Болезнь канавана что это простыми словами
Болезнь Канавана
Болезнь Канавана — это генетическая аутосомно-рецессивная нейродегенеративная болезнь, известная также под названиями Болезнь Канавана-Ван Богерта-Бертрана. Это спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, спонгиозная младенческая дегенерация, при которой наблюдается прогрессирующее поражение нервных клеток головного мозга. Аутосомно-рецессивный тип наследственности значит, что ребенок, родившийся от родителей-носителей данного заболевания, имеет высокий риск заболеть (примерно 25%). Это заболевание редкое, но в то же время одно из наиболее распространённых у детей, связанное с нарушением работы мозга. Принадлежит к группе генетических заболеваний под названием лейкодистрофия.
Проявляется болезнь в раннем детском возрасте, распространена в большей степени среди еврейского населения ашкенази.
Причины возникновения болезни Канавана
Болезнь Канавана вызывается мутировавшим геном ASРА, который синтезирует фермент аспартоацилазы и находится в семнадцатой хромосоме.
В головном мозге в высокой концентрации из аспаргиновой кислоты образуется ацетиласпарагиновая кислота и присутствует там так же, как и глутаминовая кислота.
Роль и значение этой кислоты до конца не определено, но известно, что недостаток аспартоациллазы приводит к возникновению болезни Канавана. Тогда эта кислота выводится из организма с мочой, повышая ее концентрацию в разы. Большое количество этой кислоты появляется в крови и самом головном мозге, особенно в белом веществе, где наблюдается резкое набухание астроцитов.
При электронной диагностике выявляется деформация митохондрии. В головном мозге происходят прогрессирующие атрофические процессы, в следствие которых увеличиваются в объеме мозговые желудочки. Нарушается образование миелиновой оболочки (особенный слой жиров, покрывающий нервные клетки как бы изолируя их, не позволяя нервному импульсу переходить из одного нервного волокна в другое).
Симптомы болезни Канавана
Болезнь Канавана изначально может никак не проявляться. Только спустя месяц или три месяца после рождения ребенка вероятно поставить окончательный диагноз.
К симптомам болезни Канавана относятся:
Симптомы болезни Канавана быстро прогрессируют, поэтому продолжительность жизни пациентов сокращается. Конечная стадия развития заболевания характеризуется обездвиживанием пациента, затруднительным дыханием и кровообращением.
Диагностика болезни Канавана
Диагностика болезни Канавана — сложный процесс, потому что похожие симптомы наблюдаются и среди других врожденных или приобретенных болезней.
Для определения болезни Канавана или подтверждения диагноза проводится тщательная диагностика, включающая в себя:
Анализ мочи и крови сразу выявляет высокую концентрацию ацетиласпарагиновой кислоты. Процесс проведения МРТ затруднителен, так как возраст пациентов очень мал, поэтому могут возникать неточности в диагностике. МРТ помогает выявить губчатую дегенерацию нервных волокон миелинового жирового слоя, а также набухание астроцитов и деформацию (удлинение) митохондрий. Концентрация аспартоацилазы в кожных фибробластах у носителей болезни Канавана приблизительно в два раза ниже нормы. Магнитно-резонансная спектроскопия показывает наивысшую концентрацию ацетиласпарагиновой кислоты в головном мозге. Особенно важен биохимический анализ крови и мочи, которые и дают заключение диагноза, играют решающую роль.
Существуют методы диагностики, позволяющие выявить данное заболевание ребенка еще в утробе матери (перинатальная диагностика). Для этого нужно установить в первую очередь деформированный патологический ген у обоих родителей. Для подтверждения или опровержения диагноза проводится амниоцентез для получения амниотической жидкости. Практикуют также трансабдоминальную или трансцервикальную биопсию хориона для получения ворсины хориона.
Генетики рекомендуют лицам, имеющим в семейной истории данное заболевание, при планировании семьи проходить тщательное обследование — скрининг на выявление модифицированного гена.
Лечение болезни Канавана
Эффективной и стандартной методики, как и лекарств для лечения болезни Канавана, на сегодняшний день не существует. Курс лечения сугубо индивидуален и имеет поддерживающий характер. Болезнь считается смертельной. Пациенты умирают зачастую в возрасте до двух лет, в отдельных случаях продолжительность жизни может быть до десяти лет, в редких случаях до двадцати. С помощью метаболической терапии возможно замедление развития болезни. Прием ряда медицинских препаратов (ацетат кальция, цитрат лития, сукцинат натрия, милидиамокс) сможет приостановить прогрессирование заболевания, но остановить его не сможет. Все препараты, необходимые для лечения — дорогостоящие.
Экспериментальное лечение
Эксперименты медиальной терапии на основе нитрата лития (проводились в лабораторных условиях на организмах животных) дали обнадёживающие результаты приостановления заболевания. Это стало основой для продолжения экспериментального лечения на основе лития.
На уровне экспериментов исследуются разнообразные методы лечения, в частности, генная терапия. Например, в желудочки мозга пациента через несколько катетеров были введены липосомы с геном аспартоациалазы в качестве раствора. Процедура проводилась как экспериментальное лечение с участием более десятка больных детей и не привела к желаемому результату — полное устранение болезни, хотя и считается наиболее успешной, так как с ее помощью удалось приостановить развитие заболевания.
Обнадёживающие результаты дали эксперименты с использованием триацетина, который расщепляют до ацетата для лучшего усвоения организмом.
Прогноз болезни Канавана
Болезнь Канавана приводит к смерти пациента зачатую в первые два года развития, если не начать ее вовремя лечить. Применение генной терапии может продлить жизнь пациента на несколько лет. Зарегистрированы случаи прекращения болезни на непродолжительное время вследствие лечения генной терапией.
Болезнь Канавана Симптомы, причины, лечение
Болезнь Канавана это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за того, что нервные клетки мозга повреждены и не могут общаться друг с другом..
Эта болезнь встречается в любом обществе и этнической группе, хотя она встречается гораздо чаще среди еврейского населения ашкенази (проживающего на востоке центральной Европы) и их потомков, где поражен 1 человек на каждые 6 400–13,00 человек. Глобальная распространенность неизвестна.
Характеристика болезни Канавана
Это заболевание относится к группе лейкодистрофий. Эта категория охватывает все генетические нарушения, при которых миелиновая оболочка, которая окружает аксоны нейронов, повреждена и, следовательно, между нейронами нет хорошей связи..
Наиболее распространенной и в то же время самой серьезной формой этого заболевания является неонатальная или детская. Эта форма болезни Канавана поражает новорожденных детей или в первые годы их жизни.
У детей, которые страдают от этой болезни, нет никаких проблем в течение первых месяцев жизни, но они начинают цвести между 3 и 5 месяцами..
Основные симптомы связаны с дефицитом развития, когда у детей возникают двигательные проблемы, которые мешают им поворачиваться, поворачивать голову или сидеть без какой-либо поддержки..
Другими общими симптомами являются мышечная слабость (гипотония), аномальное развитие головы (макроцефалия) и раздражительность. В меньшей степени они могут также иметь проблемы с едой, судорогами и проблемами со сном.
Другой менее распространенной формой является болезнь Канавана, которая начинается в среднем детстве или в подростковом возрасте. У детей и подростков с этим заболеванием есть проблемы с языковым развитием и моторными навыками, но эти проблемы часто настолько незначительны, что их не идентифицируют как симптомы болезни Канавана..
Ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих болезнью Канавана, очень неоднородна и значительно варьируется в зависимости от времени начала заболевания..
Дети, которые страдают от неонатальной или младенческой формы, обычно живут всего несколько лет, хотя некоторые достигают подросткового возраста и очень немного до взрослой жизни. В то время как те, кто страдает ювенильной формой, имеют нормальную продолжительность жизни.
симптомы
Как уже упоминалось, существует две хорошо дифференцированные формы болезни Канавана: неонатальное или детское начало и начало в среднем детстве или в подростковом возрасте..
Неонатальный или младенческий старт
Симптомы болезни Канавана у новорожденных или младенцев очень серьезны, обычно не замечаются до достижения возраста 3-50 месяцев и включают макроцефалию, потерю двигательного контроля головы и дефицит развития. Дефицит развития становится все более очевидным по мере роста ребенка.
Наиболее тяжелые симптомы связаны с двигательными проблемами, поскольку дети не могут сидеть или вставать без поддержки, ходьбы или разговора. Когда они становятся старше, гипотония может привести к спастичности.
Некоторые дети также страдают от атрофии зрительного нерва, которая вызывает проблемы со зрением, хотя они все еще могут идентифицировать объекты визуально.
Когда симптомы усиливаются, они усиливаются, вызывая проблемы со сном, судороги и проблемы с питанием. Ребенок становится полностью зависимым, нуждается в помощи для выполнения любой задачи.
Ожидаемая продолжительность жизни таких детей довольно короткая, большинство из них умирают через несколько лет, хотя некоторые доживают до подросткового или взрослого возраста..
Среднее детство или юность
Болезнь Канавана, которая начинается в среднем детстве или в подростковом возрасте, протекает слабее, чем предыдущая. Симптомы включают некоторые трудности в словесном и двигательном развитии.
причины
Это заболевание вызвано мутацией в гене под названием ASPA. Этот ген контролирует фермент аспартоацилазу, которая ответственна за деградацию молекул НАА.
Мутация гена ASPA заставляет аспартоацилазу снижать свою эффективность, поэтому он не разлагает достаточно молекул NAA и будет иметь высокую концентрацию этого вещества. Чем раньше произойдет эта мутация, тем хуже будет эффект.
Хотя функционирование молекул NAA недостаточно изучено, они, по-видимому, участвуют в транспорте молекул воды через нейроны и, избыток этого вещества, предотвращает образование нового миелина и разрушает существующий. Это приводит к тому, что связи между нейронами не работают правильно, и мозг не может нормально развиваться.
Кроме того, это заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Итак, если каждый член пары является носителем патогенного варианта гена ASPA, и они решают завести ребенка, они могут:
Очень важно, чтобы лица, принадлежащие к группе риска, в данном случае потомство евреев ашкенази, имели генетический анализ, чтобы проверить, являются ли они носителями гена ASPA, прежде чем иметь ребенка..
лечение
Лечение зависит от формы заболевания и симптомов, которые каждый человек представляет.
Лечение неонатальной или детской болезни Канавана
В настоящее время нет лекарства от болезни Канавана, поэтому доступные методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациента путем оказания поддержки, питания и увлажнения, а также профилактики и лечения инфекций..
Рекомендуется, чтобы дети проходили физиотерапевтическое лечение для улучшения осанки и двигательных навыков, чтобы избежать и лечить контрактуры и проблемы с мышцами, такие как пролежни. Они также могут участвовать в терапевтических и образовательных программах для улучшения своих коммуникативных навыков..
Лечение медикаментозным лечением включает противоэпилептические препараты (AED), если ребенок страдает от судорог, ацетазоламид (торговое наименование Diamox) ® ) для снижения внутричерепного давления и инъекций ботулинического токсина (ботокса) ® ) лечить спастичность, если она присутствует.
Необходимо каждые 6 месяцев следить за состоянием ребенка и его развитием..
Лечение болезни Канавана среднего детства или юности
Люди, которые страдают от этой формы заболевания, испытывают гораздо более легкие симптомы, поэтому им обычно требуется только терапия для улучшения языка или специальные образовательные программы. Им не нужно никаких лекарств.
Ежегодный мониторинг состояния ребенка рекомендуется.
Новые методы лечения
Эффективность других методов лечения на людях и животных моделях в настоящее время изучается.
Исследования с людьми
— Невирусный вектор
Эффективность генетической трансплантации исследуется в мозге детей с болезнью Канавана с использованием невирусного вектора.
Первые результаты показывают, что этот тип трансплантата хорошо переносится детьми и вызывает некоторые биохимические, радиологические и метаболические изменения, но излечивать болезнь бесполезно, так что тесты все еще проводятся (Leone et al 2000, Janson et al. до 2002 года).
— Вектор VAAV2
Макфи и соавт. (2006) проводят исследование, в котором здоровый ген ASPA трансплантируется в нескольких местах детского организма с использованием AAV2 в качестве вектора. В одном из испытаний приняли участие 10 детей-добровольцев. В 3 из них трансплантат сработал и нейтрализовал свои антитела, но ни один из детей не улучшился.
— Цитрат лития
Цитрат лития может снизить уровень концентрации NAA в мозге, поэтому Assadi et al. (2010) решили провести эксперимент, в котором им вводили цитрат лития 6 людям с болезнью Канавана в течение 60 дней..
Было обнаружено, что уровни концентрации NAA в базальных ганглиях и в белом веществе лобной доли, хотя никаких клинических улучшений обнаружено не было..
— Глицерол триацетат
Недостаток ферментов аспартоацилазы вызывает низкий уровень ацетата в мозге, поэтому Махаварао и его команда (2009) решили назначить триацетат глицерина двум пациентам с болезнью Канавала, чтобы поднять уровень ацетата и посмотреть, увеличился ли он. также уровни аспартоацилазы.
Пациенты хорошо переносили это соединение, хотя никаких клинических улучшений обнаружено не было. В настоящее время они проводят испытания путем введения большего количества триацетата глицерина.
Занятия с животными
Один из способов создания моделей животных, которые представляют заболевание, заключается в создании животных нокаут. Эти животные, как правило, мыши, генетически модифицированы для удаления или изменения гена, который изменяется при заболевании. В этом случае модифицированный ген является геном ASPA.
Животные модели служат для лучшего понимания заболевания, изучения его биологического соотношения и проверки эффективности новых методов лечения..
Matalon et al. (2003) использовали мышей нокаут проверить эффективность генной терапии с AAV2 в качестве вектора. Они обнаружили, что имели место улучшения в миелиновых оболочках, но только в некоторых частях, а не во всем мозге..
Команда Surendran в сотрудничестве с Genzyme Corporation (2004) проверила лечение трансплантацией стволовых клеток. Они обнаружили, что были произведены новые олигодендроциты, но их недостаточно для восстановления всех миелиновых оболочек..
Другая команда попробовала терапию, которая состояла в замене ферментов аспартоациклазы, которые не очень хорошо работали, на новые, которые были введены в брюшину мышей. нокаут.
Краткосрочные результаты показали, что ферменты смогли преодолеть гематоэнцефалический барьер (достигнув своей цели) и смогли значительно снизить уровни НАА в мозге. Хотя эти результаты являются многообещающими, необходимо провести продольное исследование, чтобы проверить долгосрочные эффекты (Zano et al., 2011).
диагностика
Обычно, если наблюдаются эти признаки, ребенку обычно проводят исследование нейровизуализации, чтобы проверить, нет ли у него признаков лейкодистрофии, таких как более низкая плотность белого вещества. Примечательно, что этот тест менее эффективен у детей с началом болезни Канавана в среднем детстве или в подростковом возрасте..
Как только доказано, что ребенок страдает лейкодистрофией, проводятся более конкретные тесты, чтобы исключить другие заболевания, к ним относятся:
Последним шагом для подтверждения заболевания будет проведение генетического исследования следующим образом:
Синдром Шегрена – что это такое? Причины, симптомы и лечение у опытных врачей медицинской Клиники МЕДСИ
Оглавление
Синдром Шегрена – аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.
Патоморфология
На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.
Причины развития
Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.
Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.
Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):
Симптомы синдрома Шегрена
Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.
К основным железистым признакам относят:
К внежелезистым проявлениям патологии относят:
Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).
Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.
Диагностика
Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.
Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.
Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.
Осложнения
К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:
Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.
Лечение заболевания
Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.
Для устранения воспалительного процесса назначаются:
В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.
Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.
Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.
Прогноз
Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.
Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.
При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше – после обнаружения первых же признаков патологии.
Преимущества лечения синдрома Шегрена в МЕДСИ
Если вы хотите записаться на прием к ревматологу, позвоните
Болезнь канавана что это простыми словами
Это редкое генетическое заболевание, относится к группе лейкодистрофий, характеризующееся губчатой дегенерацией белого вещества мозга. При рождении дети с этой патологией могут выглядеть абсолютно здоровыми, так как обычно симптомы развиваются в возрасте 3-6 месяцев. Симптомы могут включать аномально большие размеры головы (макроцефалия), снижение мышечного тонуса, приводящее к «вялости», и задержку психо-речевого развития.
Белое вещество – это ткань головного мозга которая в основном состоит из миелинизированных аксонов, которые представляют собой длинные ретрансляторы, выходящие из сомы, и которые имеют белый цвет из-за относительно высокого содержания липидного жира в миелиновом белке, который их покрывает. Миелин имеется и в центральной, и в периферической нервных системах. В ЦНС он находится преимущественно в белом веществе (хотя некоторые его количества имеются и в сером), как раз придавая ему такой цвет. Миелин, который можно назвать миелиновой оболочкой, защищает нервные волокна, действует как изолятор и увеличивает скорость передачи нервных сигналов. Каждый тип лейкодистрофии поражает разные части миелиновой оболочки, вызывая ряд различных неврологических проблем.
История
Болезнь Канавана впервые была описана в 1931 году Миртеллой Канаван. В 1931 году она стала соавтором статьи, в которой обсуждалась ситуация с ребенком, который умер в возрасте 16 месяцев. Канаван была первой, кто идентифицировал это дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое позже было названо «болезнью Канавана».
Эпидемиология
Заболевание зарегистрировано во всем мире, но чаще встречается среди еврейского населения ашкенази. Заболеваемость тяжелой формой среди нееврейского населения оценивается примерно в 1: 100 000 новорожденных. Если оба родителя имеют еврейское происхождение ашкенази, частота составляет от 1: 6 400 до 1: 13 500 новорожденных.
Симптомы
Клинические проявления и прогрессирование болезни Канавана сильно варьируются. Дебют обычно происходит в возрасте от 3 до 6 месяцев, и начальные симптомы обычно включают плохой контроль движения головы, аномально большую голову (макроцепафалия) и сильно сниженный мышечный тонус (гипотония), приводящий к «вялости». Некоторые младенцы могут испытывать затруднения при глотании (дисфагия), что усугубляет трудности с кормлением. На этом фоне так же также наблюдается задержка в достижении основных этапов развития (например, дети не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), и в большинстве случаев они никогда не ходят самостоятельно.
Дополнительные симптомы, которые поражают детей с болезнью Канавана, включают судороги, нарушения сна, трудности с кормлением, контрактуры крупных суставов, носовую регургитацию, гастроэзофагальный рефлюкс, и атрофию зрительных нервов что приводит к слепоте. В большинстве случаев это не влияет на слух, но могут и поражаться нервные волокна отвественные за слух. В последние несколько лет была выявлена легкая форма болезни Канавана с типичными мутациями в гене ASPA и при этом незначительным увеличением NAA в моче. Эти дети имеют негрубую задержку психоречевого развития, однако они могут учиться и ходить в школу. Голова может быть несколько увеличена, но типичные изменения белого вещества, связанные с болезнью Канавана, могут отсутствовать. Прогноз, безусловно, намного лучше, чем при класической форме.
Генетические особенности
Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена на коротком плече 17й хромосомы. Ген ASPA синетзирует фермент аспартоацилаза. Этот фермент расщепляет N-ацетиласпартат (NAA), который находится в нейронах головного мозга. Функция NAA неясна. Изначально предпологали что он играет роль в производстве миелиновой оболочки, но недавние исследования показывают, что NAA не имеет этой функции. Вместо этого фермент может участвовать в транспортировке молекул воды из нейронов. Мутации в гене ASPA снижают функцию аспартоацилазы, которая предотвращает нормальный распад NAA. Если NAA не расщепляется должным образом, возникающий в результате химический дисбаланс мешает формированию миелиновой оболочки по мере развития нервной системы. Накопление NAA также приводит к прогрессивному разрушению существующих миелиновых оболочек, что нарушает нормальное развитие мозга.
Дифференциальная диагностика
Терапия
На данный момент нет ни одного зарегистрированного препарата от болезни Канавана. Лечение носит симптоматический поддерживающий характер. Физическая терапия может помочь улучшить моторику, а образовательные программы могут помочь улучшить коммуникативные навыки. Приступы лечат противоэпилептическими препаратами, а гастростомия используется для поддержания адекватного приема пищи и гидратации при наличии проблем с глотанием. Продолжительность жизни варьрируется в зависимости от тяжести состояния и не превышает 10 лет жизни.
Клинический случай
В начале 2021 года к нам к клинику поступил мальчик в возрасте 4 месяцев, с основными жалобами при поступлении: ежедневные серийные судорожные приступы, грубая задержка психомоторного развития, отсутствие пищевого поведения, комплекса оживления, снижение массы тела.
Анамнез заболевания: ребенок от 2 беременности (сестра 2,5 года – здорова), с ОРВИ в 20 недель, носительство коронавирусной инфекции в 38 нед. Роды путем планового кесарева сечения в 38 недель. При рождении масса 2770гр, длина 52 см, Апгар 8/9 баллов. Выписан из роддома на 17 с/ж в связи с перинатальным контактом по COVID. По данным НСГ определялись постгипоксичесике (?) Изменения. В 1 месяц осмотрен неврологом – перинатальное поражение ЦНС с нервно-рефлекторной возбудимостью.
В 2 месяца – окружность головы +10 см от рождения, однако по НСГ признаков повышения внутричерепного давления не отмечалось.
Проведено КТ головного мозга по месту жительства – признаки перивентрикулярной лейкомаляции.
Так же по месту жительства проведено МРТ головного мозга где были выявлены признаки лейкодистрофии.
Исключен синдром Ван дер Кнаап молекулярно-генетическим методом.
Данные объективного осмотра: Состояние пациента тяжелое. В сознании. Ребенок не контактен. Положение вынужденное. Вес/масса тела: 7 кг. (перцентиль 50-75%). Индекс массы тела: 16,57. Рост/длина: 65 см. (перцентиль 90-97%). Площадь поверхности тела: 0,36 кв.м. Окружность головы: 45 см. (перцентиль> 97%). Окружность груди: 44 см. (перцентиль 75-90%). Физическое развитие: очень высокое. Тип телосложения гармоничный. Имеются единичные микроаномалии. Кожа: сухая, на щеках – мелкоточечная сыпь. Слизистые оболочки не изменены. Подкожно-жировая клетчатка развита удовлетворительно. Лимфатические узлы множественные, мелкие, эластичные, безболезненные. Мышечная система развита удовлетворительно. Тонус мышц: нормальный. Форма грудной клетки правильная. Костные деформации не выявлены. Утолщение ногтевых фаланг пальцев нет. Суставы не изменены. Частота дыхания: 32 в мин. Одышки нет. Носовое дыхание свободное. Голос не изменен. Кашель не отмечается. Мокроты нет. Кровохарканье нет. Перкуторный звук не изменен. Дыхание: жесткое. Хрипы не слышны. Пульс: 120 в мининуту, ритм правильный. А/Д (прав.рука): 85/55 мм.рт.ст. Пульс на лучевых артериях нормальный. Перкуссия сердца границы соответствует возрасту верхняя – не изменена правая – не изменена левая – не изменена. Тоны сердца: отчетливые, ритмичные, выслушивается шум. Фаза сердечного цикла: систолическая. Аппетит: удовлетворительный, принимает противосудорожную тепатию. Тошноты нет. Рвоты нет. Другие диспептические явления не выявлены. Язык: чистый. Склеры: не изменены. Живот: мягкий, безболезненный. Симптомы желчного пузыря: отрицательные. Точки проекции поджелудочной железы: безболезненные. Асцита нет. Печень пальпируется. Край закруглен, эластичный. Селезенка: не пальпируется. Симптомы раздражения брюшины: нет. Стул не изменен. Мочеиспускание безболезненное. Дизурические явления не выявлены. Симптом поколачивания отрицательный. Вторичные половые признаки соответствуют возрасту. Осмотр половых органов сформированы правильно по мужскому типу. Психическое развитие: грубая задержка психо-речевого развития. Черепные нервы: Реакция зрачков на свет живая, зрачки симметричны. Глазные щели симметричны. За предметом не прослеживает, взгляд фиксирует кратковременно.
Сосание, глотание присутствуют, периодически поперхивается пищей. Корнеальный рефлекс вызывается. Лицо в покое и при плаче симметрично, мимика скудная. Мягкое небо симметрично, глоточный рефлекс живой. Язык в полости по средней линии, Кривошеи нет. Общая двигательная активность снижена.
Положение рук и ног свободное. Пронация и супинация кистей рук полная. Тонус мышц в руках в норме D=S. Тонус мышц в ногах в норме. D=S. Сухожильные рефлексы оживлены. При осмотре отмечаются серийные симметричные спазмы, миоклонии левых конечностей с заведением глаз с предшествующей икотой.
На момент госпитализации: Дебют эпилепсии – отведение глаз вправо, клонические подергивания в руках. На этом фоне была назначена противосудорожная терапия, с положительной динамикой в виде снижения числа приступов.
При видео ЭЭГ мониторинге выявлена диффузная эпилептиформная активность в виде одиночных комплексов острая-медленная волна амплитудой до 120 мкв.
По данным лабораторных исследований, Общего клинического анализа крови, исследования показателей основного обмена, биохимического исследования крови, значимых изменений показателей не выявлено.
Сердечно сосудистая система без патологических изменений.
Врач-офтальмолог – косоглазие расходящееся непостоянное.
На МРТ головного мозга – Отмечается диффузное поражение белого вещества больших полушарий головного мозга. Имеет место ограничение диффузии в пораженном белом веществе. На этом фоне отмечается уменьшение объема серого вещества. Базальные ядра несколько увеличены, вблизи чечевицеобразных ядер с обеих сторон визуализируются небольших размеров ликворные кисты. Очаговых изменений в стволе и мозжечке не выявлено. Срединные структуры головного мозга не смещены. Мозолистое тело истончено на всем протяжении. Ликворная система не изменена.