Балтийский синдром что это такое
Балтийский синдром что это такое
Прогрессирующие миоклонические эпилепсии представляют собой группу симптоматических генерализованных эпилепсий, вызванных редкими заболеваниями, большая часть которых имеет генетическое происхождение (Shahwan et al., 2005). Тем не менее, сходная клиническая картина отмечается при митохондриальных заболеваниях, в особенности при синдроме миоклонической энцефалопатии с разорванными красными волокнами (MERRF).
Миоклонические эпилепсии с известным метаболическим дефектом описаны в отдельной статье на сайте. В данном разделе рассматриваются так называемые «дегенеративные» формы (Marseille Consensus Group 1990; Berkovic et al., 1991, 1993) и болезнь Лафора. Оба заболевания включают генерализованные тонико-клонические припадки или распространенные миоклонические подергивания, локализованный миоклонус, которые могут быть спонтанными, но часто индуцируются внешними стимулами, такими как прикосновение, действие и напряжение, а также неврологическую и когнитивную деградацию.
Основные заболевания, проявляющиеся миоклонусом и миоклонической эпилепсией, представлены в таблице ниже. До установления диагноза идиопатической прогрессирующей миоклонической эпилепсии следует в первую очередь исключить MERRF, при необходимости с помощью биопсии мышц и поиска мутаций митохондриальной ДНК.
Болезнь Унферрихта-Лундборга (балтийский миоклонус, синдром Рамзая Ханта, EPM1). Данное заболевание является лучшим образцом и наиболее частой формой дегенеративной миоклонической эпилепсии. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем и связано с повтором додекамера, расположенного в области промотора гена цистатина В, ингибитора протеазы цистина, на 21-й хромосоме. Данная мутация связана с дефицитом цистатина В передатчика РНК в некоторых типах клеток.
В некоторых случаях регистрируются другие мутации, такие как ошибка сплайсинга или другие точечные мутации, приводящие к утрате функции цистатина В (Lehesjoki, 2003). Патологические изменения ограничены мозжечком и представлены утратой волокон Пуркинье и иногда нейронов глубоких мозжечковых ядер и нижней оливы (Friede, 1989; Koskiniemi et al., 1994). Клинические симптомы появляются в возрасте 6-16 лет в виде тонико-клонических припадков (50% случаев) и миоклонических припадков (Koskiniemi et al., 1974а).
Миоклонус исчезает во время сна или в покое и индуцируется внешними стимулами, преимущественно необходимостью поддержания позы или намеренными движениями. Интенсивность миоклонуса прогрессивно увеличивается, и он может приводить к полной беспомощности во взрослом возрасте. Эпилептические припадки редко тяжелые и включают тонико-клонические припадки, часто возникающие при пробуждении, и распространенные миоклонические подергивания, очень сходные с проявлениями ювенильной миоклонической эпилепсии.
Абсансы или дроп-атаки отмечаются у меньшинства пациентов. Интеллект остается относительно сохранным, но у большинства пациентов отмечается медленная легкая деградация, которая чаще всего связана с лечением фенитоином. Зарегистрированы случаи «каскадов» припадков и миоклонических подергиваний (Kyllerman et al, 1991).
Неврологические симптомы, такие как интенционный тремор, имеют тенденцию возникать через несколько лет, а пирамидные знаки выявляются только в трети случаев (Berkovic et al., 1993). Мозжечковые симптомы исследовать очень сложно в связи с интенционным миоклонусом. На ЭЭГ отмечается вариабельное замедление фоновой активности с накладывающейся пароксизмальной активностью (Koskiniemi et al„ 1974b). В некоторых случаях фоновый ритм напоминает нормальный в течение многих лет вне зависимости от пароксизмальных аномалий, идентичных изменениям при первичной генерализованной эпилепсии.
Группы пиков на вершине возникают во время фазы быстрого сна. Такие отличия расцениваются некоторыми исследователями, предпочитающими разделять средиземноморский миоклонус и балтийскую форму (что соответствует оригинальному описанию Unverricht), как нозологически значимые. Вероятно зарегистрированные случаи балтийского миоклонуса и средиземноморского миоклонуса или синдрома Рамсей-Ханта (Tassinari et al., 1989) фактически представляют собой одно и то же заболевание; обе формы связаны с одним локусом на 21 хромосоме (Cochius et al, 1993) и одной и той же мутацией, выявленной среди финнов и итальянцев (Parmeggiani et al, 1997).
Гигантские сомэстетические вызванные потенциалы отмечаются во всех случаях, что свидетельствует о кортикальном типе миоклонуса (Shibasaki et al., 1986). Лечение такое же, как при интенционном миоклонусе, может быть эффективно использование сочетания препаратов, таких как натрия вальпроат, пиримидон, клоназепам и 5-гидрокситриптофан (Obeso et al., 1989). Продемонстрирована эффективность пирацетама при применении его в очень больших дозах, также возможна эффективность леветирацетама (Crest et al., 2004). Фенитоин может усиливать нетрудоспособность и противопоказан.
Прогноз с функциональной точки зрения неблагоприятный, но при современном лечении болезнь редко угрожает жизни. Лучше не использовать термин синдром Рамзая Ханта. Для некоторых исследователей он представляет собой заболевание, идентичное болезни Унферрихта-Лундборга. Другие авторы (Marseille Consensus Group, 1990) относят его к прогрессирующей атаксии, сочетающейся с интенционным миоклонусом, с эпилепсией или без нее, но в комплексе с мозжечковыми симптомами.
Вторая форма рецессивной прогрессирующей миоклонической эпилепсии со сходными клиническими проявлениями, но без мутации гена цистатина В, была недавно описана в арабской семье с браками близких родственников, изменения были картированы на прецентральном регионе 12 хромосомы (Berkovic et al., 2005).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018
Тишковец: в понедельник в Москве ожидается сильнейший за 73 года ливень и похолодание
В таких условиях появится «балтийский синдром», из-за которого будет казаться, что на улице холоднее
Ведущий специалист центра погоды «Фобос» Евгений Тишковец предупредил москвичей о сильном похолодании и о том, что в понедельник в столице может выпасть треть месячной нормы осадков, передает РИА Новости.
«В Москве в осадкомеры может попасть до 16-21 миллиметра дождя, что составляет до 1/3 месячной нормы. Мало того, такого сильного дождя в этот день (20 сентября) не было как минимум 73 года, а то и более», – заявил Тишковец и подчеркнул, что последний раз такие ливни фиксировались только в 1952 и 1959 годах.
В Подмосковье по прогнозу больше всего осадков выпадет в западных, юго-западных и южных районах: в Можайске – 21 мм, в Серпухове – 20 мм, в Наро-Фоминск и Ступино – 18 мм.
Температура воздуха в столице ночью составит всего +3-5 градусов, а в дневные часы не превысит +7 градусов тепла. Кроме того, в понедельник будет задувать промозглый северо-восточный ветер с мгновенными порывами до 17 метров в секунду.
Как пояснил синоптик, среднесуточная температура воздуха составит около +5 градусов, что соответствует климату 16-го октября. «Природа перебросит нас в климатическое будущее на месяц вперед», – подчеркнул он.
По словам Тишковца, в таких неблагоприятных условиях у людей появится «балтийский синдром», из-за которого будет казаться, что на улице намного холоднее.
«Как будто воздух остывает до минус 2 в темное время суток и до плюс 3 – в дневные часы», – уточнил он.
Синдром Бругада
Синдром Бругада — это редкое заболевание сердца, характеризующееся желудочковой тахиаритмией и повышенным риском внезапной сердечной смерти.
Клинические проявления синдрома Бругада могут наблюдаться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на зрелый возраст. Типичный пациент с СБ — здоровый мужчина 35-40 лет, не имеющий в анамнезе заболеваний сердца или каких-либо признаков сердечно-сосудистой недостаточности.
Для синдрома Бругада характерны такие проявления, как затруднение дыхания, обмороки, желудочковая тахиаритмия (фибрилляция желудочков) и снижение коронарного кровоснабжения.
Распространенность СБ во всем мире составляет
5 случаев на десять тысяч человек, но в странах Юго-Восточной Азии заболеваемость намного выше: до 10 случаев на десять тысяч человек. У мужчин этот синдром диагностируют до 8 раз чаще.
Причины возникновения
25-30% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в гене SCN5A, которые влияют на структуру и функцию натриевых каналов, вследствие чего снижается содержание натрия в кардиомиоцитах (мышечных клетках сердца) и нарушается проводимость сердца.
На данный момент в научной литературе описаны более 200 мутаций 18 различных генов, также ассоциированных с синдромом Бругада. Но роль, которую они играют в возникновении этого редкого заболевания, еще предстоит определить. Большая часть мутаций наследуется от родителей к детям (по аутосомно-доминантному типу). Ребенок, чей родитель является носителем мутационного гена, имеет 50% шанс унаследовать СБ.
Приобретенная (негенетическая) форма СБ (65-70%) ассоциируются с некоторыми лекарствами (блокаторами натриевых каналов); высоким уровнем калия или кальция в крови; низким уровнем калия; лихорадкой. В некоторых случаях причину развития синдрома установить не удается.
Согласно статистике, от 12 до 20% всех случаев внезапной смерти обусловлены синдромом Бругада.
Симптомы
Обычно клинические проявления синдрома Бругада возникают в покое — во время сна или отдыха — и включают затруднение дыхания, обмороки, судороги, желудочковую тахиаритмию и остановку сердца. Внезапная остановка сердца может являться начальным симптомом СБ примерно у трети пациентов.
Нередко синдром Бругада протекает без явных признаков или симптомов (аритмии, затруднения дыхания, потери сознания). Риск внезапного и полного прекращения сердечной деятельности у таких пациентов значительно ниже.
Диагностика
Врач проводит подробный опрос пациента, изучает семейную историю (включая семейную историю внезапной сердечной смерти). Физикальный осмотр, как правило, не выявляет никаких отклонений, поэтому пациенту назначается ЭКГ — в некоторых случаях с использованием лекарственных препаратов (блокаторов кальциевых каналов), которые помогают определить характерные признаки синдрома Бругада. Дополнительно, для дифференциальной диагностики, могут назначаться другие инструментальные исследования сердца, суточное мониторирование ЭКГ (холтер).
Лабораторная диагностика может включать генетическое исследование на мутацию в гене SCN5A, анализ на уровень кальция и калия, анализы на уровень МВ-креатинкиназы и тропонина (для исключения других диагнозов).
Дифференциальный диагноз
Чаще всего синдром Бругада дифференцируют (различают) со следующими заболеваниями:
Лечение синдрома Бругада
Лекарственных препаратов, воздействующих на причину развития синдрома Бругада, не существует. Пациентам с высоким риском желудочковой тахиаритмии и внезапной остановки сердца предлагается имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Использование антиаритмических препаратов спорно: с одной стороны, такие препараты, как хинидин, способны снижать количество эпизодов желудочковой тахиаритмии, с другой стороны, известны случаи, когда их применение у пациентов с СБ было связано с возникновением фатальной аритмии.
Рекомендации по терапии для пациентов с бессимптомным течением заболевания противоречивы: наблюдение до появления симптомов (хотя начальным симптомом может являться остановка сердца), изучение семейной истории, электрофизиологическое исследование сердца с целью определения показаний к установке кардиовертер-дефибриллятора. Генетическое тестирование рекомендуется не только пациентам с СБ, но и их родственникам. Также пациентам предлагается симптоматическое и поддерживающее лечение.
Особенности и преимущества лечения синдрома Бругада в клинике Рассвет
Кардиологи Рассвета занимаются диагностикой и лечением всех заболеваний, связанных с поражением сердца и сосудов, в том числе — редких болезней и синдромов.
Наши специалисты проводят оценку индивидуального риска сердечно-сосудистых событий, основанную на доказательных методах и математических расчетах. Такой подход позволяет предсказать риск коронарной катастрофы, вовремя принять меры профилактики, изменить образ жизни и сохранить здоровье сердца на долгие годы.
В распоряжении кардиологов Рассвета современное медицинское оборудование, позволяющее точно диагностировать не только типичные заболевания сердца и сосудов, но и редкие болезни и синдромы, которые остаются «медицинской загадкой» для большинства специалистов других медицинских учреждений.
Наши пациенты могут быть уверены в том, что в Рассвете им поставят правильный диагноз, подберут эффективное лечение типичного или редкого заболевания, предложат индивидуальную схему симптоматической и поддерживающей терапии, если лекарства, воздействующего на причину редкой болезни, не существует.
Синдром Гийена-Барре
Синдром Гийена-Барре относится к тяжелым аутоиммунным болезням, поражающим периферическую нервную систему. Наиболее частое проявление – острый тетрапарез, когда движения всеми четырьмя конечностями становятся практически невозможными. Прекращаются и другие движения, в том числе глотание, возможность поднимать веки и самостоятельное дыхание. Несмотря на это, течение болезни доброкачественное, большинство случаев заканчивается выздоровлением. Реже встречаются переход в хроническое течение или рецидивы. Синдром Гийена-Барре встречается во всех странах независимо от уровня их развития с одинаковой частотой – примерно 2 случая на 100 тыс. населения, зависимости от половой принадлежности нет. Болезнь может поражать пациентов самых разных возрастов.
Почему возникает синдром?
Ведущий механизм развития – аутоиммунный. В большинстве случаев начало болезни приходится на первые три недели после острой респираторной или кишечной инфекции. Так как с момента заболевания проходит достаточное количество времени, и характерные для инфекционного процесса симптомы успевают пройти, сами пациенты эти состояния, как правило, не связывают между собой. Причиной могут быть такие возбудители как:
Исследователи обнаружили, что «оболочка» этих возбудителей имеет схожесть с миелиновой оболочкой аксона периферических нервов. Эта схожесть служит причиной атаки нервов антителами, которые изначально вырабатываются и циркулируют в крови в ответ на появление инфекционного агента. Это явление носит название «молекулярной мимикрии» и объясняет то, почему иммунные комплексы атакуют собственные ткани организма.
Описаны случаи, когда синдром возникает после вакцинации, после хирургических операций и абортов, переохлаждения, стресса. В некоторых случаях причину найти не удается.
Как проявляется синдром?
В течение нескольких дней, максимально до 1 месяца, нарастает мышечная слабость в ногах, возникают трудности при ходьбе. Далее слабеют руки, последней страдает мимическая мускулатура. Такие симптомы имеют отдельное название – восходящий паралич Ландри.
Но иногда паралич начинается сверху, с рук, распространяясь вниз, но всегда страдают все конечности.
Каждый пятый случай сопровождается параличом мускулатуры туловища, а именно диафрагмы и межреберных мышц. При таком параличе дыхание становится невозможным, требуется искусственная вентиляция легких.
Частое проявление – бульбарный синдром или двусторонний паралич мышц мягкого неба, когда невозможно глотание и четкая речь.
Вместе с двигательными волокнами иногда поражаются и сенсорные. Развиваются нарушения чувствительности, снижаются сухожильные рефлексы, беспокоят боли в конечностях. Боли носят выраженные «нейропатический» характер — жжение, чувство прохождения тока, покалывания. Тазовые расстройства встречаются редко, но чаще всего бывает задержка мочеиспускания, которая в ряде случаев сочетается с избыточной выработкой мочи.
Присоединяется вегетативная дисфункция, которая проявляется колебаниями артериального давления, сердцебиением, другими нарушениями ритма сердца, потливостью, отсутствием кишечной моторики.
Классификация
Выделяют несколько форм в зависимости от того, повреждается миелиновая оболочка или аксон, по тяжести течения и прогнозу:
Диагностические мероприятия
Диагностика основана на рекомендациях ВОЗ. Ведущих диагностических критериев два:
ВОЗ выделяет также дополнительные признаки, подтверждающие диагноз, к которым относятся:
Окончательная диагностика невозможна без электронейромиографии или ЭНМГ. Это исследование выявляет, какая часть нерва повреждена – миелиновая оболочка или аксон. ЭНМГ также точно устанавливает протяженность поражения, его тяжесть и возможность восстановления.
Так как кроме синдрома Гийена-Барре существует целый ряд острых, подострых и хронических полинейропатий, элекронейромиография позволяет провести между ними дифференциальную диагностику и способствовать выработке правильной тактики лечения.
Нередко для диагностики необходима люмбальная пункция с последующим изучением ликвора, а также могут быть информативны такие анализы как:
Специалисты клиники ЦЭЛТ дополнительно используют собственные алгоритмы дифференциальной диагностики, позволяющие достоверно отличить синдром Гийена-Барре от других болезней, вызывающих прогрессирующую мышечную слабость во всех конечностях или тетрапарез.
Наши врачи
Правила лечения
На сегодня известны два основных патогенетических метода лечения синдрома Гийена-Барре, и оба успешно используют специалисты ЦЭЛТ. Это плазмаферез и внутривенная иммунотерапия. Эти методы могут применяться изолированно или использоваться в комплексе, все зависит от конкретной клинической ситуации. Лечение направлено на удаление иммунных комплексов, циркулирующих в крови пациента, или их нейтрализацию. Оба метода лечения равноценны, практически всегда приводят к выздоровлению. Лечение останавливает процесс разрушения периферических нервов, сокращает длительность периода восстановления, способствует уменьшению неврологического дефицита.
Плазмаферез – это операция очищения крови. Чаще всего применяется аппаратный плазмаферез на сепараторах непрерывного действия, в ходе которого отобранная из организма кровь разделяется на форменные элементы (или клетки крови) и плазму (или сыворотку). Все токсические вещества находятся в плазме, поэтому она удаляется. Человеку возвращаются его же кровяные клетки, разведенные при необходимости плазмозамещающими растворами или донорской плазмой. Длительность процедуры – около полутора часов, весь курс состоит из 3-х или 5-ти сеансов. За один раз удаляется не более 50мл/кг массы тела плазмы.
В процессе лечения контролируются показатели крови: электролиты, гематокрит, время свертывания и другие.
Иммунотерапия внутривенная – это введение препарата человеческого иммуноглобулина класса G. Эти иммуноглобулины останавливают выработку антител к собственным нервам, попутно снижая продукцию веществ, поддерживающих воспаление. Эти препараты показаны для патогенетического лечения синдрома Гийена-Барре как у взрослых, так и у детей.
Одновременно с проведением специфического лечения обеспечивается тщательный уход за пациентом, включающий профилактику пролежней, пневмонии, контрактур. Часто требуется лечение сопутствующих инфекций. Выполняется профилактика венозного тромбоза, проводится кормление через зонд, контролируется выделительная функция. Лежачим пациентам выполняется пассивная гимнастика, а также ранняя вертикализация, позволяющая избежать расстройств кровотока. При угрозе развития контактуры (неподвижности суставов) возможны парафиновые процедуры. При необходимости используются двигательные тренажеры на основе биологической обратной связи.
Быстрее восстанавливаются пациенты с поражением миелиновых оболочек, аксональные же повреждения требуют более длительного периода реабилитации. Аксональные поражения часто оставляют за собой неврологический дефицит, трудно поддающийся коррекции.
Профилактика
Основной метод – полное излечение инфекций, которые мы считаем банальными, привычными. Синдром Гийена-Барре часто развивается при незначительном ослаблении иммунитета, который возможен у каждого человека.
Самый простой способ обезопасить себя – проверить текущий иммунный статус. Это займет всего несколько дней, а обнаруженные отклонения можно будет пролечить вовремя.
Псевдобульбарный синдром
Псевдобульбарный синдром развивается при нарушении высшей регуляции моторных нервных ядер в продолговатом мозге (bulbus cerebri). Это центры 9, 10 и 12 пар черепно-мозговых нервов. Многие нервные пути в головном мозге имеют частичный или полный перекрест. Поэтому полное исчезновение контролирующих импульсов возможно при двустороннем поражении лобных отделов коры головного мозга или при обширном повреждении корково-ядерных, подкорковых нервных путей. Поэтому, оставшиеся без центрального регулирования ядра начинают работать автономно, что вызывает следующие явления:
Причины псевдобульбарного синдрома:
Псевдобульбарный синдром не является изолированным проявлением заболевания, он возникает в рамках неврологического заболевания, явившегося его причиной. Общая клиническая картина зависит от вида патологии. Например, для поражения лобных долей характерны эмоционально-волевые нарушения. Человек при этом может становиться малоактивным, безынициативным или, наоборот, расторможенным в своих желаниях. Дизартрия часто сочетается со снижением памяти и речевыми расстройствами (афазией). При поражении подкорковых зон нередко возникают разнообразные двигательные нарушения.
Лечение
Так как псевдобульбарный синдром является следствием определенного заболевания, то в первую очередь необходимо лечить основную патологию. Если это гипертоническая болезнь, дисциркуляторная энцефалопатия, последствия инсультов, назначают гипотензивную и сосудистую терапию. При специфических васкулитах (сифилитическом, туберкулезном) обязательно используют противомикробные средства, антибиотики. При этом лечение может проводиться совместно с узкими специалистами – дерматовенерологом или фтизиатром.
Помимо специализированной терапии назначаются препараты для улучшения микроциркуляции в головном мозге, нормализации работы нервных клеток и улучшения передачи нервных импульсов. Для этого используются различные сосудистые, метаболические и ноотропные средства, антихолинэстеразные препараты.
Нет универсального средства для лечения псевдобульбарного синдрома. Врач подбирает индивидуальную схему комплексной терапии с учетом всех имеющихся нарушений. При этом в дополнение к медикаментозному лечению могут быть использованы специальные упражнения для пораженных мышц, дыхательная гимнастка по Стрельниковой, физиотерапия. При нарушении речи эффективны занятия с логопедом, специальный массаж.
К сожалению, полностью излечиться от псевдобульбарного синдрома как правило невозможно, так как такие нарушения возникают при выраженных двусторонних поражениях головного мозга, которые нередко сопровождаются утратой многих нейронов и разрушением нервных путей. Однако лечение позволяет компенсировать нарушения, а реабилитационные занятия помогут человеку адаптироваться к возникшим изменениям. Поэтому не стоит пренебрегать рекомендациями доктора, ведь важно замедлить прогрессирование основного заболевания и сохранить нервные клетки.