. Можно проводить биопсию бластоцисты, однако при наличии у супружеской пары показаний для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) остается совсем немного времени. Ведь эмбрионы должны попасть в матку не позже шестого дня, иначе нормальная имплантация будет невозможна.
Все вышесказанное следует иметь в виду, выбирая центр репродуктивной медицины, если супружеской паре показана ПГД. Судьба планируемой беременности методом ЭКО во многом определяется опытом и другими профессиональными качествами сотрудников эмбриологической лаборатории.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Биопсия хориона
Биопсия хориона (БХ) — это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции. Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру биопсии хориона можно и в «Мать и дитя».
Найти врача по направлению Биопсия хориона
Что такое биопсия хориона?
Диагностика генетических заболеваний возможна путем исследования клеток из ворсин хориона. Биопсия хориона представляет собой пункцию хориальной ткани вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят под контролем УЗИ без обезболивания через переднюю брюшную стенку на сроке беременности 10-12 недель.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится аспирация небольшого количества ворсин хориона.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Биопсия хориона относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует. Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 1%.
Показания к биопсии хориона?
Прямыми показаниями для проведения биопсии хориона являются следующие факторы:
Противопоказания существуют для этого исследования?
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и биопсии хориона в том числе нет. К относительным относятся:
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование не требует культивирования клеток хориона, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 дня.
Можно также из полученного при биопсии хориона образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров и т. д. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать биопсию хориона?
При наличии показаний к проведению данной процедуры, биопсию хориона можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Амниоцентез при беременности: на каком сроке делают, показания к процедуре
Как делают амниоцентез?
Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом “вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.
Процедура проводится двумя способами:
Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием
Подготовка к амниоцентезу
Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:
Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.
Что делать после проведения амниоцентеза?
Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:
Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.
На каком сроке делают амниоцентез?
Оптимальный срок для амниоцентеза определяется исходя из ее целей:
Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.
Применение амниоцентеза
Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.
Показаниями к амниоцентезу являются:
Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.
Противопоказания к проведению амниоцентеза
Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:
Осложнения при амниоцентезе
Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:
Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.
Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике.
Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием
Биопсия эмбрионов и её влияние на раннее развитие ребенка
Процедуры скрининга и предимплантационной генетической диагностики не оказывают отрицательного влияния на развитие младенца, а также не являются причиной увеличения риска пороков развития.
Такие результаты были получены в ходе наблюдения за 70-ти детьми, которые появились на свет в результате одноплодной беременности. Руководил исследованиями профессор Maryse Bonduelle, по его мнению, эта информация очень важна как для врачей, так и для самих родителей.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой инвазивную процедуру, которая заключается в том, что ещё до имплантации эмбриона в процессе ЭКО осуществляется биопсия бластомера. По клеткам эмбриона специалисты могут определить наличие таких генетических патологий, как мышечная дистрофия Дюшена или муковисцидоз. Здоровые эмбрионы затем переносят в полость матки. О том, как влияет биопсия эмбрионов на развитие плода, известно пока мало.
Профессор Maryse Bonduelle совместно с коллегами решил восполнить этот пробел, сравнив данные о 70-ти детях, которые появились на свет после ПГД, с аналогичным количеством малышей, которые были рождены в результате ИКСИ и зачатых естественным путём.
В ходе наблюдений учёные не выявили существенных отличий показателей роста, массы тела, окружности головы при рождении детей, и затем в возрасте 2-х лет. В первой группе дети чаще появлялись на свет в результате кесарева сечения, однако риск развития врождённых пороков был на том же уровне, как при естественном зачатии и ИКСИ.
Малыши, рождённые после ПГД, в детские сады ходили реже, скорее всего, их питание было более полноценным, за счёт чего показатели индексы массы тела у них были лучше.
Что же касается частоты осложнений, возникающих в ходе беременности, то этот показатель в двух первых группах был выше. На это влияют не только сами вспомогательные репродуктивные технологии, но и более старший возраст мам и пап. Родители малышей, зачатых естественным путём, отличались молодым возрастом, что положительно влияло и на исход беременности. Умственное, социально-эмоциональное и речевое развитие детей было одинаковым во всех трёх группах.
Учёные продолжают наблюдать за детьми, которые появились на свет после ПГД, поскольку существующий объем выборки не позволяет сделать объективное заключение. В группе ПГД у двух малышей были выявлены тяжёлые пороки развития, в группе естественного зачатия таких детей также оказалось двое (двусторонний крипторхизм и транспозиция магистральных сосудов), а в группе ИКСИ – один (врождённая паховая грыжа).
Учёные умышленно не принимали в расчёт рождение близнецов, поскольку в процессе многоплодной беременности очень часто возникают различные осложнения. Исследования таких детей должны проводиться отдельно.