Ахроматопсия что это такое

Ахроматопсия

Ахроматопсия

Ахроматопсия является аномалией зрительной системы, но встречающейся редко. При этой болезни кортикальная патология исключает цветовое зрение. При этом теряется даже память о цвете и сама цветовая концепция. Болезнь не прогрессирующая наследственная. Ей свойственно снижение зрения, помимо полного отсутствия цветового зрения, также наблюдается светобоязнь. В Америке такая болезнь встречается у одного из 33 тысяч человек.

Влияние ахроматопсии на зрение

Причины возникновения

Структура сетчатки глаза, которая отвечает за хорошее восприятия света не функционирует, как полагается, это и приводят к возникновению болезни. Сетчатка глаза включает клетки, названия которых – колбочки. Их функция – воспринимать цвета. Известно три типа данных клеток. Делятся они согласно восприятию определенных цветов. Первый тип – красные колбочки, второй зеленые, третий – синие. При рождении с колбочками, которые не функционируют, и получается данная болезнь. Аномалия – врожденная, генетическая. Ученые нашли четыре гена, которые вызывают ее.
Врожденность аномалии
Гены ахроматопсии передаются ребенку от матери и от отца. Достаточно, чтобы они носили одну копию гена каждый в какой-то паре хромосом. Родители не будут иметь этого заболевания, так как для его возникновения необходимо, чтобы обе пары хромосом были в генах. Это называется аутосомным типом наследования. Если посчитать вероятность рождения ребенка с этой болезнью, то она равна формуле один к четырем. Но вероятность того, что следующий ребенок родится носителем аномалии один к двум.

Определение диагноза

Врач-офтальмолог может определить наличие болезни. Снижение зрения и светочувствительность могут натолкнуть на мысль о данной аномалии. Но этого недостаточно, сетчатка может быть полностью здоровой. При помощи специальных псевдоизохроматических таблиц можно провести цветовой тест, но он предполагает возраст ребенка, в котором тот уже лучше все понимает. Ещё более сложным методом будет электроретинография, которая позволит окончательно подтвердить диагноз.

Лечение необходимо при ахроматопсии?

На сегодня лечение при этой болезни не разработано. Бытует мнение, что попробовать можно нейротрофическую терапию, но она не дает эффект, ее не следует использовать. Специалисты могут выявить аномалии рефракции. Их коррекция уже возможна, иначе острота зрения ребенка будет совсем низкой. В то же время, зрение все равно не будет высоким, таким, которое отвечало бы норме.
Рекомендуют носить очки, стекла которых красные, так как они помогут убрать светочувствительность, и тем самым сделают зрение выше.

Учебный процесс при диагнозе «ахроматопсия»

Учиться можно. Здесь играет роль отношение окружающих. Если речь идет о школе, то многое будет зависеть от педагогического коллектива и углубления в проблему учителей. Ученик должен постоянно сидеть за первой партой. Желательно подбирать увеличительные устройства, а также подбирать книги с большими буквами. Учебники тоже можно читать, но при этом необходимы вспомогательные средства для повышения зрения. Аномальная трихромазия (trichromasia anomalis), зачастую врожденная — это расстройство цветового зрения. Человек хуже воспринимает некоторые цвета. Аномалия делится на тританомалию, дейтераномалию, протаномалию. В здоровом состоянии сетчатка имеет три типа фоторецепторов с фотопигментами.
Каждый рецептор отличается максимальной чувствительностью к какому-то из трех цветов: красному, зеленому, синему. Этих трех пигментов достаточно для того, чтобы воспринимать все оттенки. Трихромазия выражается в цветовосприятии всеми тремя типами рецепторов. Аномальная трихромазия имеет три типа: протаномалия, которая выражается в нарушении восприятия цветов, протаномалия, выражается в плохом, более слабом восприятии красного цвета, дейтераномалия, которая выражается в более слабом восприятии зеленого цвета, тританомалия, при которой восприятие синего цвета, становится более слабым. Смешанные аномалии тоже возможны. Та же протодейтераномалия, при которой человек слабо воспринимает и зеленый, и красный цвет. Все эти осложнения определяются при профессиональном диагностировании в офтальмологических кабинетах.

Источник

Ахроматопсия

Ахроматопсия

Ахроматопсия является аномалией зрительной системы, но встречающейся редко. При этой болезни кортикальная патология исключает цветовое зрение. При этом теряется даже память о цвете и сама цветовая концепция. Болезнь не прогрессирующая наследственная. Ей свойственно снижение зрения, помимо полного отсутствия цветового зрения, также наблюдается светобоязнь. В Америке такая болезнь встречается у одного из 33 тысяч человек.

Влияние ахроматопсии на зрение

Причины возникновения

Структура сетчатки глаза, которая отвечает за хорошее восприятия света не функционирует, как полагается, это и приводят к возникновению болезни. Сетчатка глаза включает клетки, названия которых – колбочки. Их функция – воспринимать цвета. Известно три типа данных клеток. Делятся они согласно восприятию определенных цветов. Первый тип – красные колбочки, второй зеленые, третий – синие. При рождении с колбочками, которые не функционируют, и получается данная болезнь. Аномалия – врожденная, генетическая. Ученые нашли четыре гена, которые вызывают ее.
Врожденность аномалии
Гены ахроматопсии передаются ребенку от матери и от отца. Достаточно, чтобы они носили одну копию гена каждый в какой-то паре хромосом. Родители не будут иметь этого заболевания, так как для его возникновения необходимо, чтобы обе пары хромосом были в генах. Это называется аутосомным типом наследования. Если посчитать вероятность рождения ребенка с этой болезнью, то она равна формуле один к четырем. Но вероятность того, что следующий ребенок родится носителем аномалии один к двум.

Определение диагноза

Врач-офтальмолог может определить наличие болезни. Снижение зрения и светочувствительность могут натолкнуть на мысль о данной аномалии. Но этого недостаточно, сетчатка может быть полностью здоровой. При помощи специальных псевдоизохроматических таблиц можно провести цветовой тест, но он предполагает возраст ребенка, в котором тот уже лучше все понимает. Ещё более сложным методом будет электроретинография, которая позволит окончательно подтвердить диагноз.

Лечение необходимо при ахроматопсии?

На сегодня лечение при этой болезни не разработано. Бытует мнение, что попробовать можно нейротрофическую терапию, но она не дает эффект, ее не следует использовать. Специалисты могут выявить аномалии рефракции. Их коррекция уже возможна, иначе острота зрения ребенка будет совсем низкой. В то же время, зрение все равно не будет высоким, таким, которое отвечало бы норме.
Рекомендуют носить очки, стекла которых красные, так как они помогут убрать светочувствительность, и тем самым сделают зрение выше.

Учебный процесс при диагнозе «ахроматопсия»

Учиться можно. Здесь играет роль отношение окружающих. Если речь идет о школе, то многое будет зависеть от педагогического коллектива и углубления в проблему учителей. Ученик должен постоянно сидеть за первой партой. Желательно подбирать увеличительные устройства, а также подбирать книги с большими буквами. Учебники тоже можно читать, но при этом необходимы вспомогательные средства для повышения зрения. Аномальная трихромазия (trichromasia anomalis), зачастую врожденная — это расстройство цветового зрения. Человек хуже воспринимает некоторые цвета. Аномалия делится на тританомалию, дейтераномалию, протаномалию. В здоровом состоянии сетчатка имеет три типа фоторецепторов с фотопигментами.
Каждый рецептор отличается максимальной чувствительностью к какому-то из трех цветов: красному, зеленому, синему. Этих трех пигментов достаточно для того, чтобы воспринимать все оттенки. Трихромазия выражается в цветовосприятии всеми тремя типами рецепторов. Аномальная трихромазия имеет три типа: протаномалия, которая выражается в нарушении восприятия цветов, протаномалия, выражается в плохом, более слабом восприятии красного цвета, дейтераномалия, которая выражается в более слабом восприятии зеленого цвета, тританомалия, при которой восприятие синего цвета, становится более слабым. Смешанные аномалии тоже возможны. Та же протодейтераномалия, при которой человек слабо воспринимает и зеленый, и красный цвет. Все эти осложнения определяются при профессиональном диагностировании в офтальмологических кабинетах.

Источник

Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Общие сведения

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными». Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный». Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д. Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом. В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Причины ахроматопсии

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета. Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна. Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек. В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено. Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Классификация ахроматопсии

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания. С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально. Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников. Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток. В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

Симптомы ахроматопсии

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже. Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием. Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее. Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость. Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина. При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия). Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций. Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии. Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Лечение ахроматопсии

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных. Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки. Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию. Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств. В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник

Ахромазия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у человека: что это такое?

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Этиология ахроматопсии

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

Классификация дальтонизма

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Клинические проявления ахромазии

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

Диагностика ахромазии

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

Лечение ахромазии

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Источник

Дальтонизм

Дальтонизм, который также называют цветовой слепотой, является нарушением зрения, характеризующимся изменением цветовосприятия. С данным состоянием связано немало вопросов: кто такие дальтоники, что видят дальтоники, какие оттенки они не различают и путают, каковы признаки и причины дальтонизма, существует ли эффективное лечение. Ответы на все эти вопросы рассмотрены в статье.

Дальтонизм: подробное описание состояния

Дальтонизм, о котором немало написано в Википедии, не является отдельным заболеванием. Данное понятие объединяет целую группу нарушений цветовосприятия, и отдельные разновидности имеют разные признаки.

Дальтонизм в народе принято называть цветовой слепотой, но это не совсем верно. Полная цветовая слепота предполагает абсолютную невозможность видеть и различать какие-либо цвета и оттенки, то есть чёрно-белое восприятие мира. Но это не единственная форма дальтонизма. Гораздо чаще возникает так называемая частичная цветовая слепота, при которой дальтоник не различает и путает лишь отдельные некоторые тона.

Чаще всего дальтоники не могут различать совсем или различают плохо и путают какой-либо основной цвет палитры. Окрашенные в такой оттенок объекты человек видит иными, например, серыми, тёмно-коричневыми, чёрными (в зависимости от формы патологии). При отдельных формах дальтонизма (при полной цветовой слепоте) дальтоник не может видеть абсолютно никакие цвета и тона, то есть не просто путает их, а воспринимает предметы в серо-бело-чёрной гамме.

Интересный факт! Согласно мировой статистике, дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин. Так, среди представительниц слабого пола нарушенное цветовосприятие встречается лишь у 0,4-0,5%. Мужчины же склонны путать цвета при дальтонизме в 5-9% случаев.

Но что такое дальтонизм, почему он развивается? Механизм развития данной патологии кроется в строении сетчатой глазной оболочки – сетчатки. В ней располагаются воспринимающие световые лучи фоточувствительные особые рецепторы – колбочки с палочками. Колбочки как раз отвечают за цветовосприятие: в них заложены специфические имеющие белковое происхождение цветочувствительные пигменты, делящиеся на три отдельных типа. Благодаря таким клеткам человек способен видеть и легко различать разные оттенки, не путать их.

Колбочки, в зависимости от содержащихся в них пигментов, ответственны за восприятие трёх цветов: зелёного, синего и красного. Именно они являются основными, а все прочие оттенки формируются при смешении основ спектра. Палочки же позволяют видеть объекты в чёрно-белом цвете в условиях сумерек или плохого освещения.

Колбочки улавливают и воспринимают лучи света, отражающиеся от различных объектов. Цвет (синий, зелёный либо красный спектр) определяется длиной световой волны, а также углом её отражения от поверхности. Рецепторы принимают поступивший на сетчатку сигнал и по зрительному нерву посредством нервных импульсов направляют его в мозг, где вся информация обрабатывается и даёт человеку представление о том, что и в каком оттенке он видит.

При дальтонизме колбочки функционируют некорректно, из-за чего задача цветовосприятия не выполняется полноценно. Фоточувствительные рецепторы могут совершенно не содержать пигменты, и в таком случае дальтоник из-за цветовой слепоты лишается возможности видеть и различать основные цвета. Чаще всего отсутствует один тип пигмента, поэтому человек не различает лишь одну основную часть спектра: либо красную, либо зелёную, либо синюю.

Если же в колбочках присутствуют пигментные белковые соединения, но их концентрация недостаточна для нормального цветовосприятия, то дальтоник будет путать оттенки и видеть их не так, как остальные люди (например, тусклыми, чрезмерно тёмными или сероватыми).

Существует также и иной вариант развития дальтонизма. В этом случае цветовая неполная слепота сопровождается нарушениями расположения пигментов в фоточувствительных рецепторных клетках. То есть пигмент присутствует, и его достаточно, но находится он не в тех колбочках, в которых должен. Из-за этого дальтоники с данной формой цветовой слепоты не могут видеть всю гамму, не различают отдельные составляющие спектра и путают разные оттенки. Картинка мира воспринимается иначе.

Полезно знать! В зависимости от того, какие конкретные цвета дальтоник не видит, не различает и путает, выделяют несколько типов цветовой слепоты. Существуют дихромазия, протанопия, ахромазия, тританопия и прочие разновидности.

Историческая справка

Википедия и иные источники содержат информацию о том, что впервые цветовая слепота была описана ещё много лет назад – в 1794-ом году. Учёный из Англии по имени Джон Дальтон в 26-летнем возрасте заметил, что не способен различать некоторые цвета. В его случае нарушение имело наследственный характер, так как признаки проявлялись также у родных братьев.

Дальтон издал собственный научный труд с описанием дальтонизма и дал явлению название в честь своей фамилии. Учёный сделал огромный вклад, так как далее цветовая слепота и разные формы нарушений (протанопия, тританопия и прочие) начали активно изучаться.

Разновидности дальтонизма

Протанопия, полная цветовая слепота и тританопия – это лишь некоторые отдельные формы дальтонизма, но также существуют и иные типы. Так, согласно Википедии и прочим источникам, в зависимости от количества цветов, которые дальтоник способен различать, выделяют дихромазию, трихромазию, монохромазию и ахромазию (полную цветовую слепоту). О каждом из таких типов дальтонизма стоит написать отдельно и подробно.

Трихромазия

При трихромазии, в отличие от протанопии и тританопии, человек способен видеть все три основных цвета спектра. Существует нормальная трихромазия, а также аномальная. В первом случае человек не считается дальтоником, так как различает цвета, корректно видит их и не путает.

При аномальной трихромазии, как и при протанопии и тританопии, присутствуют отклонения от нормы и явно нарушенное изменённое цветовосприятие. Хотя все цвета человек способен различать и не путать, он видит их не настолько яркими и интенсивными. Оттенки дальтоником могут восприниматься блёклыми, тусклыми, тёмными или, напротив, чрезмерно светлыми.

В зависимости от составляющей спектра, цветовосприятие которой искажено и нарушено, выделяют такие формы аномальной трихромазии:

Ахромазия

Ахромазия – это полная цветовая слепота, при которой цветовосприятие отсутствует полностью, то есть дальтоник все объекты видит чёрными, серыми либо белыми. В его расположенных на сетчатке колбочках (всех трёх типов) пигментов нет совсем, поэтому никакие цвета человек с такими нарушениями различать не может. Данный вид дальтонизма встречается крайне редко.

Монохромазия

Этот вид дальтонизма характеризуется сбоями в цветовосприятии, при которых человек способен видеть и различать лишь один цвет гаммы: только синий, только зелёный либо исключительно красный. Данная форма достаточно тяжёлая, нередко сопровождается сопутствующими патологиями, например, высокой светочувствительностью или фотофобией, а также нистагмом – непроизвольными, хаотичными, неконтролируемыми, очень быстрыми и частыми колебательными перемещениями глазных яблок.

Дихромазия, включающая протанопию, тританопию и дейтеранопию

Дихромазия, включающая отдельные формы тританопию, дейтеранопию и протанопию, – отдельный вид дальтонизма, при котором человек различает два цвета из трёх возможных. Это могут быть любые оттенки, которые воспринимают колбочки с цветочувствительными пигментами.

Дихромазия включает три отдельных формы:

Интересный факт! В некоторых случаях нарушения цветовосприятия компенсируются природой. Например, дальтоник с протанопией, главный признак которой – нарушение цветовосприятия красной гаммы, не способен дифференцировать красные тона, зато лучше, ярче и более обострённо воспринимает оттенки синего и зелёного. А при тританопии хорошо различимы красная и зелёная гаммы.

Причины развития

Википедия, как и прочие достоверные источники, гласит, что чаще всего протанопия, тританопия и прочие разновидности дальтонизма, бывают врождёнными. То есть основная причина – наследственная предрасположенность. Аномалия формируется ещё на этапе внутриутробного развития плода из-за «поломанной» Х-хромосомы. Носителем дефектного гена может быть как женщина, так и мужчина, а иногда дальтонизм передаётся через поколения.

Если носительницей дефектного гена является женщина, то она с большой вероятностью передаст дальтонизм своему сыну, но при этом сама может быть совершенно здоровой. У представителей мужского пола «поломка» в единственной хромосоме Х не сможет компенсироваться, так как другой Х-хромосомы не имеется. И именно поэтому среди мужчин отклонения встречаются в 15-20 раз чаще.

К сведению! Также существуют некоторые врождённые болезни, при которых нарушается структура колбочек. Так происходит при пигментном ретините, патологической дистрофии колбочек или амаврозе Лебера.

Приобретённый дальтонизм (в том числе протанопия) возникает на фоне определённых травматических или термических повреждений зрительных органов, а также глазных патологий и заболеваний: катаракты, ретинопатии при сахарном диабете, глаукоме. Реже изменённое цветовосприятие развивается по иным причинам – в результате приёма отдельных медикаментозных препаратов, болезни Паркинсона, тяжёлых отравлений и интоксикаций, инсульта и повреждений мозга (затылочной доли).

Основные проявления дальтонизма

Какой главный признак дальтонизма? Как дальтоники видят цвета, какие цвета не различают? Об этом написано в Википедии и в научных трудах, и каждый случай индивидуален. Всё зависит от того, какой вид дальтонизма диагностирован: тританопия, аномальная трихромазия, протанопия или какой-либо иной.

При полной цветовой слепоте картина мира воспринимается чёрно-белой с серыми переходами. При протанопии, тританопии и дейтеранопии цветовосприятие предметов более яркое и разнообразное, но некорректное и отличающееся от нормы. Так, протанопия сопровождается невозможностью дифференцировать красную гамму, дейтеранопия – зелёную, а тританопия – фиолетовую и синюю. Какими оттенками заменяются не различаемые тона? Это зависит от особенностей строения сетчатки, а именно её колбочек с цветочувствительными белковыми пигментами. Чем таких веществ больше, тем спектр ярче и разнообразнее.

Совет! На фото и разных изображениях можно посмотреть, как примерно воспринимаются краски мира дальтониками при протанопии, ахромазии, тританопии, монохромазии и иных разновидностях.

Диагностика

Для выявления протанопии, тританопии или иных форм у мужчин и женщин необходимо обратиться к офтальмологу за специфической диагностикой. Специалист проводят специальные тесты.

Протанопия или тританопия обычно сразу определяется тестированием с применением полихроматических таблиц Рабкина. Данный разработанный в середине прошлого столетия метод предполагает рассмотрение карточек с различными символами. Но фигуры с цифрами и фоны не равномерно окрашены, а созданы из маленьких точек разных размеров и оттенков. Если человек легко определяет, что изображено на карточке, у него всё в порядке. Если проходящий тестирование не может разглядеть символы, то у него с большой вероятностью дальтонизм (протанопия, тританопия или другой вид). Практически по такому же принципу работают тесты Юстовой, Ишихара и Штиллинга.

Чтобы выявить дальтонизм, следует проходить тестирование, соблюдая несколько правил: держать изображения на уровне глаз и на метровом расстоянии, избегать яркого освещения, рассматривать таблички не дольше 5-7 секунд, пребывать в спокойном и здоровом состоянии, а также использовать только бумажные носители (экраны гаджетов искажают картинки).

Применяются и прочие диагностические методики: способ Гольмгрена с распределением ниток по трём спектрам цветовой гаммы, Falant-тест (изучение света маяка и двух цветных фонарей), а также инструментальные методы с использованием специализированного оборудования, разработанного Нагелем, Эмнеем, Рабкиным и Гиренбергом (спектроаномалоскоп, аномалоскоп и прочие запатентованные аппараты).

Лицам с приобретёнными формами дальтонизма для оценки состояния и структуры зрительных органов также показаны иные диагностические процедуры: тонометрия, биомикроскопия, рефрактометрия, периметрия, офтальмоскопия, УЗИ и иные.

Дальтонизм у детей

Иногда мужчина или женщина обнаруживает свою особенность уже в зрелом возрасте, также нарушенное цветовосприятие диагностируется у детей школьного возраста при плановых осмотрах. Нередко диагноз ставится случайно и внезапно, так как дальтоник может просто не знать об отклонениях, если он с рождения видит мир определённым образом и просто не знает иных вариантов восприятия.

В большинстве случаев дальтонизм врождённый, то есть проявляется сразу. Но маленький ребёнок в первые месяцы и даже годы не способен чётко описывать то, что видит. А способность к дифференциации отдельных цветов и тонов окончательно формируется лишь к трём или четырём годам. Но и в таком возрасте диагностика сложна и проблематична, ведь даже при протанопии или тританопии ребёнок может описывать некоторые объекты правильно. Небо будет голубым, кровь – красной, а трава – зелёной, потому что этому научили родители. Но как на самом деле цвета видятся и воспринимаются глазом, определить очень нелегко.

Чтобы заподозрить тританопию, ахромазию, протанопию или иной тип нарушенного цветовосприятия, нужно обратить внимание на поведение ребёнка во время рисования, лепки из пластилина или вырезания фигур из цветной бумаги. Родители могут попросить сына или дочь сделать какой-то объект или персонажа. И если красное яблоко окажется коричневым, то есть вероятность, что присутствует протанопия. А если море изображено не синим, то можно заподозрить тританопию.

Маленький ребёнок обычно не испытывает трудностей, если у него присутствует дальтонизм, о котором пока неизвестно. Но в детском саду и тем более в школе могут возникать проблемы. Во избежание трудностей важно как можно раньше выявить протанопию, тританопию, дейтеранопию или иной тип, а после постановки диагноза поговорить с ребёнком и рассказать ему, что особенность отличает его от остальных людей, но не делает хуже и не портит жизнь, если научиться адаптироваться.

Лечение

Лечится ли дальтонизм? Врождённая протанопия, тританопия и любая другая разновидность не поддаётся лечению, но может корректироваться. Применяются специализированные очки с затемнёнными стёклами, массивными оправами или боковыми щитками для ослабления интенсивности света, мешающего воспринимать цвета.

В Америке разработан инновационный высокотехнологичный оптический прибор с многослойными линзами, корректирующими восприятие основных цветов. Огромный прорыв в лечении совершила компания «EnChroma», выпустившая оборудование, усиливающее главные части спектра и приглушающее или блокирующее полутона и оттенки.

Существует метод лечения протанопии и прочих форм, находящийся на стадии разработки и опробованный только на обезьянах. Он предполагает внедрение в дефектные гены меняющих структуру вирусных частиц.

Приобретённый дальтонизм предполагает лечение основного заболевания, нарушившего восприятие цветов. Когда основная причина, по которой изменилось цветовосприятие, устранена, функционирование колбочек с цветочувствительными пигментами может полностью восстановиться и нормализоваться, если нарушения не были необратимыми.

Жизнь с дальтонизмом

Как живёт человек, склонный путать цвета? Мужчина или женщина в жизни может сталкиваться с определёнными ограничениями и трудностями. Так, при протанопии, дейтеранопии или тританопии человек не сможет работать художником, диспетчером, моряком, лётчиком, военнослужащим, химиком или хирургом.

Проблемы могут возникать в повседневной жизни при осуществлении обычных действий, например, подборе одежды, покупке продовольственных и непродовольственных товаров, выборе различной техники и так далее.

Дальтонизм может являться причиной низкой успеваемости ребёнка в школе, особенно если учитель использует визуальные методы подачи информации либо цветной мел на тёмной доске.

В некоторых странах дальтоники не имеют права управлять транспортом. Но во многих государствах Евросоюза и в России дальтонизм не является противопоказанием к вождению, хотя и накладывает ограничения: лицам с такой патологией выдают водительские удостоверения категорий А и В с запретом на осуществление водительской деятельности. И права дальтоникам начали в РФ выдавать только с 2014-го года.

Интересный факт! Особое внимание на проблему искажённого восприятия цветов обратили в далёком 1875-ом году, когда произошла большая авария с участием поезда и значительным количеством жертв. Виновником трагедии стал машинист, который, как позже выяснилось, не распознавал красный цвет.

Во многих случаях дальтонизм не поддаётся лечению, и его признаки не устраняются, а иногда цветовая слепота создаёт немало проблем. Но всё же можно не только жить с данным нарушением, но ещё и добиваться высокого качества жизни. Сегодня многие производители техники и оборудования выпускают специальные модели для дальтоников, что облегчает использование. А современная коррекция сделает картину мира полноценной и яркой.

Источник