Базовый риск индивидуальный риск что такое
Коротко о пренатальных генетических скринингах
Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.
Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.
В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.
Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.
Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.
Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!
Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.
В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:
1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?
Если ответ «Да» – второй вопрос:
2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?
Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.
Пренатальный скрининг
Встреча живчика с яйцом.
Моя новая рубрика в журнале «Домашний»
Пренатальный скрининг
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.
Пренатальный скрининг включает в себя:
Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).
Показания для проведения пренатального скрининга
Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.
Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:
Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:
Ультразвуковой скрининг
Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) является неотъемлемой частью пренатального скрининга.
Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.
При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.
В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.
Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)
Скрининг I триместра имеет свои особенности.
Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.
Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.
Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).
Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.
Что влияет на результаты теста.
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.
В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.
Системы для проведения пренатального скрининга
В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.
PRISCA (Prenatal Risk Assessment)
Программа PRISCA позволяет:
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
Расчет риска во втором триместре:
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:
DELFIA-Life Cycle
DELFIA-Life Cycle позволяет:
Расчет риска в первом триместре:
Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:
Расчет риска во втором триместре:
Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:
Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.
Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.
Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.
Первый триместр 11 – 13 неделя
УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):
Второй триместр 16-18 неделя
Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):
Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.
ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.
Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800
риск дефекта нервной трубки 1:1640
Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.
Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Что такое скрининг при беременности? Когда делают скрининг?
Барто Р.А., 2021
Сокращения:
Скрининг (от англ. screening — «отбор, сортировка») — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции.
В настоящее время признано целесообразным проведение скрининга 1 и 2 триместра беременности, тогда как третий скрининг на территории РФ, как обязательный этап пренатального обследования, с 2021 года отменен.
Цель скрининга при беременности – это по возможности как можно более раннее выявление отклонений или заболевания у плода, таких как пороки развития или маркера хромосомных аномалий (ХА).
Скрининг хромосомных аномалий:
При беременности различают два вида скрининга:
Рис. 1. Беременность 12 недель 0 дней. Профиль плода. Норма.
Рис. 2. Беременность 13 недель 2 дня. Профиль плода. Норма.
Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и, особенно, от опыта и профессионализма врача.
Высокая частота (4-6%) и случайный характер возникновения абсолютного большинства врожденных аномалий развития у детей, определяют поиск, развитие и совершенствование путей эффективной профилактики как приоритетное направление в системе охраны материнства и детства в странах мира.
За последние 15-20 лет в России в системе акушерской помощи беременным женщинам важное место занимает пренатальная диагностика (ПД) состояния плода, как метод вторичной профилактики врожденных нарушений развития. Ранний пренатальный диагноз позволяет предупредить рождение ребенка с неизлечимым заболеванием, а в случае ряда корригируемых пороков развития оказать эффективную помощь новорожденному при условии плановой госпитализации будущей матери на роды в специализированное учреждение.
В 2000 году Приказом Минздрава России №457 были утверждены порядок пренатального обследования беременных женщин, методы пренатальной диагностики, алгоритмы взаимодействия врачей различных специальностей: медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов в определении пренатального диагноза и пренатальной/постнатальной тактики в зависимости от результатов дородовой диагностики. Однако эффективность пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) остается низкой, частота рождений детей с тяжелыми формами врожденных пороков развития (ВПР) не снижается, показатели перинатальной заболеваемости и смертности в связи с ВНЗ остаются высокими, при этом количество ультразвуковых исследований в акушерстве достаточно велико.
В связи с этим, с 1 января 2021 года в ступил в силу и действует до 1 января 2027 г. новый Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 г. № 1130н.
Согласно данному приказу, в сроке беременности 11-14 и 19-21 недель беременным женщинам проводится оценка антенатального развития плода с целью выявления нарушений: задержка роста плода, риск преждевременных родов, риск преэклампсии, хромосомные аномалии (ХА) и пороки развития плода (ПРП).
При УЗИ в 11-13 недель можно выявить широкий спектр крупных пороков развития плода:
Аномалии сердца и магистральных сосудов наиболее часто встречаемые врождённые пороки развития с распространённостью при рождении 8 на 1,000. В общем, более половины асимптоматичны, а другая половина классифицируется как крупные, потому что завершается либо летальным исходом, либо требует хирургического вмешательства либо инвазивной катетеризации сердца, крупные пороки сердца являются причиной 20% мертворождений и 30% неонатальной смертности.
Двойни составляют примерно 1% всех беременностей. Из них 2/3 являются двуяйцевыми (дизиготными), а 1/3 однояйцевыми (монозиготными)
В течение последних 20 лет частота двоен увеличилась. Это увеличение более выражено при дизиготных двойнях. 2/3 увеличения частоты связано с использованием искусственных репродуктивных технологий, а 1/3 с возрастом матери
При дизиготных двойнях у каждого плода имеется своя собственная плацента и амниотический мешок. При монозиготных двойнях может быть общая плацента (монохориальная двойня), общая амниотическая полость (моноамниотическая двойня) или даже общие органы (сросшиеся или сиамские близнецы). Треть монозиготных двоен являются дихориальными (ДХ), а 2/3 монохориальными (МХ).
Следовательно все МХ двойни являются монозиготными, а 6 из 7 ДХ двоен являются дизиготными.
Сроком первого скринингового обследования обозначен 1 триместр беременности, а именно период внутриутробного развития строго с 11 до 14 недель. На этом этапе беременная женщина направляется в межрайонный (межмуниципальный) кабинет антенатальной охраны плода при медицинской организации акушерского профиля второй или третьей группы (уровня) для проведения ультразвукового исследования (УЗИ) врачами-специалистами, прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового УЗИ беременных в I триместре (диагностике нарушений развития плода), и забора образцов венозной крови матери для определения сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св.-ед. ХГЧ).
Рис. 4. Трехмерная (3D) реконструкция плода в 11 недель.
С целью определения риска задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии при сроке беременности 11-14 недель беременной женщине в условиях межрайонного кабинета антенатальной охраны плода выполняется измерение роста, веса, артериального давления, ультразвуковое допплеровское исследование маточных артерий с определением пульсационного индекса, трансвагинальная ультразвуковая цервикометрия.
Образец крови с талоном-направлением на исследование сывороточных маркеров РАРР-А и св.-ХГЧ у женщины в 11-14 недель беременности с данными УЗИ для расчета рисков хромосомных аномалий, задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии, оформленным по форме согласно приложению N 8 к настоящему Приказу, доставляются в медицинскую организацию акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетический центр (консультацию), имеющий лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», где проводится биохимический анализ крови на уровень материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А), свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (св.-ед. ХГЧ). На основании результатов анализа материнских сывороточных маркеров и информации талона-направления посредством программного обеспечения осуществляется комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с ХА, задержкой роста плода, а также риска преждевременных родов и преэклампсии.
Заключение по результатам расчета индивидуального риска направляется в медицинскую организацию, где проводился первый этап антенатальной оценки состояния плода, в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещается в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдается на руки пациентке.
В случае установления высокого риска (1/100 и выше) задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии определение дальнейшей тактики ведения беременности осуществляется лечащим врачом-акушером-гинекологом женской консультации на основе клинических рекомендаций. Беременная женщина должна быть проконсультирована в акушерском дистанционном консультативном центре для дальнейшего мониторинга течения беременности с целью профилактики вышеуказанных осложнений.
В случае выявления у беременной женщины высокого (1/100 и выше) риска по наличию ХА и/или ПРП по результатам скрининга при сроках беременности 11-14 недель, она направляется в медицинскую организацию акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетический центр (консультацию), имеющий лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», осуществляющую комплексный расчет индивидуального риска, для уточнения диагноза посредством повторного УЗИ с перерасчетом индивидуального риска рождения ребенка с ХА на основе данных повторно проведенного УЗИ.
В случае подтверждения высокого риска ХА и/или ПРП ассоциированных с ХА, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (аспирация/биопсия ворсин хориона).
Рис. 5. Ворсины хориона.
Аспирация/биопсия ворсин хориона проводится в медицинской организации акушерского профиля третьей группы (уровня) или медико-генетическом центре (консультации), имеющей лицензии по профилям «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий и искусственного прерывания беременности)», «ультразвуковая диагностика» и «клиническая лабораторная диагностика», в амбулаторных условиях, в условиях дневного или круглосуточного стационара. Полученный материал доставляется в генетическую лабораторию для проведения генетической диагностики и заключения врача-генетика.
Результаты генетического исследования (заключение врача-генетика) направляются в кабинет (отделение) антенатальной охраны плода в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещаются в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдаются на руки пациентке.
В случае подтверждения диагноза ХА и/или ПРП рекомендации по дальнейшей тактике ведения беременности предоставляются консилиумом врачей. Заключение оформляется письменно и направляется лечащему врачу в электронном виде (по защищенному каналу связи в информационно-коммуникационной сети «Интернет») и размещается в медицинской карте пациента (электронной карте) или выдается на руки пациентке.
Скрининг преэклампсии
Преэклампсия (ПЭ), которая поражает примерно 2% беременных, является одной из ведущих причин перинатальной и материнской заболеваемости и смертности.
По сравнению с преэклампсией, начинающейся на поздних сроках беременности, преэклампсия с ранних сроков, требует родоразрешения до 34 недель и сочетается с повышенным риском перинатальной заболеваемости и смертности, а также и острыми и хроническими материнскими осложнениями.
Выявление женщин группы высокого риска по развитию ПЭ может потенциально улучшить исход беременности, так как интенсивный мониторинг матери и плода у этих пациенток будет приводить к ранней диагностике симптомов заболевания и задержки развития плода, сочетающимися с ПЭ. Ранняя диагностика, лечение антигипертензивными препаратами и досрочное родоразрешение могут предотвратить развитие серьезных осложнений.
Раннее выявление женщин группы высокого риска по развитию ПЭ будет также важно для будущих исследований, изучающих потенциальную роль фармакологических средств, которые будут назначаться с первого триместра для улучшения формирования кровообращения плацентацы и снижения частоты этого заболевания.
Второй скрининг
Согласно приказу № 1130н второй скрининг проводится в сроке беременности 19-21 недель.
Результаты УЗИ оформляются по форме протокола скринингового УЗИ женщин в сроке беременности 19-21 неделя согласно приложению N 9 к настоящему Приказу.
В случае выявления (подтверждения) высокого (1/100 и выше) риска ХА и/или при ПРП, ассоциированных с ХА, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез).
По результатам обследования лечащий врач представляет беременной женщине информацию о результатах обследования, наличии ХА и/или ПРП и прогнозе для здоровья и жизни новорожденного, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства (включая внутриутробную хирургическую коррекцию), их последствиях и результатах проведенного лечения, на основании чего женщина принимает решение о вынашивании или прерывании беременности.
Заключение
Таким образом, скрининг в 1 и 2 триместре беременности дает возможность:
1. Мерц Э. Ультразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологии: в 2 т. М.: МЕДпресс-информ, 2011
2. Жученко Л.А. и колл. авторов. Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения РФ. Современные концепция и алгоритмы. 2010
4. Приказ Минздрава России (Министерство здравоохранения РФ) от 20 октября 2020 г. №1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»
С уважением, врач ультразвуковой диагностики, Барто Руслан Александрович, 2021
Все права защищены®. Цитирование только с письменного разрешения автора статьи.