трисомия 21 что это значит у беременных базовый риск и индивидуальный риск

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Трисомия 21 что это значит у беременных базовый риск и индивидуальный риск

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна ясна, причина возникновения аномалии все еще недостаточно понята. Большой процент случаев трисомии 21, вызванных аномалией в первом делении материнского мейоза, позволяет предполагать, что это — основная причина. Из-за повышенного риска синдрома Дауна у возрастных матерей одна из возможных причин — гипотеза «старения яйцеклетки»; предполагают, что чем старше овоцит, тем больше шансов, что хромосомы не разойдутся правильно.

Анализ трисомии 21 (а также других аутосомных трисомий) подчеркнул важность количества и положения точек рекомбинации как причины нерасхождения пар хромосом в обоих делениях мейоза. Более «старые» яйцеклетки могут оказаться менее способными преодолевать склонность к нерасхождению, возникающую при рекомбинации.

Примечательная особенность этой модели (а также и фактор, существенно усложняющий исследование) — то, что событие, ведущее к рождению младенца с синдромом Дауна сегодня, произошло 35-40 лет тому назад, когда мать ребенка сама была эмбрионом и первичные овоциты вступали в профазу мейоза I. Несмотря на установление важной ассоциации между рекомбинацией и расхождением хромосом, полного понимания связи нерасхождения хромосомы 21 с эффектом материнского возраста не достигнуто.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Оценка риска рождения ребенка с синдромом Дауна — распространенная проблема при генетическом консультировании, особенно в пренатальной генетике. Синдром Дауна может быть обнаружен пренатально цитогенетически или методом CGH при исследовании ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Фактически около 80% процедур пренатальной диагностики выполняют в связи с возрастом матери или изменениями при биохимическом скрининге, выявившими повышенный риск синдром Дауна у плода.

В основном считают, что женщине показана пренатальная диагностика, если риск синдрома Дауна у плода превышает риск выкидыша при процедуре амниоцентеза или БВХ, используемых для получения тканей плода для хромосомного анализа. Риск зависит в основном от возраста матери, а также кариотипов обоих родителей.

Встречаемость в популяции синдрома Дауна у новорожденных в настоящее время оценивают как 1 на 800, с учетом распределения материнского возраста и процента возрастных матерей, проходящих пренатальную диагностику и выборочное прерывание беременности. У матерей старше 30 лет риск начинает быстро увеличивается, достигая 1 на 25 новорожденных у старшей возрастной группы.

Хотя молодые матери имеют значительно более низкий риск, из-за того что рождаемость у них значительно выше, более половины матерей детей с синдромом Дауна моложе 35 лет. Риск синдрома Дауна, вызванного транслокациями или частичными трисомиями, не связан с возрастом матери. Возраст отца влияния на риск синдрома Дауна не имеет.

В Соединенных Штатах и Канаде более 50% беременных старше 35 лет проходят пренатальную диагностику с проведением хромосомного анализа плода, но только у 1% протестированных обнаруживают трисомию 21. В разработке также методы изучения клеток плода, циркулирующих в материнской крови.

Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна

Риск повторения трисомии 21 и некоторых других аутосомных трисомии после рождения одного ребенка в семье близок к 1%. Риск для молодых матерей (моложе 30 лет) около 1,4%, у более старых матерей равен возрастному риску; т.е. существует значимое увеличение риска для молодых матерей, но не для тех, чей риск уже повышен. Причина повышенного возвратного риска у молодых матерей неизвестна.

Одна из возможных причин — нераспознанный половой мозаицизм с трисомной линией клеток у одного из родителей. Трисомия 21 в семейном анамнезе, хотя часто вызывает беспокойство у матери, существенно не увеличивает риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Риск повторения транслокационного синдрома Дауна, как указано ранее, значительно выше.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Трисомия 21.18.13: норма в 1 триместре у беременных

Трисомия – это генетические мутации, развитие которых обусловлено нарушениями в хромосомных парах 21, 18 или 13. Патология является врожденной и обнаруживается во время планового УЗИ при беременности.

Что такое трисомия

Патология является сбоем в образовании хромосомных пар. При этом может наблюдаться как лишняя пара хромосом, так и их недостаток. В результате подобных нарушений развиваются генетические аномалии, имеющие различные проявления и причины возникновения.

Норма показателя у беременных в I триместре

Для выявления генетических нарушений беременным необходимо систематически проходить УЗИ-диагностику. Исследование позволяет определить наличие аномалий еще на ранних сроках.

Во время обследования оцениваются фонометрические показатели. При этом главным критерием является определение толщины воротникового пространства (ТВП). Его нормы составляют 0,7-0,8 мм.

Также изучается строение лицевых структур, черепа, определяются параметры и наличие носовой кости (можно обнаружить уже к 10-й недели беременности). Ближе к 12-й недели ее размеры составляют от 2-х до 3-х мм.

Дополнительно проводятся замеры частоты сердечных сокращений у плода, оценивается кровоток в венозном протоке, поскольку нарушения в нем могут указывать на развитие такой патологии, как синдром Дауна.

Определяющими значениями являются параметры копчико-теменной и бипариетальной области:

Показатели отклонений

Трисомия 21, 18, 13 определяется с помощью различных методов диагностики, поэтому их прохождение во время беременности считается обязательным.

Определить наличие отклонений можно с помощью УЗИ. Однако диагностика на первых неделях беременности малоэффективна. В связи с чем, рекомендуется проходить иные методы исследований.

Наиболее информативным и часто назначаемым обследованием является анализ крови и биопсия плода.

Забор крови происходит у матери. При оценке показателей учитываются принятые нормы. Оценить состояние можно по таким показателям, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Низкий уровень PAPP-A и ХГЧ явно указывает на одну их хромосомных аномалий. Повышенный уровень показателей свидетельствует о проблемах с вынашиванием ребенка.

Основные причины возникновения хромосомной мутации

На данный момент точные причины развития нарушений изучаются. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, которые увеличивают шансы на рождение детей с хромосомными аномалиями.

Возможные причины:

Измененное число хромосом (анеуплодия) наблюдается у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. При этом риски развития подобных нарушений составляют 1%.

Какие разновидности бывают?

Патология классифицируется в зависимости от пораженной пары хромосом. Каждая разновидность нарушения имеет свое название, проявления, характеристики и другие отличительные особенности.

Трисомия 13, синдром Патау

Данное нарушение является редким и встречается с одинаковой частотой у обоих полов. При этом риски развития синдрома возрастают с повышением возраста родителей. Определить наличие болезни можно с 9-й недели беременности с помощью ультразвуковой диагностики или анализа крови.

Причины

Трисомия 21, 18, 13 может возникать в результате различных провоцирующих факторов, установить точно который практически невозможно.

На данный момент точные происхождения аномалии неизвестны. Большинство специалистов склоняются к версии случайного генетического нарушения в хромосомных парах. Патология развивается в результате образования дополнительной хромосомы в 13-й паре. Влияние соматических нарушений, инфекционных заболеваний, вредных привычек и других факторов не установлено.

Признаки

Симптомы патологии многообразны и затрагивают множество различных систем и внутренних органов.

Признаки:

Дети с синдромом Пату отстают в развитии (умственная и физическая задержка).

Как выглядят новорожденные

Определить патологию можно по внешнему виду младенца. Для детей с заболеванием характерна небольшая окружность головы, низкий и скошенный лоб, узкие глазные отверстия. Переносица имеет плоскую форму и слегка западает во внутрь черепа.

При этом также отмечается развитие других дефектов лица (волчья пасть, заячья губа). Ушные раковины также подвержены деформации и расположены ниже, чем у здоровых детей.

Прогноз для детей

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Более 95% всех новорожденных погибают в первые месяцы после рождения. У оставшегося процента детей наблюдаются тяжелые нарушения психомоторного развития, включая сложные формы идиотии.

Трисомия 18, синдром Эдвардса

Трисомия 18 отличается от нарушений в хромосомных парах 21 и 13. Патология занимает 2-е место среди хромосомных нарушений и характеризуется аномалиями в строении различных внутренних органов и систем.

Согласно статистическим данным заболеванию подвержены в большинстве девочки.

Патология подразделяется на 3 основные формы – полную, частичную и мозаичную.

Причины

Патология возникает в случае образования дополнительной пары хромосом. На данный фактор могут повлиять различные причины. При этом установлена взаимосвязь между частотой развитии нарушения и возраста матери – чем старше женщина, тем больше рисков.

Возможные факторы:

В некоторых случаях болезнь развивается в результате генетической предрасположенности.

Указанные факторы являются лишь предположением, поскольку на данный момент точные причины возникновения патологии неизвестны. Считается, что при рождении ребенка с синдромом Эдвардса, риски рождения следующего ребенка со схожими аномалиями составляют 2-3%.

Признаки

При данной патологии беременность протекает с нарушениями. Во время вынашивания ребенка отмечается маловодие, низкая активность плода, небольшие размеры плаценты.

Сам ребенок после рождения имеет различные аномалии в строении систем и внутренних органов.

Признаки:

В большинстве случаев развиваются дополнительные нарушения, вызванные осложнениями патологии.

Как выглядят новорожденные

Внешние признаки болезни характеризуются аномалиями в строении головы, конечностей. Также преобладают кожные признаки.

Внешние признаки:

Также у ребенка с данным синдромом наблюдаются неадекватные эмоциональные реакции, иногда вплоть до полного их отсутствия.

Прогноз для детей

Прогноз при патологии практически всегда неблагоприятный. Около 55% детей с аномалиями не доживают до 3-месячного возраста. До 1 года доживает около 10% новорожденных.

Дети, дожившие до старшего возраста, имеют проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Чтобы продлить жизни ребенку, необходимо проводить сложные операции на сердце, почках или других органах. Шансы на полноценную и длительную жизнь у детей с синдромом Эдвардса практически отсутствуют.

Трисомия 21, синдрома Дауна

Трисомия 21, 18 и 13 диагностируется в большинстве случаев у детей, рожденных от родителей, чей возраста старше 40 лет. Среди наиболее распространенных генетических нарушений 1-е место занимает патология 21-го хромосомного ряда.

Синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое наблюдается у 1 ребенка среди 700 младенцев.

Патология возникает в результате нерасхождения хромосом в половой клетке мужчины. Однако согласно статистическим данным дополнительная хромосома передается от женщины в 88% случаев, от отца – всего в 8%. В иных случаях аномалия возникает в результате неправильного деления клеток после оплодотворения.

Причины

На данный момент выделяют всего 2 основные причины, по которым происходит развитие болезни. Первой из них считается возраст родителей. Чем он больше, тем выше риски возникновения синдрома.

У родителей в возрасте 35-40 лет риски родить ребенка с генетическим аномалиями составляют 1 к 1000. После 40 лет данные риски значительно возрастают и составляют 1 к 60.

Второй причиной развития нарушения является наследственность. Если в роду есть или были родственники со схожими патологиями, риски развития данного заболевания значительно возрастают. Также болезнь может возникать у детей, рожденных от брака с кровными родственниками.

Считается, что такие факторы, как плохая экологическая обстановка, вредные привычки, радиации не оказывают влияние на рождение детей с синдромом Дауна. Точные механизмы и причины на данный момент устанавливаются.

Признаки

Дети с генетическим отклонением имеют характерные внешние признаки. Определить наличие патологии можно еще на этапах вынашивания ребенка во время УЗИ.

Симптоматика:

В первые дни и годы жизни у детей с патологией обнаруживаются различные респираторные и воспалительные заболевания, из-за чего при отсутствии своевременной помощи они погибают.

Как выглядят новорожденные

Трисомия 21, 18, 13 имеет схожие внешние и внутренние признаки, поэтому для постановки точного диагноза требуются дополнительные исследования. Внешне дети с синдромом Дауна имеют значительные отличия от здоровых детей. Таким образом, у них наблюдаются различные дефекты в строении тела, конечностей, головы.

Внешние признаки:

Также отмечается укороченная шея, маленькие уши и широкие кисти рук.

У детей наблюдается гипермобильность (подвижность суставов). Связано это с недоразвитостью соединительной ткани.

В редких случаях у некоторых новорожденных присутствуют признаки деформаций грудной клетки и позвоночника.

Прогноз для детей

При заболевании прогноз наиболее благоприятный среди всех хромосомных нарушений. Связывается это с тем, что нарушение имеет не настолько критичные дефекты и аномалии в строении внутренних органов и систем.

Квалифицированная медицинская помощь и уход в первые годы жизни ребенка позволяют сократить риски летальности, так как в этот период времени новорожденный подвержен развитию респираторных заболеваний, к которым предрасположен ребенок с синдромом Дауна.

При правильно организованном уходе за ребенком длительность жизни составляет 40-45 лет.

Можно ли вылечить хромосомную мутацию?

Хромосомные аномалии не поддаются клиническому излечению. В подавляющем большинстве дети умирают в первые месяцы жизни. При должном уходе и медицинской помощи шансы на продление жизни ребенка возрастают. Однако необходим постоянный контроль, сложные операции и уход за такими пациентами.

Наиболее опасным для жизни ребенка является синдром Дауна. При данном заболевании шансы прожить дольше 30-40 лет в несколько раз выше, чем при других хромосомных аномалиях.

На данный момент вопрос дефектов в хромосомном ряду изучается специалистами, но эффективных методов лечения патологий пока не разработано.

Трисомия в 18, 21 или 13 хромосомном ряду является опасным для жизни ребенка нарушением, поэтому перед зачатием и во время беременности будущей матери следует учитывать все риски развития патологии и проходить систематические исследования для выявления признаков аномалий на ранних этапах.

Видео о трисомии 21

Синдром Дауна. Трисомия 21. УЗИ:

Источник