Ахроматопсия что это такое простыми словами
Ахроматопсия что это такое простыми словами
а) Клинические проявления неполной ахроматопсии. Манифестация и клиническая картина у младенцев такая же, как и при полной форме ахроматопсии, но прогноз для зрения может быть более благоприятным. Острота зрения часто остается в пределах 6/24-6/36 и может отмечаться некоторое остаточное цветовосприятие. Эта форма также наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
б) Молекулярная генетика и патогенез. Как и при полной форме заболевания, у пациентов с неполной ахроматопсией идентифицированы мутации CNGA3. Все идентифицированные мутации являются миссенс-мутациями, вызывающими аномалии полипептида канала, в том числе трансмембранного домена, ионной поры и цГМФ-связывающей зоны.
Лишь три из них, Arg427Cys, Arg563His и Thr565Met выявляются только у пациентов с неполной ахроматопсией. Следовательно, в большинстве случаев неполной ахроматопсии на фенотип могут оказывать влияние и другие факторы, например модифицирующие гены или факторы среды. Вероятно, при миссенс-мутациях, идентифицированных при неполной ахроматопсии, сохраняется остаточная функции каналов, поскольку развивается более легкая патология, чем при полной ахроматопсии. При неполной ахроматопсии также были идентифицированы мутации PDE6C.
При неполной ахроматопсии не описаны мутации CNGB3 или GNAT2. Однако все выявленные на настоящий момент мутации GNAT2 и подавляющее большинство мутаций CNGB3 вызывают преждевременное прекращение трансляции и, таким образом, синтезируются укороченные и, вероятно, не функционирующие протеины цепи фототрансдукции.
Следовательно, маловероятно, чтобы фенотип неполной ахроматопсии развивался при таких генотипах, кодирующих мутантные продукты, не выполняющих даже остаточных функций.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Что такое ахроматопсия
Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.
Причины ахроматопсии
Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.
Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.
Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов. Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов. Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.
Виды ахроматопсии
Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:
3 типа дихроматазии:
Симптомы ахроматопсии
Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:
Диагностика ахроматопсии
При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.
Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.
Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.
Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.
Лечение ахроматопсии
Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.
Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница
Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.